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呼吸困难（dyspnea）的病因涉及多个学科系统，常见的有呼吸、心血管、消化、神经、血液、精神等，会诊过程中需要应用系统的临床思维方法，有时需要多学科会诊。
呼吸困难是指患者的某种不同强度、不同性质的空气不足、呼吸不畅、呼吸费力及窒息等呼吸不适感的主观体验，伴或不伴呼吸费力表现，如张口呼吸、鼻翼扇动、呼吸肌辅助参与呼吸运动等，也可伴有呼吸频率、深度与节律的改变。患者的精神状况、生活环境、文化水平、心理因素及疾病性质等对其呼吸困难的描述有一定的影响。
1．按病程 可分为急性呼吸困难（病程在3周以内者）和慢性呼吸困难（病程持续3周以上者）。
2．按病因 可分为以下几类：①心源性呼吸困难：见于各类心脏病引起的心功能衰竭，也见于大量心包积液；②肺源性呼吸困难：主要是由呼吸道、肺循环、胸廓及呼吸肌的各种疾病引起的通气、换气功能障碍；③中毒性呼吸困难：由呼吸中枢受有毒物质刺激或药物抑制所致；④血液源性呼吸困难：由红细胞携带氧减少或大出血休克刺激呼吸中枢等所致，见于重症贫血、休克等；⑤神经精神性与肌肉性呼吸困难：常因颅内压升高和脑供血减少而抑制呼吸中枢，或神经肌肉麻痹致呼吸肌无力而致的通气不足；⑥其他疾病所致呼吸困难：如大量腹水、腹内巨大肿瘤、妊娠后期、急性传染性疾病伴高热等。其中肺源性呼吸困难又分为呼气性、吸气性和混合性呼吸困难。
依照病理机制，呼吸困难的常见病因有以下几种。
1．通气机械功能障碍 腹部或胸部巨大肿块；支气管哮喘、肺气肿、支气管炎；气管内肿瘤；肺间质纤维化；脊柱后凸及侧弯；淋巴管性肿瘤、肥胖；中枢及外周气流受限；胸膜肥厚；胸壁及膈肌扩展受限或膈肌麻痹；肺扩张受限；胸壁烧伤后焦痂形成；气管或喉头水肿或狭窄。
2．呼吸泵功能减退 重度过度充气；神经肌肉疾病；肥胖；胸腔积液；气胸；脊髓灰质炎。
3．呼吸驱动增加 心输出量减少；有效血红蛋白减少，如中毒等；低氧血症；肾脏疾病；肺内呼吸感受器兴奋增加。
4．无效通气 肺毛细血管毁损；肺大血管阻塞。
5．心理异常因素 焦虑；躯体化障碍；抑郁；诈病。
呼吸困难的性质主要依靠患者的自我描述进行判定，而这种描述可能对呼吸困难的病因诊断有一定的提示。呼吸困难的具体表述患者间存在差异，常用词语有“胸闷”“喘息”“气短”“气促”“气急”“憋气”“气不够用”“上不来气”“胸部紧缩感”“呼吸费力”“压迫感”“窒息感”等。对呼吸困难症状的表述应有具体内容，如患者讲述呼吸困难为劳力性，常提示有心肺疾病，最常见于心功能不全、支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病和影响呼吸肌肉的疾病。有胸部发紧感的呼吸困难常为支气管收缩时的感受。有研究显示，胸部发紧感是早期哮喘的主要症状，来自肺部对刺激感觉传入，并非是一种与劳力相关的感受。空气渴求感／吸气不足感是一种空气不足的感觉，这种呼吸困难表示患者肺通气与呼吸驱动不匹配，通过增加呼吸驱动而诱发出来。
