出生缺陷是指胎儿在子宫内就发生的发育异常和身体某些部位的缺陷,包括以下几种。
1.体表形态异常 婴儿出生后身体表面肉眼可见的异常,如无脑畸形、唇裂和四肢畸形等。
2.心脏形态异常 在手术中或尸体解剖时发现的异常,如先天性心脏病、先天性消化道闭锁等。
3.细胞或细胞内异常 即体表形态无明显异常,出生数月后逐渐出现特殊面容、智力低下等。经特殊检查,可发现细胞、染色体、蛋白质分子异常,如先天性白血病、唐氏综合征、苯丙酮尿症等。
有些出生缺陷是轻微的,对身体影响不大;有些则很严重,可以导致死亡或造成终生残疾。常见的出生缺陷只影响身体的某一部分,称为单发性缺陷;如累及身体多处,则称为综合征。