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自闭症谱系反映了障碍程度和症状表现的各种差异，也涵盖了先前所划分的亚型。科学家们认为，自闭症个体的核心特征有许多不同的形态，呈现谱系的特征。现有证据表明，自闭症不同的核心缺陷表现，是由不同的原因导致的，包括不同的基因和环境刺激，以及不同的生物系统紊乱。为了促进对这一科学发现的理解，我们对整个谱系进行研究，已经得出了更加清晰的生物学发现。
意识到自闭症有一个宽泛的谱系后，科学家可以利用脑成像、遗传学和其他前沿科学方法来认识谱系上的变化。反过来，我们获得的信息又可以帮助我们制订治疗计划，设计新的干预措施，使身处谱系的不同个体受益，最终为每个儿童提供更加个性化的治疗。
理解自闭症或者自闭症亚型的路径之一是遗传学。遗传信息对于理解其他疾病（比如智力障碍和学习障碍）也有帮助。一个多世纪以前，所有智力障碍儿童都被认为患有同一种疾病。然而，我们今天知道，智力障碍就像自闭症一样，是一种由多种原因引起的行为上的障碍。比如，有些智力障碍是家族遗传的，有些则不是。随着时间的推移，人们发现了许多导致智力障碍的单一基因。目前，由单一基因导致的罕见病症已超过1000种。然而，其他类型的智力障碍并非由单一基因引起。
苯丙酮尿症（phenylketonuria）是一个单一基因致病的典型例子。在发现该基因突变之前，患有苯丙酮尿症的儿童往往被简单地根据外显的症状诊断为智力障碍。后来，负责处理体内苯丙氨酸的基因可以被明确识别，预防苯丙酮尿症就变得简单了。婴儿可以在出生时接受足跟采血，如果测试结果呈阳性，预防这一类型的智力障碍只需从婴儿的饮食中去掉含有苯丙氨酸的食物即可。虽然自闭症的问题可能不会这么容易解决，但其逻辑是类似的。从表面上看，用生物因素和病因进行病症分类，虽与外显的行为对应并不明显，但对自闭症儿童的干预可能有举足轻重的意义。
我们再来详细讨论一下遗传学。20世纪70年代的双胞胎实验研究让我们知道了遗传学在自闭症领域的重要作用。从那时开始，许多不同的基因被认定会影响自闭症的发生。正如我们将在第2章中讨论的那样，大约1000个不同的基因和基因组区域与自闭症有关。虽然这一发现还不能确定导致自闭症的确切路径，但它启示我们，要把自闭症看作一系列相关病症的集合，被称为“自闭症”的症状其实是由很多不同的路径发展而来的。找出共同的基因效应，是未来研究的一个重要目标。在接下来的章节中，我们将详细阐述基因和环境对自闭症的已知影响。
在科学家根据生物学、基因或环境因素来确定自闭症的亚型之前，父母和临床医生可以通过了解每个孩子在谱系中的位置来帮助孩子。处于谱系的何种位置，在很大程度上取决于孩子的发育水平、实际年龄以及障碍的严重程度。一般来说，如果自闭症诊断的定义性特征十分明显，对孩子造成了损害，而且孩子的发育水平远低于同龄孩子（比如，实际年龄12岁，发育水平只相当于3岁），那他就处在谱系的末端，需要大量的支持和干预。最近的研究表明，有效的支持和干预最终可以改善孩子的状况，减少孩子在日常生活中需要的帮助。
我们认为，将自闭症称为一种谱系障碍是有好处的。它帮助我们关注孩子的个体化的特征，例如优势和不足。这种关注让我们能够制订计划，用孩子的优势（例如视觉处理或机械记忆）抵消其社交沟通或者活动转换方面的严重困难。
除以上典型症状外，过去20年的研究告诉我们，还有一系列其他疾病通常也与自闭症相关，它们会影响我们对适合孩子的治疗和支持方案的选择。关于这一点，家长和临床医生需要谨慎识别。换言之，要让孩子有良好的发展结果，不仅需要解决其核心症状，还需要解决其他许多问题。