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癫痫是一种以具有持久性的致痫倾向为特征的慢性脑部疾病。其病程较长，用药时间较久，因此，诊断的正确与否非常关键，一旦错误地诊断及处理，往往给患儿及家庭带来多方面的伤害，所以在诊断上务求正确、详尽。
可分为五个步骤：
1.确定发作性事件是否为癫痫发作
临床出现两次（间隔至少24小时）非诱发性癫痫发作时即可诊断为癫痫。
2.确定癫痫发作类型
癫痫发作的分类：参考国际抗癫痫联盟（ILAE）癫痫发作分类，详见表1。
表1 小儿癫痫发作分类
不同癫痫发作类型的临床表现：
（1）局灶性发作：神经元异常放电起始于一侧大脑的局部区域，临床表现开始仅限于身体的一侧。
①单纯局灶性发作：发作时无意识障碍。
a.运动性发作：多表现为一侧某部位的抽搐，以口、手部的抽动最为多见。若发作时头和眼转向一侧，躯体随之转动，为旋转性发作；若抽搐按大脑皮质运动区支配肌肉的顺序有规律地扩展，如发作先从一侧口角开始依次波及手、臂、肩、躯干、下肢等，称之为杰克逊发作；运动性发作后，抽动部位可出现一过性瘫痪，称Todd麻痹，持续数分钟至数小时。
b.感觉性发作：包括躯体感觉性发作和特殊感觉性发作。
c.自主神经性发作：以发作性自主神经症状为主要表现，如腹痛、呕吐、苍白、出汗、肠鸣、尿失禁等。临床少见单纯自主神经性发作。
d.精神症状性发作：包括失语、记忆障碍、认知障碍、情感障碍、幻觉、错觉及其他高级脑功能紊乱。该发作较少单独出现，常见于复杂局灶性发作过程中。
②复杂局灶性发作：开始为单纯局灶性发作，继之出现意识障碍，或开始即有意识障碍，而后伴有自动症。自动症是在意识蒙眬状态下的不自主动作，如吞咽、咀嚼、解衣扣、摸索行为或自言自语等。
③局灶性发作继发为全身性发作：随着癫痫放电的扩展，单纯局灶性发作与复杂局灶性发作均可进展为全身性发作。
（2）全身性发作：指发作一开始即两侧大脑半球同步放电，发作时常伴意识障碍。
①强直-阵挛性发作：又称大发作。发作前可有先兆，发作时突然意识丧失，肌肉明显地强直收缩，病人倒地呈强直状，发出喘鸣声或尖叫，面色青紫，可有舌咬伤、尿失禁。强直期后转入阵挛期，全身节律性抽动，口吐白沫。然后抽动渐少，呼吸加深，青紫消退。阵挛停止后，病人转入深睡，醒后一如往常。
②强直性发作：为一种僵硬、强烈的肌肉收缩，使肢体固定于某种特殊体位。常见头眼偏斜、呼吸暂停、角弓反张等。
③阵挛性发作：仅有肢体、躯干或面部肌肉节律性抽动。
④肌阵挛发作：局部或全身肌肉突然、短暂、触电样收缩，表现为突然点头、前倾或后仰、两臂突然抬起等，轻者仅感到患儿“抖”了一下，表现重者致跌倒。发作时脑电图可见多棘慢波、棘慢波或尖慢波。
⑤失张力发作：肌张力突然丧失，不能维持正常姿势，只有在立位或坐位时才能被发现，可见头下垂、下颌松弛，或肢体的下垂。若全身肌张力丧失则摔倒。发作时脑电图可见多棘慢波、棘慢波。
⑥失神发作：突然发病，表现为意识丧失，正在进行的活动停止，两目凝视前方或上视，一般不跌倒，大多持续5～10秒，极少超过30秒钟，过后意识很快恢复正常，其发作频繁，每日数次至数十次。对发作不能回忆，过度换气可诱发发作。发作时脑电图呈两侧对称、同步的3Hz棘慢复合波。
