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经常有家长问，我们双方及双方家族中均身体健康，没有任何遗传家族史，为什么我的孩子会得遗传病呢？这类疾病是怎样产生的呢？研究表明，人们体内的遗传物质包含10万多对基因，每个人都或多或少带有几个异常基因。这些异常基因平时隐藏不露，只有当夫妇两人携带的异常基因碰巧是同一个疾病的基因且配成对时，孩子才会发病。还有一种情况是只有妈妈携带异常基因，但由于该基因位于X染色体上，如果生男孩也会有50%的发病可能，这种情况临床上分别称为常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。因此，父母健康，孩子依然有患遗传病的可能。
