肾上腺皮质的常见相关疾病主要有原发性醛固酮增多症、皮质醇增多症和肾上腺性征异常症。
醛固酮增多症顾名思义就是指肾上腺皮质球状带分泌过多的醛固酮引起的一系列综合征。按醛固酮增多的原因,醛固酮增多症可以分为原发性和继发性两类。原发性醛固酮增多症是指由肾上腺皮质本身的病变(肿瘤或增生)引起的醛固酮过度分泌;继发性醛固酮增多症是指肾上腺皮质以外的因素刺激肾上腺皮质球状带使醛固酮分泌增多。临床上,以原发性醛固酮增多症为多见。这类患者体内的醛固酮激素增多,多余的水排不出去,导致体内的水钠潴留、血容量增加、血压升高、低血钾、肾素-血管紧张素系统的活性受到抑制,是继发性高血压的常见原因之一。1955年,美国医学家Jerome Conn最先描述了由肾上腺皮质肿瘤引起的醛固酮增多症,所以这种疾病又被称为Conn综合征。
Conn综合征日益被重视。以往认为这个疾病仅占高血压病患者的0.5%~2%,但随着诊疗水平的提高和对该疾病认识的进步,近年来发现其发病率远远不止那么低,有文献报道其发病率可达10%~15%。这个疾病的发病高峰为30~50岁,女性多于男性,男女比例大约为1∶1.3。
类似于原发性醛固酮增多症的病理特点,皮质醇增多症则是由于肾上腺皮质束状带分泌过多的糖皮质激素(主要是皮质醇)所致的一系列临床综合征。在泌尿外科病房,有时会碰到虎背熊腰、胖嘟嘟、娃娃脸的患者,这类人可能是皮质醇增多症患者。医学上是这样描述该疾病的典型症状的:满月脸、水牛背、向心性肥胖、皮肤紫纹、血压高、精神障碍、月经紊乱、骨质疏松等(如图5)。1922年,美国医学家Harvey Cushing首先报道该疾病,提出此病是因一种垂体微小腺瘤所引起,并经尸体解剖证实。后人为缅怀他的卓越贡献遂命名这类疾病为库欣综合征(Cushing’s syndrome)。
图5 库欣综合征典型症状示意
然而,库欣综合征可以看作是一组多元性疾病的总称。也就是说,其病因可以多样:原发性的因素例如肾上腺肿瘤,继发性的因素如垂体肿瘤,还有少见的异位因素即其他部位各种不同的癌肿导致的类似综合征。据数据统计,继发性的病因约有70%,是主要的致病因素。
类似于前面提到的原发性醛固酮增多症,约80%的皮质醇增多症也会导致不同程度的血压高,其血压升高的程度往往较轻,而且持续,收缩压和舒张压均有升高,伴有肾脏动脉血管的硬化,肾脏动脉血管的硬化又会导致长期的血压高。
我们前面提到了肾上腺皮质的球状带和束状带异常分泌导致的原发性醛固酮增多症和皮质醇增多症,那么皮质的网状带异常会怎么样呢?网状带分泌以雄激素为主的性激素,性激素的过度分泌必然导致患者性别特征的改变。也就是说,肾上腺性征异常症是一种由于肾上腺先天性或后天性疾病引起性激素分泌过多所致的外生殖器及性征异常的一类病症。从定义上可以看出,这个疾病可以有先天性和后天性两个致病因素,前者是先天性肾上腺皮质增生症所致,占肾上腺性征异常症的大多数;后者多见于肾上腺皮质腺瘤或癌,且以癌居多。1865年,意大利解剖学家DeCrecchio在尸体解剖中发现一个外观为“男性”的人具有女性的内生殖器和增生的肾上腺,故首先描述了此疾病。1956年,我国的吴阶平院士首先报道了2例该疾病。
临床上,该疾病的患者中女性比男性常见。肾上腺皮质虽然分泌雄激素和雌激素,但大多数病例都因雄激素过多引起。因此,肾上腺性征异常症是常见女性出现男性化的原因。该疾病的男性患者一般表现为性早熟。男性因为肾上腺皮质分泌过多的雌激素而呈现女性化的病例较为罕见。