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就在珍妮姑娘被确诊SMA的同一年，在地球另一边的美国，一个比她早一年出生的小女孩艾莉亚·辛格（Arya Singh）也遭遇了同样的不幸，被确诊为SMA，渐渐失去了行动的能力。有幸的是，艾莉亚的父母都是非常成功的投资银行家。为了寻找治疗SMA的方法，帮助自己的女儿艾莉亚和所有其他SMA患者，夫妇俩在2003年捐出巨款，共同创建了SMA基金会。
他们四处游说政界、商界和医药界人士，提高社会对SMA的关注和了解，争取获得医生和科学家的支持，以呼吁美国国立卫生研究院（NIH）提供SMA的研究经费。“如你所知，科学和药物研发是一项代价高昂的工作。”艾莉亚的母亲罗兰（Loren）解释道，“不幸的是，相对于SMA的发病率和严重性，当时联邦和私人基金少得令人震惊。”在他们夫妇俩和众多其他支持者的不懈努力下，到2006年，NIH将SMA的研究经费从300万美元增加到1500万美元，公共资助的研究经费也从650万美元增加到了3000万美元。
今天，SMA基金会是全球SMA研究的主要赞助者，迄今为止已经投入了大约1.5亿美元，用于基础、转化和临床研究，同时确保最新的研究成果可以以最低的成本和要求共享给每个研究SMA的科学家。SMA也终于从一个以前只有患儿的父母才知道的罕见病，进入了大众的视野。
这是一种遗传性的神经肌肉病，表现为脊髓前角及延髓运动神经元变性导致的肌无力和肌萎缩。这是一种常染色体隐性遗传病，也就是说，父母双方都必须携带致病基因，而且他们的子女只有在两条染色体都存在致病变异时才会发病。根据排列组合原理，他们的后代中有25%是不携带SMA致病基因的，有50%是SMA基因携带者，但自身不会发病，只有余下的25%才会发病。SMA在全球活产新生儿中的发病率是十万分之六，涉及不同种族和性别， [1] 由此可推算出成年人中携带致病基因的比例不低于1/65。SMA被纳入中国的《第一批罕见病目录》，据估计中国每年新发患者数大约为850，患者总人数在25000左右。
早在130多年前的19世纪90年代，一位名叫吉多·韦德尼格（Guido Werdnig）的奥地利科学家和另一位名叫约翰·霍夫曼（Johann Hoffman）的德国科学家就首先注意到，有几例患病的婴儿在出生后的头几个月内出现了肌肉无力的症状，他们还了解到，这种情况似乎在这些家庭的其他成员的身上也出现过。于是，他们对这种神秘而又可怕的疾病做了进一步的调查。病理解剖发现，这些患病婴儿的运动神经细胞发生了退变，特别是在被称为前角（anterior horn）的脊髓部分，主要与骨骼肌群（skeletal muscles）相关。他们的研究工作使得脊髓性肌萎缩症得以确认和诊断，所以1型SMA通常也被称为韦德尼格—霍夫曼病。
目前，基于症状开始的年龄和患者身体所能达到的运动状态，我们把SMA分为四种类型
：1型是最常见（约占60%）的形式，通常在婴儿出生后的6个月内发病，若无呼吸支持，患者通常于2岁前死亡；2型，通常在6—18月龄之间发病，多数患儿可以坐起，但不能独立行走；3型（又称库格伯格—韦兰德病），通常在18个月之后发病，有时甚至可能推迟到青春期，患儿能独立行走；以及4型，非常罕见（少于1%），患者在成年后发病，进展缓慢。在每种类型中，患者的运动能力也会因人而异。如果不进行治疗，他们的肌肉将持续变弱，随着时间的推移，甚至完全失去运动能力，导致死亡。婴幼儿期发病的1型SMA患儿很大概率无法活到2岁，所以，1型SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。包珍妮是2型SMA患者，艾莉亚是3型SMA患者，所以她们能非常幸运地在父母的精心呵护下长大成人。
虽然专家们从一开始就注意到了这种罕见病的家庭遗传特征，但是，在基因层面发现SMA的遗传缺陷已经是100多年之后了。
1995年，法国女科学家朱迪思·梅尔基（Judith Melki）和她的研究团队找到了与SMA这种遗传病相关的基因——运动神经元存活基因1（Survival of Motor Neuron 1，简称SMN1），并确定了该基因的DNA碱基序列。 [2] 他们的研究结果显示：SMA患者5号染色体上的SMN1基因都出现了问题，其中超过90%是纯合缺失（homozygous deletion）。也就是说，有关这个基因的两个拷贝都出现了功能缺失性变异。（只要有一个拷贝正常就不会发病，但仍旧是致病基因的携带者。）因此，最常见的SMA类型也被称为5qSMA，此类型占SMA患者人群的95%。
既然是纯合缺失，那为什么不同患者的发病时间和进程会出现这么大的差别呢？答案来自另一个运动神经元存活基因2——SMN2，一个与SMN1几乎完全相同的“备用基因”，也是梅尔基团队发现的。
在正常人的5号染色体长臂的13.2区域存在着一对高度同源的基因：在端粒（telomere）端的SMN1和在着丝点（centromere）端的SMN2。我们生存所必需的SMN蛋白质有85%—90%来自SMN1基因的表达，只有10%—15%来自SMN2基因。所有SMA的患者都缺乏功能正常的SMN1基因，只能依赖SMN2基因来表达SMN蛋白，低水平的SMN蛋白允许胚胎发育，但不足以维持脊髓运动神经元的存活，早晚会出现SMA。随后的基因型与表型的相关分析发现，SMN2基因的拷贝数与该病症的表型之间是负相关的，拷贝数高的表型比较温和，发病也会晚一些。
运动神经元存活基因SMN1和SMN2的发现为脊髓性肌萎缩症通过基因检测手段获得遗传学诊断提供了可靠的依据。基因检测可用于受孕前的基因筛查、受孕后的产前诊断，也可用于新生儿筛查。在此之前，脊髓性肌萎缩症的诊断只能根据患者的典型体征和肌电图。
SMN1和SMN2基因的发现也为脊髓性肌萎缩症的治疗找到了新的切入点。
[1] Ingrid Verhaart,Agata Robertson,Ian Wilson,Annemieke Aartsma Rus,Shona Cameron,Cynthia Jones,Suzanne Cook and Hanns Lochmüller,“Prevalence,incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy—a literature review”, Orphanet J.Rare Diseases, 2017 , 12 ,124.
[2] Lefebvre,S.,Bürglen,L.,Reboullet,S.,Clermont,O.,Burlet,P.,Viollet,L.,Melki,J.“Identification and characterization of aspinal muscular atrophy-determining gene”, Cell , 1995 , 80(1) ,155.