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脊髓性肌肉萎缩症是一种罕见且严重的神经肌肉疾病，病因是生存运动神经元基因1存在缺陷。它影响所有年龄段的人，其中婴儿患者的死亡率很高。2000年初，美国冷泉港实验室的科学家发现，可以通过反义基因操作让生存运动神经元基因2表达全功能蛋白，以弥补基因1变异引起的缺陷，从而使患者的神经肌肉发育正常化。在脊髓性肌肉萎缩症基金会的支持下，冷泉港实验室与专门研究反义技术和神经科学的制药公司合作，用转基因小鼠建立了疾病模型，设计并筛选了多个反义寡核苷酸，最终确定了临床开发的候选者。经过成功的临床试验，备受期待的诺西那生钠于2016年推出，作为脊髓性肌肉萎缩症的首个疾病改善治疗。目前，全球已有超过11000名脊髓性肌肉萎缩症患者接受了诺西那生钠的治疗，显示出显著的疾病改善效果，改变了人生。
Spinal Muscular Atrophy(SMA)is a rare and severe neuro muscular disorder due to a defect in the Survival Motor Neuron 1(SMN 1)gene.It affects all ages of people,among whom most infant patients report a high mortality rate.In early 2000,scientists of the Cold Spring Harbor Laboratory in the U.S.discovered that through antisense gene manipulation,the closely related SMN 2 gene can express increasing amount of fully functional protein,and therefore normalize neuromuscular development among SMA patients.With supports from some SMA foundations and funding agencies,the Cold Spring Harbor Laboratory teamed up with drug companies that specialize in antisense technologies and neuro sci ence.They established an SMA disease model with transgenic mice,designed and screened a number of antisense oligonucleotides,and finally identified a candidate for clinical development.After successful clinical trials,the highly anticipated Nusinersen was launched in 2016 as the first disease modifying treatment(DMT)for SMA.Currently,over 11,000 SMA patients worldwide have been treated with Nusinersen,showing remarkable disease modifying results and life changing experiences.
2001年，浙江省温州市文成县的包家迎来了一个可爱的女婴，包宗锋夫妇给他们的宝贝女儿起名包珍妮。小珍妮长到八九个月大的时候，父母都注意到女儿的小手伸出来拿东西的时候总是会止不住地颤抖，开始怀疑女儿在肢体控制方面的发育有点小问题。过了周岁，小珍妮的情况不见好转，反而更加严重了。她站立不稳，根本无法走路。
于是，包宗锋夫妇带女儿去了医院。但诊断的结果让他俩如雷轰顶：包珍妮患有脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）。医生还无奈地告诉他们，SMA是一种罕见病，无药可治，大多数患儿的寿命不超过两岁，即使护理得当，最多活到四五岁。
他俩以前没有听说过这种怪病，不愿相信这是真的。在随后的几年里，他们带着女儿跑遍了上海、北京的大医院，做了一次又一次检查，包括很痛苦的创伤性肌电图检查，但结果都是一样的。他们只能接受这个令人心碎的事实，但他们没有认命也没有放弃，而是更加精心地呵护着女儿越来越脆弱的生命。
两岁那年，小珍妮的肺部严重感染，进了重症监护室，随后下肢完全失去了运动能力。在父母的陪伴下，珍妮坐在轮椅上完成了小学学业。2013年开始，坐轮椅也不行了，珍妮只能离开学校，躺在家里。2014年，又一次肺炎让她丧失了基本的肺功能，开始依靠呼吸机维持生命。一个月后，又能重新开口说话的珍妮告诉爸爸：
“我就是想活下去，就想看到新一天的太阳。”