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男孩被诊断为自闭症的概率是女孩的4倍。有一种推测认为，这是由与性染色体有关的基因突变造成的，但事实远没有这么简单。最近，基因研究发现，与男性自闭症患者相比，女性患者往往有更高概率的罕见基因突变或变异（见第3章），但是这些变异分布在整个基因组中，与性染色体无关。事实上，出现这些罕见基因突变的自闭症儿童的男女比例并不是4∶1，而是接近1∶1。此外，母亲遗传给孩子的一些罕见基因变异似乎只会导致男孩发展出自闭症，对女孩则不起作用。这些发现之所以有趣，原因有两个。一个原因是，这项发现与女性保护因子论一致（女孩更不容易患自闭症），换言之，一个女孩要发展成自闭症，她需要比男孩出现更多的基因突变。对其他一些大脑发育障碍的研究也发现了这种女性保护因子，这可能与产前性激素对男孩和女孩大脑发育的不同影响有关。另一个原因是，这些发现再次印证了我们对自闭症有多种致病途径的猜测，罕见的基因突变只是其中的一种，而男孩似乎对这些特定的突变更加敏感。其他更常见的途径，可能涉及基因和环境复杂的交互作用，关于这一点，我们将贯穿全书进行讨论。
随着认识的加深，我们还发现男性和女性自闭症患者的大脑存在差异，自闭症女孩可能有不同的行为表现。换言之，即使潜在的病因相同，自闭症女孩的行为表现可能也与男孩不同，可能表现得更和缓。
新的研究还表明，自闭症在女孩身上更容易被漏诊或误诊，这可能是因为临床医生认为男孩的患病率更高，或者是由于患有自闭症的男孩和女孩在行为表现上存在其他差异——这在一定程度上可以解释男女4∶1的性别比例的原因。女孩的特定症状可能在表现方式或严重程度上与男孩有所不同。一些研究表明，与男孩相比，女孩更善于掩饰自己的症状。这意味着，我们需要更密切地关注女孩细微的行为问题，以确保不会遗漏对女孩的自闭症诊断。