（3）发作类型不明：癫痫性痉挛：突然躯干中轴和双侧肢体近端肌肉的强直性收缩，历时0.2～2秒，突发突止。临床可分为屈曲型或伸展型痉挛，前者多见，表现为发作性点头动作，常在觉醒后成串发作。发作间期脑电图表现为高度失律或类高度失律，发作期脑电图变化多样化（电压低减、高幅双向慢波或棘慢波等）。癫痫性痉挛多见于婴幼儿，如West综合征，也可见于其他年龄。
3.确定癫痫综合征类型
癫痫综合征是由一组特定的临床表现和脑电图改变组成的癫痫疾患，儿童常见的癫痫综合征有小儿良性癫痫伴中央-颞区棘波、儿童失神癫痫、婴儿痉挛症、Lennox-Gastaut综合征、全面性癫痫伴热性惊厥附加症等。
（1）伴中央-颞区棘波的小儿良性癫痫：本病占小儿癫痫的20%，发病年龄为2～14岁，以5～10岁最多，男孩多于女孩。常有家族癫痫史。发作与睡眠关系密切，多在入睡后不久或清晨快醒时发作。发作类型为局灶性发作，表现为口、咽部和一侧面部的抽动，可泛化成大发作。发作间期脑电图背景波正常，在中央区和颞中区出现棘波、尖波或棘-慢综合波。大多数智力发育正常，预后良好，多在20岁前停止发作，少数为变异型，会对认知功能产生一定影响。
（2）儿童失神癫痫：3～13岁起病，5～9岁为发作高峰，女孩多于男孩，有明显遗传倾向。表现为频繁的失神发作，持续数秒，不超过30秒，不跌倒。典型脑电图为双侧同步的全部性3Hz棘-慢波。该病易于控制，预后良好。
（3）婴儿痉挛症：又称West综合征。主要特点为婴儿期起病，频繁的强直痉挛发作，高峰失律脑电图和智力发育障碍。本病90%以上在1岁以内发病，4～8个月最多。临床表现为屈肌型痉挛、伸肌型痉挛和混合型痉挛。屈肌型痉挛较多见，呈两臂前举内收，头和躯干前屈，全身屈曲如虾状。伸肌型痉挛较少，呈头后仰，两臂向后伸展。痉挛多成串发作，可连续十余次甚至数十次。思睡或刚醒时容易发生。脑电图表现高峰失律（即持续不对称、不同步的高幅慢波，杂以尖波、棘波或多棘波，节律紊乱）。预后不良，常合并有严重智力低下和运动发育落后。
（4）全面性癫痫伴热性惊厥附加症：热性惊厥家族史的儿童，6岁之后仍有频繁的热性惊厥，或者出现不伴发热的全面性强直阵挛发作，为热性惊厥附加症。属常染色体显性遗传，预后良好，大多25岁前或儿童后期停止发作。
4.确定病因
5.确定残障和共患病
诊断方法主要包括病史、体格检查、实验室检查、脑电图检查、神经影像学检查等。
1.病史
详尽的、重点突出的病史是精确诊断的关键，应包括诊断及鉴别诊断的有关内容。
（1）现病史：对惊厥或发作状况的描述应包括开始的年龄、诱发因素、发作先兆、发作时特点、持续时间、发作后状态、发作次数、间隔时间、治疗经过及治疗后反应等。①儿童癫痫的特点之一是年龄的相关性，首先应确切记录首发年龄。②诱发因素主要有发热、感染、外伤、疫苗注射、全身代谢异常或情感诱因（暴怒、惊吓、思虑过度等）、后者在鉴别诊断上有重要意义。③发作的先兆是癫痫发作后，意识丧失前的一部分表现，事后是否能记忆或病初是否有主诉，它随癫痫病灶的位置和发作类型而异，有时无明显的定位意义。