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推荐序一
古DNA
——听DNA说前世今生

杨焕明
中国科学院院士,华大基因理事长

古DNA是20世纪生命科学最亮丽的进展之一。

生命的最主要特点是演化,现代生命科学的灵魂是演化论,君不闻“离开演化,生物学就成了空话”(Nothing in biology makes sense except in the light of evolution)之说。

化石的发现和研究,为演化论提供了最有说服力的依据。可是化石能给我们讲的,还只是故事的第一段。它的发生“年份”,还只能借助发现那个化石的地质年份和物理参数(放射线的定时衰减)等非生物学的推论。那么,怎么让化石开口给我们讲更多、更动听的真实故事呢?

关于演化的最直接且最可靠的研究,得益于20世纪生命科学经历的两场革命。2018年,我们庆祝了DNA双螺旋结构发现65周年。DNA的二级结构最圆满地解释了遗传物质通过“双链/碱基”互补的复制,DNA的一级结构——4种基本单位A/T/C/G的排列顺序贮存了所有生命的遗传信息。2018年,我们还庆祝了国际人类基因组计划(HGP)完成15周年,这一生命科学的“第二场革命”第一次初步分析了基因组DNA序列,并对DNA序列所蕴藏的生命奥秘进行了史无前例的全面探索。

HGP哺育了科学研究的一种新的文化——合作的文化,即我们今天所颂扬的“HGP精神”所表述的“共需、共有、共为、共享”;创立了生命科学的一个新的领域——以基因组学为领头羊的“组学”,也使演化论进入一个新的阶段——“演化组学”;催生了一项新的技术——DNA测序。一方面,DNA测序技术使我们对生命世界的多样性进行了史无前例的比较,通过比较动物、植物、微生物基因组序列的异同,为我们提供了前所未有的生命演化的间接证据;另一方面,这一技术催生了痕量的纳克(nanogram)以至于皮克(picogram,纳克的千分之一)的DNA的测序。新老技术的密切结合,使得古DNA成为现代科学中最亮丽的一颗明珠。

近年来,经过全球各古DNA、基因组学中心的共同努力,针对各种材料的DNA提取与纯化技术获得了重大改进,使得经典定义的化石与拟化石生物残骸等古代生物材料,如人类的骨骼牙髓,还有近几年新发现的发丝、发根和耳骨等,尽管严重降解,尽管只是痕量,都能用于DNA的序列分析。古DNA的现代污染和异种污染的处理,所有组学大数据的比较和智能分析,特别是基因组变异发生年代的估计和蛋白质的分析等诸多方面已有了很大的改进。化石终于开口,开始给我们慢慢讲解它的前世今生。完全可以这样说,近年来古DNA(应称为考古组学,paliaomics)给我们提供的信息,特别是这几年的研究成果,可能大于几百年演化研究的总和。这些成果包括人类的最后一次“走出非洲”,人类向世界各地的迁移,尼安德特人和丹尼索瓦人与现代人类的亲缘关系的直接证据,以及迄今最为久远(可能距今70万~60万年)的始祖马的DNA等。

本书的作者大卫·赖克是一位全球著名的遗传学家,以研究古代人类的群体遗传学而闻名。他是哈佛医学院遗传学系的教授,也是博德研究所的首席研究员(PI)。赖克教授在2015年因其对科学的贡献而成为《自然》杂志的年度十大人物之一。他于2017年5月获得全球著名的丹·大卫奖。在过去10年中,赖克团队有着多项重大研究成果,尼安德特人与非洲以外的所有现代人类的祖先杂交这一惊人发现,便包含了他的突出贡献。当然,他所做的不止这些,其研究所揭示的人类演化路径更为复杂和令人兴奋:人群分离和重新形成,人群在选择压力下发生变化,人群的移动和交换等。

要向广大公众讲述演化这个故事,而不仅仅是写一篇供科学家阅读的专业文献,这是一个巨大的挑战。赖克很好地完成了这个挑战。正如考古学家和遗传学家图里·金(Turi King)在《自然》杂志上所写:赖克团队利用计算机开发了一些最复杂的统计和生物信息学技术,他们从古代个体的DNA碎片中精心重建基因组信息,然后深入研究这些信息并贡献了对人类历史的新认识。

感谢此书的作者大卫·赖克,他用深厚的科学素养为其讲述专业领域发展和研究的故事注入了灵魂;感谢此书的译者,他们用精湛的文字将此精彩的作品作了精美的诠释。语言清新流畅,让读者得以饱览。

推荐大家细心品读! KCYJ0AjibZ5KIXi/9T7vUK73X31SW7jw0/FTqq2IW4fvHxYUZ/wEerPcSYOqqnRc

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