下载掌阅APP，畅读海量书库
立即打开
所谓先天性疾病，通常指出生时即表现出临床症状的疾病。而遗传病是由遗传因素如基因突变或染色体畸变所致，例如由于染色体异常的21-三体综合征患儿表现眼角上斜、塌鼻、眼距宽等特殊面容，在婴儿一降生，有经验的医师就能看出来。有些胎儿在母体内发育过程中，由于环境因素或母体的变化，例如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用，影响了胎儿的发育，出现某些异常的症状和体征，虽然是先天的，可并非遗传性的。比较典型的例子是，母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒或巨细胞病毒等，引起胎儿先天性心脏病、大脑发育异常等，或者孕期缺乏叶酸导致脊柱裂或无脑儿，在这种情况下，就不能认为是遗传病，这些并非基因改变所致，而是环境因素影响的结果，不会传给后代，所以不是遗传病。