④发作形式要观察眼的位置，眼神反应，口角及头颈的歪斜，面肌抽动，四肢的位置及状态（如强直、阵挛或松软等）。有跌倒发作时要注意区别是强直性、肌阵挛性还是失张力样发作。部分性发作时要询问起始部位及发展顺序。神志障碍严重者呼唤、针刺、移动检查等全无反应、事后不能回忆，而轻者呼唤时有注视应答但不能说话，事后有部分记忆。⑤发作后状态包括头痛、呕吐、睡眠、乏力等。尤其应注意发作后麻痹（Todd麻痹）、失语、失明及反复发作后智力发育倒退、停滞及行为障碍。⑥发作的时间以抽搐开始至停止计算，不包括发作后睡眠及镇静药影响的入睡时间。同时要说明发作与睡眠、昼夜的关系。发作间期应说明最长及最短间隔，以利于评价治疗反应，同时应了解惊厥发作有无进行性加重或自行缓解的趋势。一般患儿常是重复同一形式发作。但亦有混合多种形式发作，此时要阐述各种形式的先后次序关系。⑦治疗经过应包括药物名称、剂量、服药次数、日期、血药浓度以协助判断药物效果。
（2）生产史及新生儿病史：应包括父母年龄、孕期母亲营养、健康、用药、酗酒、嗜烟、保胎史、妊娠疾病史等；患儿出生时胎龄、体重、有无宫内窘迫、脐带绕颈、生后窒息史；开奶时间、吃奶情况、有无低温发绀、哭声低微、哭叫激惹、抽搐、严重黄疸及其他新生儿疾病史。
（3）个人史及既往史：根据患儿年龄特点了解相应的感知、运动、交往、语言、学习、行为特点及发育水平。既往史应包括惊厥史、颅脑感染史、外伤史、毒物药物接触史及预防接种史。
（4）家族史：包括家族惊厥疾病史、智能低下史、精神疾病史、特殊遗传史。必要时应了解近亲婚姻、家庭和谐、离异等情况。
2.体格检查
（1）全身检查：应记录体重、身高等，婴幼儿应注意有无营养不良、贫血、佝偻病等合并症。头发的颜色、皮肤有无牛奶咖啡斑、色素脱失白斑（结节硬化症）、血管瘤、皮脂腺瘤等。额枕至脊柱中线有无毳毛丛生、色素沉着、皮肤凹陷、软组织隆起等。对惊厥病人应注意心脏体征、特殊面容、肝脾肿大、骨关节异常，排除某些先天性代谢性疾病。
（2）神经系统检查：重点是感知、运动、行为特点评价及面容特征。如头围、骨缝、前囟的测量，以及头颅形态、颅骨凹陷、各种瘢痕、浅静脉怒张等。6个月以内的婴儿应进行神经系统定位检查，如视感知、听感知、肌张力、运动姿势等发育状态及新生儿反射的变化。此外，眼底检查包括视神经乳头、黄斑、视网膜脉络膜情况等。
3.辅助检查
（1）脑电图检查：脑电图检查是对诊断癫痫、判断分类的重要依据之一。癫痫患儿的脑电图表现有两大类：一是特异性的发作波形，包括棘波、尖波、棘慢波、尖慢波、多棘慢波等，又称痫性放电；另一类是非特异性的背景波。只有存在肯定的临床发作，加上确认的有痫性放电的脑电图改变方可确诊为癫痫发作。由于癫痫的异常放电是阵发性、一过性的，或因病灶位于大脑深部或远离头皮电极，或受年龄、用药、发作后脑电抑制的影响，一般于发作间期脑电图痫性放电的阳性率仅为30%～50%。加上各种诱发试验可提高阳性率20%左右。故有肯定的临床反复发作，除外了其他发作性疾病，即使脑电图未发现痫性放电也不能完全排除癫痫，一般需要多次反复检查脑电图。一些多功能脑电图描记仪、无笔脑电图监测仪、Holter脑电图仪等24小时脑电检查设备，可将痫性放电阳性率提高至85%以上。
