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肿瘤对人体的危害主要来自恶性肿瘤，目前在城市居民中恶性肿瘤的危害占据首要位置，而在乡村也上升到了第二位。因为肿瘤早期对机体的危害较小，所以无明显的临床症状，因此肿瘤的早期诊断是比较困难的。对初诊的患者应全面进行病史询问、详尽细致的全身体格检查，进行必要的实验室检查和相应的辅助检查，对临床高度怀疑肿瘤的患者要进行必要的病理学检查，对不能确诊的疑似患者要指导其进行必要的复查。对临床所获得的资料进行综合分析，反复推论，才能较早地做出正确的诊断。目前对肿瘤的诊断主要从以下几个方面进行：
所谓的健康体检，是指在疾病没有临床症状之前进行的体格检查。随着科学技术的飞速发展和人类生活水平的逐步提高，健康体检已被大多数人所认识。
CT不仅做水平扫描还应做冠状扫描，还可进行三维重建。不仅精确显示肿块大小，还能显示肿块是在腺内还是在腺外以及和周围解剖结构的关系，根据肿块周界表现大致区分其良恶性。这种检查特别适用于腮腺深层组织病变，并可以区分肿块是否来自咽侧间隙，CT能满意地区分囊性或实质性肿块，良性病变表现为界限非常清楚的圆形肿块，而恶性者则呈弥散性不规则形，CT能了解肿瘤的部位、范围、周围结构的毗邻关系、骨组织破坏程度等。特别是高分辨CT加上骨窗重建是目前确定颞骨病变的最好方法。
其优点是可显示肿瘤大小并根据其周界关系和内部回声初步定性。良性者呈现界限清楚、回声均质、后壁反射增强的声像图，而恶性者恰呈相反表现。B型超声的优点是价廉、无创无痛、可重复，并能显示1cm以下的占位性病变。B型超声检查适用于甲状腺、腮腺浅层组织病变。颌下腺做B超检查时必须双侧对比，不要把有完整包膜的腺体以及腺内穿行的血管造成的不均质反应误认为恶性肿瘤。
1．血清降钙素的检测：用于诊断甲状腺髓样癌具有特异性；甲状腺球蛋白测定对诊断或判断术后复发有一定意义，但主要针对甲状腺全切术后患者。
2．EB病毒血清学检查：对鼻咽癌的诊断起着重要作用，EB病毒壳抗原－免疫球蛋白（EB VcA⁃IgA）阳性。
病史在疾病诊断中起着非常重要的作用，任何疾病只要注意详细询问病史，都会为诊断提供很大的帮助，肿瘤患者也不例外。在就诊患者中，只要认真询问病史，并引导患者向有关疾病方面思考，并说明亲身感受，往往可以捕捉到肿瘤早期的相关信息。一般肿瘤患者就诊时的第一主诉常涉及以下几个重要症状：
1．疼痛：疼痛是肿瘤患者就诊的常见主诉。但肿瘤的早期一般不出现疼痛症状，当肿瘤压迫邻近神经或神经干时，或肿瘤引起空腔脏器如胃肠道、泌尿道、胆道等梗阻时，可引起疼痛。
2．肿块：发生在体表的肿瘤，如舌、面部、颈部、乳腺、四肢等处，患者往往较早发现无痛性肿块，但发生在深部组织的肿瘤往往在健康体检时才能被注意到。有的甚至以此为主诉就诊。
3．溃疡：发生在体表的皮肤、黏膜处的恶性肿瘤，可较早地见到溃疡面，而发生在体腔如胃、食管、结肠、直肠、喉、肺、宫颈、阴道等处的恶性肿瘤的溃疡，往往是以主诉出血或异常分泌物时而引起注意。