目前尚无通用的呼吸困难的评估方法，一般应包括临床感受情况评估、呼吸困难感受严重程度评估及呼吸困难症状的影响和负担三个方面。需要注意的是，呼吸困难感受的严重程度与导致呼吸困难疾病的严重程度常不一致，因此常不能相互代替。对急性呼吸困难，应主要进行临床感受评估和严重程度评估；对慢性呼吸困难，应侧重于呼吸困难症状的影响和负担。进行临床评估时，应详细询问病史、患者症状感受并结合诊断性检查是诊断呼吸困难的重要基础。
对不明原因的呼吸困难者，常需要多学科专家会诊，首先要评估患者是否存在紧急症状及生命体征是否平稳，应给予迅速判断评估，尤其应注意甄别隐匿和不典型的潜在致命性紧急症状。以下为症状紧急情况，应立即给予相应处理：心力衰竭患者静息或轻微活动时即有呼吸困难等；冠心病患者出现急性胸痛、出汗、心动过速或心动过缓、高血压或低血压及晕厥等；肺栓塞患者静息时即有呼吸困难、发热、低氧血症、心动过速及出现高血压等；肺炎患者出现氧饱和度降低、感觉虚弱气短、呼吸频率过快（>30次／分）、心动过速、血压降低、高／中的肺炎严重度评分等；气胸患者出现躁动不安；慢性阻塞性肺疾病和支气管哮喘患者呼气流量峰值（peak expiratory flow，PEF）占预计值百分比<80%，出现三凹征、奇脉、寂静肺等；急性胰腺炎、严重创伤如胸腹部外伤、截肢、巨大创面及骨折的呼吸困难患者，出现呼吸频率>20次／分、进行性发绀、烦躁不安等。
呼吸困难病因中，心源性和肺源性占75%左右，其他原因所致的呼吸困难占25%左右，应合理选择并适当评估相应检查以利于鉴别诊断。
1．心电图 对心肌缺血、心肌梗死、心律失常等诱发的心功能不全导致的呼吸困难具有重要价值。
2．胸部X线检查 优点是比较简便、快捷，能够清楚地显示心脏大小、形态，肺部及胸部病变情况，尤其适于肺淤血、肺水肿、肺炎、气胸、胸腔积液等疾病的快速诊断。
3．血清利钠肽（BNP）、N末端B型利钠肽原（NT-proBNP）水平 其水平升高可作为心源性呼吸困难的快速诊断标志物，还可以判定心力衰竭的严重程度（证据等级IA）。
4．肌钙蛋白（T或I） 肌钙蛋白T或I对于诊断急性心肌梗死具有重要意义。近年研究发现，在心力衰竭，特别是在急性失代偿的心力衰竭患者当中，肌钙蛋白T或I可增高，而经过治疗后其水平可下降，预示在急性心力衰竭过程中伴有心肌损伤。《2013年AHA/ACC心力衰竭指南》指出，为了明确急性失代偿性心力衰竭的预后或严重程度，建议测定心脏肌钙蛋白（证据等级IA）。
5．其他生物标志物 如心肌纤维化标志物、可溶性的ST2及galactin-3等在心力衰竭的鉴别诊断及预测心力衰竭的预后和死亡率方面都发挥重要的作用。
6．D-二聚体（D-dimer） 是一个血栓性疾病的监测指标，它的敏感性要大于特异性。其在呼吸困难的鉴别诊断中主要用于鉴别肺栓塞。当D-二聚体<0.5mg/L时，基本可以除外肺栓塞，而当D-二聚体>0.5mg/L时，则要高度怀疑，再结合患者的病史和其他检查结果综合判定。
7．心脏多普勒超声 心脏超声能够对心脏的大小、结构、瓣膜形态、活动度，心脏的收缩、舒张情况，以及心功能等作出较为准确的评价，因此对于心脏疾病诊断鉴别具有重要作用，且简便易行。
8．肺功能检查 可帮助明确呼吸功能障碍的性质和程度；怀疑哮喘者可行支气管扩张试验和气道激发试验等帮助诊断。同时肺功能检查对于明确肺部疾患的严重程度及预后的判定都具有重要意义。
