两个足球迷的冷泉港之缘

1890年，也就是韦德尼格和霍夫曼发现脊髓性肌萎缩症的同一年，位于美国纽约长岛的冷泉港成立了一家非营利性的生物医药学实验室。冷泉港实验室（Cold Spring Harbor Laboratory，简称CSHL）的主要赞助人之一、美国著名慈善家安德鲁·卡内基高调宣布：“先生们，你们的工作开始了。你们的目标很远大，因为你们在寻求和利用新的力量来造福人类，很少有比这更伟大的工作了。”

从那时起，一代又一代杰出的科学家在冷泉港实验室致力于基础生命科学的研究，取得了多项举世瞩目的科学成就，在学术界树立起了很高的威望，成为全球性的生命科学研究中心。

1993年，出生于英国的理查德·罗伯茨（Richard Roberts）爵士成为冷泉港实验室历史上第五位诺贝尔奖获得者，他与合作者菲利普·夏普（Phillip Sharp）在20世纪70年代末共同发现了“分裂基因”（split genes）。他们的这一发现是如此重要——原来“分裂基因”如此普遍地存在，接下来的研究显示，有高达94%的人类基因原本竟然都是分裂的，因此在表达蛋白质时必须经过精准的“剪接”，而且有50%的遗传病就是源于这些分裂的基因在剪接时发生了错误。

被开创性的基因剪接研究吸引，刚刚从哈佛大学获得博士学位的阿德里安·克雷纳（Adrian Krainer）在1986年踌躇满志地来到了冷泉港实验室，成为一名研究员。他一开始在罗伯茨爵士的指导下开展工作，随后成为独立研究员，并在20世纪90年代初期发现了RNA调控和剪接的两个重要因子（蛋白质），不但在这个热门领域里站稳了脚跟，而且成为新一代的领军人物之一，享有国际声誉。

1999年，“对SMA几乎完全不了解”（用克雷纳自己的话说）的克雷纳博士作为RNA调控和剪接专家应邀参加了一个在NIH举行的神经性疾病研讨会。 “NIH的研讨会对我来说是一个重要的转折。这些同行观察到的（SMN基因的）剪接问题与我一直在研究的课题非常类似。”克雷纳博士后来回忆说。他当时凭直觉认定，治疗这个遗传病的关键也许就在于基因剪接的调控和修复，而他的团队应该可以有所作为。于是，他立刻付诸行动，开始招兵买马。

2002年夏天，在日本和韩国举行的世界杯决赛上，占尽天时地利的中国足球队首次亮相，圆了众多球迷铁粉的世界杯梦。虽然国足三战皆负，只球未进，又一次毫无悬念地让大家失望，谁承想却促成了大洋彼岸一个中国球迷和一个乌拉圭球迷卓有成效的长期合作。

世界杯期间，NIH的神经性疾病研讨会又一次如期召开。当时正在麻省大学医学院做研究的中国学者、爱好足球的华益民博士和克雷纳研究员相遇了。克雷纳出生在乌拉圭，也是一个足球迷。共同的兴趣把这两位博士球迷拉到了一起，在研讨会期间饶有兴致地谈论着世界杯，谈论乌拉圭晋级的前景，谈论中国队进球的可能性，谈论德国的“战车”和巴西的“桑巴舞”……对了，足球之余，他们也谈论了不少神经性疾病。

自从SMN1和SMN2基因被发现之后，有不少实验室就开始研究这两个重要基因的剪接和调控。华博士当时所在的麻省大学医学院的实验室就是这个领域里的先驱，取得了不少重要的进展。克雷纳实验室进入这个领域相对较晚，非常需要华博士在SMA方面的工作经验和实验技能，于是，他当即伸出了橄榄枝，邀请华博士加入他的实验室，到冷泉港工作。

一年之后，华博士从麻省搬到了冷泉港，开始了与克雷纳博士长达十多年的合作，而早期赞助这项研究（包括支付华博士本人工资）的机构之一正是艾莉亚的父母共同创建的SMA基金会。 wuW1NsNa8K9nlUCUBeO8RYoosgNiBb29tD6CdvJVaZ5ZvGd0xFVoeGR4cYUnI0jo