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医生问你的第一个问题通常是：“你是从什么时候开始觉得孩子不对劲的？”对这个问题的回答因人而异。令人吃惊的是，在20世纪80年代末之前，自闭症儿童都是直到学龄前晚期甚至童年中期才得以确诊的。临床医生对自闭症的早期症状表现所知甚少。20世纪90年代的突破性研究改变了这一状况。这些研究来自父母与科学家的通力合作，他们发现，自闭症症状在孩子一岁之前就可以检测出来。然而，将科学研究成果应用到社区筛查服务中是需要时间的，这就是为什么科学发现转化为家庭可利用的临床实践的过程总是存在延迟。因此，过去十年间，我们刚刚看到临床医生将这些发现应用于实践。
本书作者之一道森教授早在25年前就开展了第一批研究，开辟了这一领域的新天地。研究者从学龄期儿童的父母那里获得了一些录像带，这些录像带记录了确诊为自闭症的孩子一周岁生日聚会的场景，他们将自闭症与非自闭症的学龄期儿童的录像进行了比较。一周岁生日聚会的场景为研究者提供了极为宝贵的材料：一个用来观察行为的标准化的环境。在大部分聚会上，孩子都会被安排坐在桌边，与朋友和家人围聚在一起，大家唱起生日歌，拿出早就准备好的蛋糕，然后拍手庆祝。观看这些录像的大学生并不知晓哪些孩子后来被确诊为自闭症，接受简单的培训后，他们被要求简单地评估录像中孩子基本社交行为的频率，比如眼神交流或注视行为的频率。虽然最初的研究规模很小，但从这仅有的几个关键行为，比如在被叫到名字的时候看向对方，使用诸如指示或者展示的手势，在整个聚会过程中对人的关注度（比如，看向他人的次数），就可以准确区分哪些儿童后来会被诊断为自闭症，哪些儿童不会。这项研究和其他类似的研究都表明，自闭症的症状在生命早期就出现了，临床医生可以基于这些行为表现进行早期筛查和诊断。这为我们提供了一种可能性的思路，即在自闭症的形成过程中，当大脑的可塑性（或对输入的反应）最强时，可以通过早期干预来遏制自闭症的发展，而这反过来也能有效地提升早期干预的效果。更多详情参见第4章。
但是，近期的其他发现使情况变得更为复杂了。自闭症并不只是指早期发育阶段表现出社交技能的缺失。有时候事实恰恰相反。大多数情况下，日后发展出自闭症的婴儿最初具备正常的眼神交流能力，对别人叫他们的名字能够做出反应，并能够关注他人。但是，在出生后6～8个月内，他们开始出现变化：他们在不知不觉间对人的关注越来越少。然而，对于一些婴儿来说，症状直到12个月甚至更久的时候才会显现出来。这些新发现表明，即便在发育初期遵循典型的发展轨迹，个体在婴儿早期阶段还是可能出现重要变化。
这种早期能力出现退化或社会性发展轨迹偏离预期的现象，在自闭症患者中十分常见，且通常发生在一岁之前。这又为我们提供了另一条重要的线索，在18～24个月大时出现退行性变化的少数自闭症儿童中，有的能力退化缓慢，有的则十分迅速。在退行性的表现中，有的是丧失先前习得的语言和社交技能，有的仅仅是停止进步或发展停滞。
通过对后来确诊为自闭症的儿童的早期发育状况的研究，我们发现：不同患儿早期症状出现的过程和模式是相当不同的，同时，他们通常还患有其他病症，比如进食困难、睡眠问题和运动发育障碍。在这些孩子中，有的最终只出现非常轻微的自闭症症状，有的则需要终身支持。对大多数孩子来说，在18～24个月大时，他们的自闭症诊断已经趋于稳定了。