在确认痫性放电时，务必排除技术不良、伪差干扰及辨认错误。不仅癫痫病人有痫性放电，其他如偏头痛、脑外伤后、脑发育异常等患儿也有少数脑电图检查发现有痫性放电，甚至2%左右正常儿童脑电图中也可见到癫痫波。故仅有脑电图的痫性放电而无临床发作时不能诊断为癫痫，更不应作为癫痫治疗的指征。
（2）神经影像学检查
①头颅CT：一般用于检查患儿脑组织形态学改变，有助于癫痫病因的分析。继发性癫痫患者，头颅CT常显示脑外积水、脑萎缩、脑室扩张或变形、脑裂脑回畸形、脑白质低密度等改变。头颅CT检查在显示钙化性或出血性病变时较MRI有优势。
②头颅核磁共振成像（MRI）：MRI对脑皮质、白质结构有更清晰的分辨力，并可做横断面、矢状面、冠状面多方向扫描。对颅底、中线结构、颅后窝、大脑内侧面等病变的检出率更高。一些CT不能显示或不易区别的病灶在MRI检查中可得到解决。此外，利用MRI扫描技术还可无创地发现部分脑血管畸形。
③单光子发射计算机断层扫描（SPECT）：SPECT将放射性核素显影与CT成像技术结合在一起，用三维成像显示出不同层面内放射性同位素的分布情况，能够反应脑局部血流量。在癫痫发作间期，癫痫灶放射性显影减少，发作期则显影增加。部分头颅CT正常的患者SPECT可发现癫痫灶，或其范围较CT异常为大。总的来说用SPECT检查癫痫灶优于头颅CT及MRI，与脑电图阳性率较一致，少数脑电图正常，头颅CT正常的患者可通过SPECT明确定位，并且可早期诊断，安全可靠。
（3）其他
①血液检查：包括血常规、电解质、血糖、血胆红素、血气分析、丙酮酸、乳酸、肝肾功能等，有助于查找病因。
②尿液检查：包括尿常规及遗传代谢病的筛查。
③脑脊液检查：主要为除外颅内感染、颅内出血等疾病。
④心电图检查：主要是排除易误诊为癫痫的某些心源性发作。
⑤基因检查：主要应用于癫痫性脑病的病因学诊断，因其价格昂贵，目前尚不作为常规病因筛查方法。
参照癫痫的临床实用性定义（ILAE2014），符合如下任何一种情况可确定为癫痫：
1.至少有两次间隔＞24小时的非诱发性（或反射性）发作。
2.一次非诱发性（或反射性）发作，并且在未来10年内，再次发作风险与两次非诱发性发作后的再发风险相当时（至少60%）。
3.诊断为某种癫痫综合征。
符合如下任何一种情况，可认定癫痫诊断可以解除：①已经超过了某种年龄依赖癫痫综合征的患病年龄。②已经10年无发作，并且近5年已停用抗癫痫药物。
晕厥是由于急性广泛性脑供血不足而突然发生的短暂的意识丧失状态。正常人每100g脑组织每分钟需要供血45～50mL，低于30mL就会发生意识障碍，如果突然出现剧烈的血压下降、心搏出量减少、心跳骤停或脑血管的广泛性暂时闭塞，均可发生晕厥。发生晕厥的原因很多，大致可分为以下四类。
1.血管舒张障碍
其中主要是血管抑制性晕厥和直立性低血压所致的晕厥。
