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现在，研究人员和临床医生都普遍认为自闭症表现为一个十分宽泛的谱系。在深入探究“谱系”的含义之前，让我们先来梳理一下我们对自闭症的认知：它是如何从一种单一的障碍类型发展为一种谱系障碍的？
《精神障碍诊断与统计手册》（ The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders ， DSM ）是临床医生用来诊断一系列精神健康和发育障碍的一般性指南。该手册在第二次世界大战结束后不久制定，用以规范精神病学术语，现由美国精神病学协会（American Psychiatric Association）出版，多年来已经历了数次修订，现在也收录了影响儿童大脑发育和行为的障碍。DSM第5版（DSM-V）为当前最新版，于2013年问世。为了指导临床医生的诊断，DSM列出了各类障碍的诊断标准；指出了诊断时需要额外考虑的因素，比如除了单一疾病，是否还有共病的诊断；还提供了关于特定障碍的最新信息，比如某类障碍的患病率、已知病因和病理基础。DSM列出的各类障碍的诊断标准一般包括症状或行为表现的特征、时长以及最早出现时间。这些症状或行为会对社交、就业或接受教育造成严重阻碍。换言之，根据定义，某些症状或行为只有必定会给孩子的生活带来负面影响，才会被定义为一种障碍。
1980年，自闭症作为一个独立条目首次被列入DSM第3版（DSM-Ⅲ），称为“婴儿孤独症”。1987年，美国精神病学协会出版了DSM第3版的修订版（DSM-Ⅲ-R），在其中提出了“自闭症障碍”（autistic disorder）一词，并基于新的统计分析，发布了更加正式的标准。1994年，DSM第4版（DSM-Ⅳ）问世，仍然保留了“自闭症障碍”的名称，但将与之相关的病症统称为广泛性发育障碍（pervasive developmental disorders，PDD）。广泛性发育障碍包括雷特综合征和儿童期崩解症，以及自闭症、阿斯伯格综合征和待分类的广泛性发育障碍（后三个亚型后来被纳入谱系）。其他的相关术语，如非言语学习障碍，则被排除在外，因为它们被认为不够科学和严谨。因此，从1994年到2013年的近20年间，我们从事自闭症研究和干预的对象主要是以下三类：自闭症、阿斯伯格综合征和广泛性发育障碍。
但是，我们对自闭症进行亚型分类的尝试还是失败了，关于这一点，我们稍后会详细论述。2013年，新版的DSM-V取消了诸如阿斯伯格综合征和自闭症的分类，转而用“自闭症谱系障碍”（autism spectrum disorder）涵盖，从而使自闭症的诊断标准变得更加宽泛，简化了临床医生的诊断工作。DSM-V的诊断标准是：起病于生命早期，以社交和互动障碍、狭窄兴趣和刻板行为为主要特征，并对个体的生活造成严重的影响。
为什么要做这些重大调整呢？在20世纪40年代，也就是精神科医生利奥·坎纳（Leo Kanner）发现自闭症的最初几年，人们主要关注的是自闭症的共性。随着时间的推移，各种挑战和变化性越来越明显，对亚型进行分类的DSM第4版应运而生，但最终还是以失败告终。一些新发现促使学界放弃了对阿斯伯格综合征和广泛性发育障碍的分别诊断，因为没有针对不同亚型的治疗方法。换言之，我们无法对被诊断为阿斯伯格综合征的儿童和被诊断为自闭症的儿童在治疗方法上做出标准化的区分。
更重要的是，在判断儿童的亚型分类上，临床专家的经验并不十分可靠。2012年的一项重大发现进一步证明了将“自闭症”定义为一种谱系障碍而非三个亚型是必要的。这项研究采用完全相同的诊断标准，对北美12所高校研究中心的2000名儿童进行诊断评估。在每个试点，这些顶级机构的临床专家使用标准的工具来诊断自闭症，并采用一系列标准化测试来评估儿童的认知、语言等发展特征。为了确保评估方式完全相同，并遵循DSM第4版的有关准则，研究者对所有的评估过程都进行了录像。最终的分析显示，对智力障碍、语言障碍、应激障碍、运动障碍等不同类型的儿童的诊断结果没有显著性差异，但医生得出的亚型比例却大不相同——一个研究中心只诊断出自闭症，另一个研究中心诊断出一半以上的阿斯伯格综合征，还有一个研究中心没有诊断出广泛性发育障碍。换言之，临床医生一致认为，这些儿童都符合“自闭症”总括术语的诊断标准，但就其分类却无法达成一致。这意味着，即使是北美的顶级诊断专家也难以保证基于行为指标的亚型分类的准确性。况且，人们在这些亚型之间并没有发现可靠的生物学差异。