4．出血及分泌物异常：发生在体表组织或与外界相通的脏器中的恶性肿瘤，由于瘤体组织发生溃疡或合并感染，往往会发生出血或有异常分泌物流出，如鼻咽癌患者常以鼻出血为首发症状，宫颈癌常以接触性出血或不规则阴道出血为主要症状，直肠癌常以大便带血为首发症状，而阴道癌大多有阴道排出异常的分泌物，如水样、血性及恶臭味分泌物等。
5．呼吸困难、呼吸异常、吞咽异常等是头颈恶性肿瘤的常见症状。
6．其他：如发热，许多恶性肿瘤以不明原因的发热为主诉，消瘦、乏力、贫血也常是恶性肿瘤的常见症状。
7．既往史、家族史。
体格检查是诊断肿瘤常用的手段，常作为特殊检查前医生初步诊断的依据。
1．望诊：对于体表的肿瘤，如皮肤、黏膜以及头部、颈部、面部、口腔等处的肿瘤，常通过望诊做出初步诊断。另外如黄疸、消瘦、静脉怒张、呼吸困难等症状，也可以作为某些肿瘤的主要症状。
2．闻诊：某些肿瘤由于发生溃烂、感染等，其分泌物常有异臭味，可通过与外界的通道将异臭味带到体表，如口腔癌等。
3．触诊：对于颈部以及颈深部组织较大的肿瘤，常可通过触诊获得初步诊断，体表的淋巴结是否肿大也是触诊的主要检查项目。
4．叩诊：叩诊主要用于肿瘤引起积液的检查，如胸腔积液、腹水等。
5．听诊：某些血管丰富的肿瘤（如甲状腺、骨肉瘤、肝癌等），常可听到震颤性或响亮的血管杂音。
基因诊断又称DNA诊断，是一种最新的实验室诊断方法，是通过直接探查基因存在状态及功能的方法，对疾病进行诊断的。可用于肿瘤易感基因的检测、肿瘤的分类、肿瘤的早期诊断、预后诊断、预后监测，并为肿瘤个体化和预见性治疗提供依据。
肿瘤的基因诊断目前主要集中在肿瘤转移标志物、肿瘤抗药基因、突变的癌基因、肿瘤相关的病毒基因等几个方面。肿瘤的基因诊断主要依据其分子标志进行诊断，一般情况下，组织性标志主要用于诊断前列腺癌、黑色素瘤、肝癌、甲状腺癌等。肿瘤性标志主要用于诊断肺癌、结肠癌、胃癌、乳腺癌、黑素瘤、肺鳞癌、头颈恶性肿瘤等。人乳头瘤病毒监测用于辅助检测喉癌。
肿瘤标志物是由肿瘤组织或细胞新产生的抗原和生物活性物质，在正常组织或良性疾病中几乎不存在。因此，临床上常用于恶性肿瘤的诊断，临床中常用的特异性较高的标记物有以下几种。
是一个广泛的肿瘤标志物，它可在多种肿瘤中表达，主要用于大肠癌、乳腺癌及肺癌等的临床辅助诊断，其上限值为2.5μg/L，持续5周有诊断意义。
头颈肿瘤患者血清SCCA水平升高，其水平与疾病分期有关。虽然治疗前血清SCCA水平阳性率有不同的报道，但是所有研究都认为SCCA的升高与恶性疾病的进展相关。治疗前血清SCCA水平对局部区域肿瘤患者有预后意义，SCCA是作为首次治疗后监测残余病灶的良好标志物，可指导其他辅助治疗。到目前为止，SCCA是预测临床结果和早期发现疾病复发的最敏感的标志物。
计算机X线体层摄影（CT），由于可显示组织器官的断面图像，直接观察到普通X线所无法见到的身体内部组织结构和病变，特别是头颅和中枢神经系统，如眼、耳、鼻、喉、颅内等，可显示肿瘤的部位、范围、形态、数目等，且分辨率高，因此对这些部位肿瘤的诊断准确性较高。
应用造影剂，可使肿瘤在CT扫描时得到强化，静脉注射造影剂后，在短时间内可依次使动脉、静脉血管和软组织密度增强，从而显示肿瘤及其他病变组织的血管供应和病理血管。