9．肺CT和肺CTA 目前高分辨的CT在诊断肺部肿瘤、肺间质纤维化等疾病方面具有不可比拟的优势。因此，在明确上述疾病引起的呼吸困难方面有特殊诊断价值。而肺动脉CTA检查相对价廉、无创、安全性好，具有操作简便、可重复性强等特点，并且诊断符合率与肺动脉造影相当，因此目前已经逐步取代了肺动脉造影。
10．其他检查 深大呼吸、呼气有烂苹果味时查血酮和行血气分析；怀疑血液相关疾病，需要查血常规及凝血功能，行骨髓穿刺检查等；怀疑是尿毒症或化学毒物引起的呼吸困难需要查肾功能及进行相关的毒素检测；怀疑呼吸困难与脑部疾病相关，需要做神经系统检查。
许多疾病可引起呼吸困难，应全面系统地了解患者病情的基础，遵循“系统、有序、快捷、准确”的原则进行呼吸困难的鉴别诊断，需要强调医生的综合判断能力。所谓“系统”原则，即呼吸困难不仅涉及呼吸系统疾病，应扩大鉴别思路，包括肺外疾病，如心血管系统（心功能不全）、神经系统（神经病变）、运动系统（肌肉疾病）和血液系统疾病等，避免先入为主。所谓“有序”原则，即在呼吸困难鉴别诊断中应注意疾病的轻重缓急，依照一定的原则顺序进行，如先注意排除对生命威胁较大的急症和重症，如心脏疾病（急性心功能不全、心肌梗死及心脏压塞等）、气道内异物、自发性气胸、肺栓塞等，再进行其他慢性疾病的鉴别诊断。所谓“快捷”原则，即应尽快判断是否为危及患者生命的急症、重症，以减少呼吸困难疾病鉴别过程中存在的危险性。所谓“准确”原则，即应在系统检查基础上，力求准确判断呼吸困难的性质和程度，尽早针对呼吸困难的病因进行有效治疗。
鉴别呼吸困难原因的步骤可依照呼吸困难的特征进行，包括起病方式、诱因、伴随症状、体征、推测可能的病因，在此基础上进行有针对性的检查，根据检查结果确定或除外某种疾病。呼吸困难的伴随症状和体征也有助于病因的鉴别诊断。由于目前尚无统一有效的呼吸困难病因疾病程序，对呼吸困难的鉴别诊断主要依靠患者的病史与体格检查，正确运用、理解、判断相关辅助检查的临床意义，对鉴别呼吸困难的原因亦十分重要。
呼吸困难的处理通常分为一般性处理、紧急处理和对症处理、病因处理或特殊处理等。由于呼吸困难的病因不同，很难有适用于所有呼吸困难的共同的处理模式。对任何原因引起的呼吸困难，最根本的处理措施为针对原发病的治疗即病因治疗。
吸氧对缓解呼吸困难的效果尚有争议，对静息时或轻微活动即有呼吸困难者给予吸氧治疗或许有益。对病因暂时未明的急性呼吸困难者，首先应迅速对其气道、呼吸和循环状况进行评估判断，同时进行相关病史收集和有重点的体格检查。根据初步检查和生命体征判断结果以决定患者是否需要住院诊治。急性呼吸困难症状紧急、生命体征不平稳时，应立即监测生命体征，建立静脉输液通路并吸氧，同时针对可能病因进行初步治疗后收入院进一步诊治；对症状紧急、生命体征尚平稳者，需要立即给予生命体征监测，同时针对可能病因进行初步治疗，初步治疗后如果患者的症状或生命体征恶化，应建立静脉输液通路并吸氧，同时收入院治疗，而对症状较轻者可于门诊进一步诊治；对症状缓和，生命体征平稳者，可于门诊诊治，详细采集病史和进行体格检查，进行药物治疗与调整，如患者症状或生命体征恶化，则应收入院诊治。
1．首先评估症状的紧急性，识别呼吸窘迫，稳定生命体征，快速处理致命性原因，稳定患者进行分步评估。
