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脊柱裂和无脑畸形是很严重、发生率较高的出生缺陷，是一种中枢神经系统的发育障碍。中枢神经系统的发育在胚胎发育的第1个月就开始了，在胚胎发育第2周时，背侧形成了神经板。神经板两侧凸起，中间凹陷，两侧的凸起部分逐渐在顶部连接闭合，并在胚胎发育的第3～4周形成神经管。神经管的最前端约在胚胎发育的第24天闭合，然后经过反复分化和分裂，最终形成大脑、神经管的尾端后神经孔的闭合发生于胚胎发育的第27天，最终分化、发育成脊椎的腰骶部。如果神经管闭合在胚胎发育的早期被阻断，则可造成覆盖中枢神经系统的骨质或皮肤的缺损。神经管及其覆盖物在闭合过程中出现的异常称为神经管闭合不全。神经管闭合不全最多发生在神经管的两端，但也可能发生在中间的任何部位。若发生在前端，则头颅裂开，脑组织被破坏，形成无脑畸形。若发生在尾端，则脊柱出现裂口，脊髓可完全暴露在外，也可能膨出在一个囊内，称为脊柱裂。
大部分脊柱裂和无脑畸形都是可以预防的。大量研究表明，怀孕早期母体缺乏叶酸是引起脊柱裂和无脑畸形的主要原因。英国和匈牙利曾对计划怀孕的妇女采取服用富含叶酸的维生素增补剂的措施，然后观察她们所生孩子中发生脊柱裂和无脑畸形的情况。结果表明，如果妇女在孕前1个月到孕后3个月内每天服用1粒叶酸补充剂，则可以减少大约70%的脊柱裂和无脑畸形的发生。北京医科大学中国妇婴保健中心的研究结果表明，如果育龄妇女每天服用0.4毫克叶酸增补剂，2周后，体内血清叶酸水平可显著升高；4周后，红细胞内的叶酸也可达到较高水平，这时，体内叶酸的储存量已经充足。总之，补充叶酸是预防脊柱裂和无脑畸形的有效方法，因此建议育龄妇女每天应摄入0.4毫克的叶酸。