三维成像技术可使CT对肿瘤的定性更清楚，定位更确切，更有利于肿瘤边界及毗邻的区分。三维成像技术不但能观察组织器官内肿瘤的三维图像，而且能显示肿瘤各个截面的内部结构和肿瘤的液化、坏死情况。
CT引导下针吸活检，可将CT扫描中发现的较小病灶，在CT引导下进行穿刺，取出病灶组织进行活检、细胞学检查，为肿瘤的早期诊断提供了有力的证据。
磁共振成像技术（MRI）是继CT之后发展的一种新的影像技术，其对比度、分辨度、分辨率优于CT。MRI的特征是能区别实质性肿块和血管，无电离辐射，除显示横断面外，还能显示冠状和矢状面，可以多平面直接成像。对软组织显示比CT清晰，对靠近骨骼的病变不需要造影剂就能清晰地显示。因此MRI可用于身体各系统的检测，并可直观地反映病变的范围、侵犯周围组织结构情况，对肿瘤的定性、定位和手术方案的制订都有非常重要的作用。
MRI也可通过造影剂增强正常组织和病变组织之间的MRI信号差别，提高图像信噪比，缩短检查时间。也可以通过MR血管造影、弥散加权磁共振成像、MR灌注成像、MR波谱分析等技术，进一步提高MRI对肿瘤早期诊断的成功率。
磁共振成像（MRI）是一个复杂的物理过程，是以人体在磁共振过程中所散发的电磁波以及与这些电磁波有关的参数，如质子密度、T1及T2弛豫时间、流动效应等作为成像参数，其对比度分辨率均优于CT，与CT相比具有以下优点和不足：
1．有多个成像参数，能提供丰富的诊断信息。
2．有极好的软组织分辨能力。
3．无放射性损伤。
4．MRI增强扫描时所用的顺磁性造影剂，无毒性反应，适用于在CT检查中使用造影剂过敏者。
5．不需造影剂即可观察心脏和血管情况。
6．任意方位断层能力：MRI扫描可以在患者体位不变的情况下，通过变换层面选择梯度磁场，可进行横、矢、冠或斜位断层，在显示病变范围、立体地观察病变上有很大帮助。
7．无骨伪影出现。CT检查时于骨的边缘可出现条纹状伪影，而MRI无骨伪影，如观察CT上易出现骨伪影现象的后颅凹部位时，MRI明显优于CT。
1． MRI对钙化灶不敏感。
2．MRI检查比较复杂，检查时间较长。
3．运动伪影：病人自主或不自主运动可产生运动伪影而影响图像质量，故对于检查中不能保持体位不动的病人不能做MRI检查。
4．带有心脏起搏器、疑有眼球内金属异物、动脉瘤用银夹结扎术后的患者绝对禁忌检查；体内留置金属异物或金属假体者不宜做MRI检查。监护仪器及抢救器材不能带入检查室，因此，在检查过程中有生命危险的急诊及危重病人不能做MRI检查。
5．由于磁体扫描膛较小，少数患者会有幽闭感，不能完成检查。
根据MRI的特性，MRI的适应证与CT无太大差异，适用于身体各个系统的检查，并可直观地反映病变的范围、侵犯周围组织结构情况，对肿瘤的定性、定位和手术方案的制订都有非常重要的作用。可以比较准确地找到疼痛的来源，对于正确地评估和诊断疼痛具有非常重要的意义。
放射性核素检查通常所指放射性药物显像和放射免疫显像。