血管抑制性晕厥（单纯性晕厥）最常见，多发生于较大儿童或青春期的少年。往往有明显的诱发因素，如疼痛、情绪紧张、恐惧、见到他人或自己出血、天气闷热、空气污浊、看惊险电影等。晕厥前期患儿常有头晕、恶心、腹部不适、眼前发花、面色苍白、出冷汗、肢体发软等症状，继之意识丧失而跌倒。此时血压下降，脉搏缓慢而微弱，肌张力降低。约几秒至几分钟意识恢复。醒后可有头痛、周身无力或不适。单纯性晕厥的诊断依据主要是：①发作前多有明显诱因，晕厥前有短时的前驱症状。②发生在直立位或坐位，如在前驱症状出现后迅速躺下，可中断晕厥的发作。③晕厥时血压下降，心率减慢，脉搏微弱，面色苍白。④恢复较快，无明显的后遗症。⑤多发生于较大女孩。单纯性晕厥发生的机制可能是多种诱因使患儿迷走神经兴奋性增加，血管扩张，心率减慢，血压迅速下降引起脑供血不足而晕厥。
体位性低血压所致晕厥，多发生于站立较久时，如有的小孩在天气炎热的操场上站立时可发生晕厥，也可由于某些药物（如氯丙嗪）等引起。体位性低血压的特点是血压急剧下降，心率变化不大，晕厥持续时间较短，前驱症状一般不明显。
排尿性晕厥主要见于男孩，在直立性排空膀胱时发生。晕厥前多无不适，或仅有极短暂的头晕、眼花、下肢发软等感觉。病者突然晕倒、意识丧失，持续1～2分钟自行苏醒，醒后无后遗症状。
2.心源性晕厥
心源性晕厥是由于心脏病发作时，心搏出量减少，或心脏停搏，导致脑组织缺血缺氧而发生。在儿科常见于法洛四联症，严重的心律失常，家族性QT间期延长等。
3.脑源性晕厥
脑源性晕厥是由脑部血管或主要供应脑部血液的血管发生循环障碍，导致一时性、广泛性脑供血不足所致。
4.血液成分异常引起的晕厥
本病主要是见于低血糖。除了因感染、呕吐、饥饿时间长而引起低血糖外，还应注意肝糖原累积症、胰岛β细胞增加等引起的反复发作性低血糖晕厥。
晕厥与癫痫的鉴别：①诱因：晕厥大多有明显的诱因，如疼痛、情绪紧张、恐惧、天气闷热等。②体位：晕厥大多发生于立位时，部分发生于坐位，很少发生于卧位，发生时一般是慢慢倒下；癫痫发作时体位无明显特征，可见突然摔倒。③前驱症状：晕厥可有头晕、眼花、面色苍白、腹部不适等。癫痫少见。④临床表现：晕厥有面色苍白、血压降低，脉搏慢而弱，但无呼吸暂停，极少见抽搐。癫痫面色发绀，血压不低，脉搏增快，可见咬破舌头、尿失禁，发作时呼吸暂停，抽搐时间较长，发作后嗜睡等。⑤脑电图：晕厥发作时主要为慢波，发作后脑电图正常。癫痫发作期或发作间期脑电图均可见痫性放电。
屏气发作又称呼吸暂停症，是婴幼儿时期较常见的病症之一。患儿受到精神或外界环境刺激，引起痛苦、恐惧、发怒或挫折后，情感急剧爆发而哭喊，大哭一声或几声，呼吸暂停于呼气相，随即口唇紫绀，重者意识丧失，四肢强直，角弓反张，甚至出现抽搐和尿失禁，经半分钟至2～3分钟后全身肌肉松弛，恢复呼吸，意识转清。此类患儿性格易激惹、任性。由于严重时意识丧失，且部分病儿可出现抽搐和尿失禁，因此容易被误诊为癫痫，应注意鉴别。
鉴别要点：①每次屏气发作都有诱因存在，患儿性格倔强，较任性，可有家族史。②严重的屏气发作过程是，哭喊之后呼吸暂停（呼气相），继之面色青紫（或苍白）、意识丧失、少数患儿可有角弓反张、强直抽搐或尿失禁。而癫痫大发作过程与此不同，往往一开始就有意识丧失。③屏气发作恢复呼吸后意识转清，而癫痫大发作往往有发作后昏睡。④屏气发作间歇期脑电图正常，而癫痫常有痫性波。⑤屏气发作不在睡眠中发生，而癫痫在夜间的发作机会较多。⑥屏气发作多于6个月～2岁起病，3岁后发作逐渐减少，大多5岁前停止发作，而多数癫痫无此规律。
