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这是很多不幸的家庭非常关注的问题，也是进行基因诊断的重大意义所在。根据第一个孩子所患疾病的遗传方式不同，再生育患病孩子的概率也不同，例如第一个孩子是21-三体综合征则第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为3%，而一个常染色体隐性遗传病患儿的母亲，再次生育时孩子的发病率为25%。因此，如何防止再生育异常患儿的风险，首先要明确第一个患儿所患疾病的类型、遗传方式、基因突变位点等，同时再怀孕之前需做好充分的心理和身体上的准备，并进行正规的遗传咨询，以及全面的产前检查，常见的为羊水检测。尽管存在一定风险，但是这样的家庭仍然是可以再孕育健康子女的。