1．放射性药物显像是指将放射性药物引入人体，经一定时间后，放射性药物选择性浓集于某一器官或肿瘤部位，然后用显像设备（γ照相机或发射型计算机断层）在体外根据放射性浓集于病变部位的强度，判断有无病变。放射性浓集明显高于周围正常组织者为“热区”显像，反之为“冷区”显像。有颅内肿瘤时，由于血－脑屏障被肿瘤破坏，放射性药物有80％以上呈“热区”显像。同样方法在骨肿瘤及骨转移性肿瘤、肝脏肿瘤和甲状腺、甲状旁腺、肾上腺皮质、肾上腺髓质、肾脏以及肺肿瘤的诊断中，具有较高的阳性率。
超声波在生物组织中传播时，不同组织对超声的吸收和衰减是不同的，频率愈高，衰减愈大。较低的超声频率，能穿透较深的组织，并显示良好的声像图，较高的频率能使浅层组织图像清晰，能迅速显示肿瘤的大小、所在部位以及与周围脏器的关系，并能实时成像。B型超声诊断仪在甲状腺瘤以及颌下腺肿瘤、腮腺肿瘤等的诊断方面，具有较高的诊断价值。
彩色多普勒超声诊断仪的功能类似于血管造影，通过肿瘤及周围血管的变化，对肿瘤的诊断和鉴别诊断提供有价值的依据。
肿瘤的病理学检查是通过各种方式，如内镜摘取、手术切除、活体组织穿刺以及采取脱落的组织细胞等，获取可疑肿瘤组织的活体标本进行形态学检验的一种方法。肿瘤的病理学检查对于真性肿瘤与瘤样病变、肿瘤的良性与恶性、确定肿瘤的组织学类型与分化程度、恶性肿瘤的扩散与转移等都起着决定性的作用。
肿瘤的病理学检查主要通过以下几个方面完成：
观察细胞的超微结构，必须借助于显微镜的功能，特别是电子显微镜的问世，对于观察细胞器上的微小异型性更能清楚、明了。特别是在癌细胞生物学、病因学和组织发生学上的研究、恶性肿瘤的确诊和合理分类等方面，都有了长足的进展。目前观察到恶性肿瘤在电镜下主要的异常表现在细胞膜和细胞连接的异常、细胞质异常和细胞核的异型性。如胃肠腺癌的细胞膜微绒毛中有微丝轴心存在，癌瘤之间的连接不发达，数目少，形态也有改变。
恶性肿瘤的免疫学诊断的基本原理是抗体与指示剂相结合形成标记抗体，标记抗体与抗原结合形成显色的抗原抗体复合物。利用免疫组化技术可以在组织原位显示肿瘤所含的抗原成分，可用于癌瘤的诊断、鉴别诊断、病因和病理机制的研究。例如应用化合物与细胞内相应受体结合的亲和组织化学技术，可检测癌前病变及有关肿瘤和瘤样病损的分布。
1．流式细胞技术：通过激光照射，快速自动扫描荧光染色的细胞学标本，通过被测细胞的DNA分布特点与对细胞周期的观察，提示瘤细胞的细胞生物学特点，对于癌瘤的诊断和预后判断有重要意义。
2．显微分光光度计技术：通过特殊染色，然后用显微分光光度计观察瘤细胞DNA含量，并分析瘤细胞的生物学行为及状态，对于癌症的早期诊断、癌前病变的分析及癌瘤预后的判断均具有重要意义。
3．放射自显影技术：是肿瘤细胞动力学及DNA倍体分析方法之一。采用放射性核素标记于肿瘤细胞或其他细胞核内，通过曝光、显影与定影处理，在切片上显示银颗粒的存在。当细胞处于S期时，DNA合成较高，显示银颗粒致密。通过此法可测定DNA指数、瘤细胞周期和研究肿瘤细胞恶性程度，对癌瘤的早期诊断有意义。
4．银染核仁组成区技术：核仁组成区是细胞核中核糖体DNA的环，具有核糖体DNA基因，银染技术使核仁组成区颗粒量增加时，可能与细胞增殖、染色体的倍体数和转录活性增加有关。该技术能在石蜡切片上观察细胞核仁核糖体DNA基因的转录活动，对癌瘤的诊断有一定意义。