屏气发作预后良好，与智力低下和癫痫发作没有联系。但是调查发现，约17%的患儿成年后有晕厥发生。
癔病的发生与遗传素质、家庭环境及精神因素有关。如委屈、气愤、紧张、恐惧、突然的不幸之事，均可导致发作。癔病的临床表现千变万化、多种多样，但归纳起来可分为躯体功能障碍和精神症状两大类。
躯体功能障碍主要有以下几种：①痉挛或癫痫样发作：发作无固定形式，或四肢强直，或角弓反张，或抽搐等。但意识不丧失，瞳孔对光反射存在，发作中不咬伤舌头或摔伤，无二便失禁，无缺氧表现，面色正常。②瘫痪或动作困难：发病突然，好转也突然。表现为双下肢瘫痪或半侧瘫痪，有时动作不稳、步履艰难或运动不能，其症状与神经系统检查不符合。③失明、失聪、失音或其他形式的语言障碍。虽然失明，但可以绕过前面的障碍物。
精神症状常见两种情况：①情感爆发：表现为哭喊异常或狂笑不止，有时伴有肢体乱动或夸张性动作和表情。②昏厥：发作与精神因素有关，有时表现为摔倒，但倒下缓慢，不易受伤；有时在情感爆发大哭大笑后晕倒，并伴有四肢痉挛，发作持续时间不一，可从数分钟至数十分钟。
儿童癔病发作与癫痫的鉴别：①癔病多见于年长儿，与精神因素密切相关。②癔病性昏厥缓慢倒下，不受伤，面色无改变，瞳孔反射正常，发作后能记忆。③癔病性抽搐杂乱无规律，不伴有意识丧失和二便失禁。④癔病性发作与周围环境有关，常在引人注意的时间、地点发作，周围有人时发作加重。⑤暗示疗法可终止癔病性发作。⑥癔病发作时脑电图正常。
本病为身体局部肌肉或肌群突然、快速、不自主地反复收缩，有时还伴有异常发声，临床应注意与阵挛性癫痫、肌阵挛性癫痫进行鉴别。抽动障碍常见有三种类型：
1.暂时性抽动
暂时性抽动又称抽动症或习惯性痉挛，多发生于4～5岁的儿童，男孩多于女孩，最常见的表现为头面部肌肉不自主地收缩，如反复眨眼、皱鼻、咬唇、努嘴、张口、纵肩、喉头作咳嗽声。兴奋时动作增多，睡眠时消失。可持续数周或数月。神经系统检查一般无异常体征，脑电图正常。
2.慢性抽动障碍
即可表现为运动抽动，也可表现为发声抽动，但运动抽动和发声抽动两种症状不同时存在。病程至少持续一年以上，其症状往往刻板不变，抽动较局限。
3.抽动-秽语综合征
临床上男孩多见，2～12岁起病，通常从眼面肌抽动开始，表现为频繁眨眼、缩鼻、咬唇、张口等，逐渐波及颈、肩、四肢、腹部及全身。紧张时加剧，入睡后消失。除上述不自主运动外，还因呼吸肌、吞咽肌抽搐而发出多种声音，如清嗓声、咳嗽声或发出无意义词句，极少数患儿可呈重复刻板的秽语。本病症状时轻时重，呈波浪式进展，间或静止一段时间。新的症状可以代替旧的症状。本病虽不使智力减退，但由于部分患儿伴有多动症和强迫行为，加之有精神负担，可造成学习困难。
抽动障碍与癫痫的鉴别：①抽动障碍有其发展规律，一般多从反复眨眼开始，呈波浪式进展，逐步发展至颈、肩、四肢及全身。而癫痫在同一患儿身上发作形式比较固定。②抽动障碍多伴有喉中异常发声，癫痫没有。③抽动障碍多不影响智力，没有神经系统异常体征，而顽固的癫痫常伴有智力低下和神经系统阳性体征。④抽动障碍虽可有脑电图异常，但多无特异性，没有痫性放电。