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遗传学

阿马尔·阿尔沙拉比教授
神经病学和复杂疾病遗传学教授

你的头发是棕色的吗?或许是黑色、姜黄色、金色,或者其他颜色?你可能和你家里其他人的发色一致。那你的舌头呢?你会卷舌吗?不是每个人都能做到,即使他们非常努力。还有你的手指——你家里有人手指背部长毛吗?有些人长,有些人不长——你可能需要仔细观察才能发现。那么,你的身体是如何知道你的头发应该是什么颜色,或者你是否应该会卷舌,又或者是否应该让你手指背部长毛呢?答案是所有这些东西都是由你身体里每个细胞中携带的指令控制的,这些指令被称为基因。基因告诉你的身体应该如何组成自身的每一部分,如何自我修复,应该有多高,应该有多少根手指——事实上,它几乎控制着你能想到的任何东西,就像烹饪书写如何做一个人一样详细。你可以把每个基因想象成烹饪书里的一页,清清楚楚写着如何组成你身体的每一部分。

基因烹饪书是一部大块头的书。超过20,000页,但那是因为“做”一个你是一件非常复杂的事情!

我们的基因来自父母。烹饪书里用来做你的那几页是从你父母那里抄来的。虽然每个人的烹饪书里都有相同身体部位的具体配方,但这些配方并不完全相同。例如,基因谱上关于头发颜色可能会说用黑色,也可能会说用姜黄色。如果你有黑头发的基因,你就会有黑头发;如果你有姜黄色头发的基因,你就会有姜黄色头发。这就是为什么我们每个人都有一点点的不同,但我们看起来都像人类。有时,基因配方可能会丢失一些重要的东西,或者它可能会有一些重大改变。想象一下草莓和奶油的配方。如果说用稻草代替草莓,你可能不会想吃它。如果这样的大错误发生在基因配方上,就会造成问题,让人生病。另一方面,如果它说用浆果代替草莓,那么它可能是好的改变,甚至可能比原来更好。

基因是什么样子的?看看你能不能找到一些棉线。如果你的视力相当敏锐,那么你可能会注意到它实际上是两根线缠绕在一起的。你可以试着把它解开,让它看上去更加分明。就像这样一种特殊的双绞线,是由一种叫作DNA的物质构成,它携带着你的基因。现在想象一下这根线变得越来越大,直到它有绳梯那么大。在这个绳梯上有很多横档——实际上有30亿个。数量如此之多,足够这个绳梯往返月球两次,或者绕地球40圈。记住,这个绳梯是你身体的烹饪书,它这么长是因为有那么多配方。

并不是所有的横档都是一样的。有四种不同的类型,我们用字母来命名它们:G、A、T和C。你的身体用这四个字母来书写基因配方,并在横档上拼写出来。

所以,如果你爬上绳梯,横档上写着GATTCCCTGGACC,对你来说它可能只是一些字母,但实际上它是一个密码。你的身体可以很轻易地阅读代码并理解写在横档上的字。我们只破解了一小部分遗传密码。即使只知道这些,也足以使医生研制出新型药物。

你的身体是由数万亿个细胞组成的。每一个都需要一份长长的写在绳梯上的基因配方。现在,让我们把梯子缩回来,直到它又变成一根线的大小,然后再继续收缩,直到它薄到你看不见为止。即使在这个尺度上,它仍然有2米(6英尺)长!要挤进一个细胞内还是太长了,所以你的身体会把微小的DNA绳梯紧紧地缠绕在一起。现在它大小合适啦!如果你把你身体里所有微小的DNA绳梯都伸展开来,把它们首尾相连,它们的长度将是太阳系的两倍!

你的身体是如何从你的基因中读取配方的呢?极微小的机器解开含有所需基因配方的DNA链。这些机器不是人造的,它们是由你的身体根据基因配方制成的!这些机器知道如何读取遗传密码,也知道字母顺序的含义。它们可以按照DNA横档上的说明进行操作,制造出构成你身体所需的不同部位。

所以,如何“做”你的这本烹饪书实际上包含了超过20000个基因。一个叫作DNA的绳梯上书写着一个基因密码,它紧紧盘绕并储存在你身体的每个细胞中,你的配方和世界上任何人的都不一样。 2vl963NXcvhvjRSKJlAMdQ8SlM7yWCB0tKioJLHf8rjGCZyN5IGImUNYT1sLMGww

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