5．肿瘤的自动化诊断：是以计算机图像作为分析手段，分析瘤细胞形态、大小、周径、染色质、核分裂以及瘤组织的厚度排列、基底膜的完整程度等，以此判断肿瘤的良/恶性、恶性程度和癌前病变的客观指标等。
6．原位核酸分子杂交在肿瘤诊断中的应用：原位分子杂交可检测细胞或组织内某些正常或异常DNA、RNA的定位，也可通过mRNA探索其相关DNA的表达和水平。
内镜自1806年问世后，便受到临床医生的高度重视，由于能用肉眼直接观察到管道脏器、体腔内的病变，所以在临床应用中得到快速的发展，从内镜的形式、种类到应用技术都在不断完善。如从最初的硬式内镜到光导纤维喉镜，再到现在电子内镜及与现代高新技术结合的多种用途的内镜。在功能上，从最初能用肉眼直视到病变部位，到现在可以借助X线、超声波、微波、激光等，并导入计算机系统，使较小的病灶放大几十倍甚至更大倍数，并通过放大彩色电视图像记录、拍照和录像，还能对疑难病灶的早期组织在内镜中做活检，并送病理学检查，对于喉癌、下咽癌、颈段食道癌变组织的早期诊断，具有重要的意义。
肿瘤的内镜检查在临床上应用非常普遍，内镜的种类也多种多样，头颈肿瘤目前临床上常用的内镜有鼻咽镜、咽喉镜、动态喉镜和耳镜等。
1．内镜中造影：利用内镜把造影剂注入食管黏膜下层，然后通过X线摄片，观察肿瘤侵犯食管壁的深度，能早期发现癌变组织，并能判断病变的范围和程度。
2．内镜激光血卟啉衍生物（HPD）探测：利用肿瘤组织能较多地吸收HPD的特点，将紫色和蓝绿色激光通过内镜照射曾接受HPD的组织，使肿瘤组织显示荧光。此法在下咽癌、食道癌的早期诊断中具有重要意义。
3．内镜下放射性核素检查：在内镜检查时，将放射性核素如 32 P的β射线等置入肿瘤及周围组织中，然后通过脉冲计测量放射性核素的分布剂量，以此来进行肿瘤的定位和鉴别良、恶性肿瘤。
临床细胞学检查是以组织学为基础，通过对获取的标本进行涂片，观察其组织碎片、细胞团块和单个细胞的结构、形态及细胞间的毗邻关系并以此作为诊断标准。
临床细胞学又称细胞诊断学，主要包括脱落细胞学、针吸细胞学及分析和定量细胞学。其中脱落细胞学多用于痰液等标本的涂片和刮片。针吸细胞学多用于位于深部组织的肿瘤标本的获取，如唾液腺、甲状腺等处的肿瘤标本的获取。分析和定量细胞学主要用于获取标本较多如胸腔积液、腹水、尿液等时的细胞学检查。
临床细胞学检查可以简便、安全、准确、迅速地发现肿瘤细胞结构、形态上的异型改变，对于肿瘤的早期诊断具有很高的准确性，特别适用于健康人群的疾病普查及健康体检，及时进行细胞学检查，可以对肿瘤进行早期诊断，准确率很高。
临床细胞学诊断分级一般采用国内外广泛应用的巴氏5级法：
Ⅰ级：未见异型或不正常细胞。
Ⅱ级：细胞学有异型但无恶性特征。
Ⅲ级：细胞学怀疑有恶性但证据不足。
Ⅳ级：细胞学高度怀疑为恶性。
Ⅴ级：细胞学肯定为恶性。
目前国外仍应用三级法进行分级：①找到癌细胞，肯定阳性；②发现难以确诊的异型细胞，不能肯定为癌细胞或高度异型细胞，定为可疑；③仅见正常或炎症变性细胞，阴性。