2．合并症状对病因鉴别的意义：呼吸困难伴发热提示感染性疾病（肺炎、肺结核、肺脓肿）；伴胸痛提示肺梗死、气胸、急性心肌梗死、胸膜炎；伴哮鸣音提示支气管哮喘、心源性哮喘；伴泡沫痰——急性左心衰竭、有机磷中毒；伴昏迷提示颅内病变、尿毒症、重症肺炎、中毒。
3．体征对病因鉴别的意义：颈静脉怒张提示右房压力升高，可见于右心衰竭和心包积液；三凹征提示上气道阻塞；桶状胸提示慢性阻塞性肺疾病；双肺对称性湿啰音可随体位变化提示左心衰竭；双肺满布哮鸣音提示支气管哮喘；杵状指提示支气管扩张、肺脓肿、肺间质纤维化；一侧呼吸音消失提示气胸、一侧大量胸腔积液、巨大占位。
4．区别功能性呼吸困难还是器质性呼吸困难。
（1）器质性呼吸困难：客观上给人除呼吸频率节律改变外，主要有呼吸不通畅感觉，吸气或呼气有阻力，有辅助肌肉参与呼吸运动，可直接听见哮鸣音或痰鸣音，平卧或运动后呼吸困难可加重。体格检查可发现心血管、呼吸系统或其他系统有异常体征。只要确定是器质性呼吸困难，应首先考虑严重的能迅速致命的疾病，如心肌梗死、肺栓塞、心力衰竭、气道异物、气胸等。
（2）功能性呼吸困难：患者主观感觉呼吸困难，费力，但客观上除频率快之外，给人以呼吸顺畅的感觉，听不见哮鸣音或痰鸣音。无气道阻塞感觉，也无三凹征，平卧与坐位呼吸困难无变化。可以血压偏高，心率稍快，但口唇无发绀，心肺体格检查正常，氧饱和度正常。常有精神诱因，就诊时伴有情绪激动改变如哭泣、流泪等。
5．简便易行、有价值的辅助检查：血气分析、血生化检查、心电图、全胸片、BNP测定、D-二聚体测定等，可以鉴别大多数常见的呼吸困难原因。
1．判断患者生命体征，如果出现血氧下降、呼吸浅速、血压下降、恶性心律失常等生命体征不稳定的情况，立即给予机械通气、电复律、临时起搏器、抗心律失常、维持血压的血管活性药物等紧急治疗。
2．补充关键性的病史资料，如有无基础心脏病、慢性肺病，是否有糖尿病或肾功能不全病史，是否急性发病，是否伴有胸闷、胸痛、大汗淋漓，是否有发绀、咳血，是否有外伤、异物吸入，是否有发热、咳嗽、咳痰，是否有中毒的可能等。
3．注意重要的体格检查，如卧位时呼吸困难是否有加重，双肺呼吸音是否对称（有无一侧呼吸音减弱），是否桶状胸，口唇是否发绀，心界叩诊是否有增大，是否有干湿性啰音，颈静脉是否有怒张，下肢是否有水肿（单侧还是双侧），甚至是否清醒，是否有神经系统定位体征。
4．需要快速进行的辅助检查，如血气分析、肾功能、电解质、心电图、胸部X线检查、BNP或NT-proBNP、D-二聚体等，如果初步检查结果提示肺栓塞，进一步完善肺动脉CTA检查；如果初步考虑心力衰竭，需要尽早完善心脏彩超检查。
5．诊断明确后的病因治疗，如心电图提示急性心肌梗死，尽早行血运重建治疗；胸部X线片提示气胸、大量胸腔积液，尽早引流治疗；肺栓塞患者评估选择溶栓治疗或抗凝治疗；心力衰竭患者给予利尿、扩血管治疗，必要时采用正性肌力药物或器械治疗，症状缓解后给予完善心脏彩超、冠状动脉造影等检查，明确基础病因；重症肺炎患者给予抗感染及对症治疗；慢性肺病急性发作患者给予平喘或机械通气治疗；酮症酸中毒、尿毒症、颅内病变、中毒、气道压迫或阻塞等情况，给予相应的针对病因治疗及对症治疗。
6．排除以上紧急且危及生命的病因和常见病因后，再排查神经系统、肌肉系统、血液系统等疾病所致呼吸困难或功能性呼吸困难。
（郭素峡）