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人体的生物学特性数以万计，各种特性的表现都离不开蛋白质，而蛋白质分子的氨基酸的排列顺序则是由基因的核苷酸排列顺序决定的。例如镰刀形红细胞性贫血症的病人，其细胞在缺氧时呈镰刀状。正常人的血红蛋白分子是由四条多肽链组成，其中两条α链，每条有141个氨基酸；两条β链，每条有146个氨基酸。而镰刀形细胞贫血症患者的β链从氨基酸开始的一端数起的第6位上由不带电荷的缬氨酸取代了正常人的带电荷的谷氨酸。
这种血红蛋白，在不与氧结合时，分子就有规律地聚合起来，成为长170埃的长纤维。由于这种聚合，使红细胞变形呈镰刀状，致使红细胞寿命缩短，引起溶血性贫血。这里在血红蛋白的四条多肽链的574个氨基酸中，只是β链的同一位置上的两个氨基酸的改变，就表现了十分明显的遗传特性的差别。看来，虽然基因分子DNA的结构里并没有携带红细胞的外形及贫血症等形态生理特性，只是带有由核苷酸顺序所记录的合成有关蛋白质的遗传信息。信息变了，译制出来的蛋白质结构也就改变了，由此引起蛋白质的构成和功能的改变，从而破坏了人体正常生理活动，造成病理变化。这里告诉我们，父母遗传给子女的，并不是一个具体的器官，一个具体的病，一个具体的特性，而是一条条的染色体。组成染色体的基因物质——DNA，由DNA分子的核苷酸顺序所携带的遗传信息，基因通过授制蛋白质或酶的合成，通过不同蛋白质（或酶）所表现的特性差异来显示出其遗传特点。