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临床中最常见的脑梗死（cerebral infarction）通常由脑缺血所致，是中老年人常见的心脑血管疾病，根据其临床表现便可行临床诊断，多与卒中相关。动脉粥样硬化导致的血管狭窄、血栓形成及栓子脱落导致的栓塞是梗死的重要原因，其他原因包括凝血障碍、血管淀粉样变、高血压、血管痉挛、常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病以及感染等。脑梗死被认为是老化的人类大脑因缺血而导致的脑损伤。梗死的原因还不完全清楚，但越来越多的证据表明，梗死可导致血管性认知障碍和痴呆。若能探知引起梗死的血管病变的病理改变，可能会为预防其发生的策略制定提供重要参考。人类皮层的血管结构进一步表明，每一个穿透性小静脉均可能是灌注的易损部位。小静脉壁增厚、白细胞黏附和Aβ引起的高凝状态可能会促进增加血流阻力，导致小静脉血栓形成。研究表明，大脑皮层梗死是由穿透性小动脉阻塞引起的。临床前研究已证明了穿透性小静脉的阻塞导致了缺血缺氧，从而导致梗死 [1] 。星形胶质细胞是中枢神经系统中最丰富的细胞，在正常大脑中起着重要作用。脑梗死时，星形胶质细胞作为反应性星形胶质细胞被激活并形成胶质瘢痕，在脑损伤中起重要作用。星形胶质细胞在脑梗死后神经保护、调节瘢痕形成、神经再生、维持血脑屏障、促进血管新生和免疫反应等方面发挥重要而关键的作用。
脑梗死是中老年人常见的脑缺血性病变，导致神经胶质细胞功能的丧失。其病理改变和疾病演进息息相关，活检组织病理显示脑组织水肿呈海绵状改变，形成占位性病变，使传统影像学检查无法与脑肿瘤鉴别。部分区域可见血管壁玻璃样变性，管腔狭窄，血管迂曲。神经元苏木精－伊红染色浅淡，部分呈现胞质异常的嗜酸性变，脑胶质细胞呈凝固性坏死。细胞核可呈现坏死的不同阶段，有核碎片等。病变早期可见较多的中性粒细胞浸润。中晚期可见淋巴细胞、泡沫细胞以及单核巨噬细胞浸润。晚期的病灶可见坏死组织、毛细血管增生、内皮细胞肿胀、肉芽组织形成（图5-1）。
图5-1 脑梗死
CSVD在大约5%的患者中被认为与遗传相关，其特征是腔隙性梗死和MRI上的白质高强度。一些单基因遗传病导致CSVD和脑梗死卒中已经被证实。研究发现其可能和某些分子突变密切相关，因此，在小血管疾病和卒中患者中进行基因检测显得必要，其中包括CADASIL, CARASIL，Ⅳ型胶原突变（包括PADMAL），叉头盒C1突变等 [2] 。在一些单基因疾病中，如视网膜血管病变伴脑白质营养不良、Fabry病、遗传性脑出血伴淀粉样变等，通常以早期脑梗死卒中为特征，也有偏头痛、情绪障碍、血管性痴呆和步态障碍。有些还表现为脑外表现，如眼和肾的微血管病。许多人表现出临床上可识别的综合征。调查包括全面的家族史、病史、神经检查、神经成像，通常辅以特殊检查，如视力、视网膜改变、肾功能和心脏功能。然而，分子遗传学分析是诊断遗传性相关的脑梗死卒中的最终金标准。引起CSVD的新单基因综合征的报道越来越多，对于脑梗死而言，遗传咨询就显得很重要，然而其治疗选择总体上仍然非常有限。