13 肾上腺疾病会遗传吗？

我们常常说“谁家的孩子好像他爸爸”“我和我爸妈一样都是双眼皮”等，这其中就包含遗传的现象。简单来说，遗传就是上一代与下一代之间性状存在相似性，表明性状可以从上一代传给下一代。遗传听起来很神秘，到底肾上腺疾病是否也可以像我们的双眼皮一样具有遗传性，并传给下一代呢？假如真的不幸患有具有遗传性的肾上腺疾病，或者碰到自己的亲属有这种疾病，我们应该怎么做才可以降低下一代患病的可能性？

我们的产生是由父亲和母亲各自提供一半的遗传基因形成一个组合体，然后在这个新基因组合体的指导、调控下，细胞不断地复制、分化、生长的过程中形成的。肾上腺也是由父母的基因调控而产生的，如果自己父母就存在这样的疾病，那我们会被遗传吗？事实上这种可能性是有的，一些前沿科学家就发现部分肾上腺疾病是遗传导致的，属于遗传病。被研究得比较多的具有遗传性的肾上腺疾病是如下两类疾病：第一是先天性肾上腺皮质增生症，第二就是家族性嗜铬细胞瘤。

先天性肾上腺皮质增生症是由肾上腺皮质激素生物合成过程中的某个酶的缺乏而引起的一系列的临床表现。我们体内的酶系功能非常强大，就像是工厂里的一类高级技术人员，缺了他们，工厂的产品就无法完成，最后都停留在没用的半成品层面上。先天性肾上腺皮质症包括三种情况，分别是21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、17α-羟化酶缺陷，其中以21-羟化酶缺陷最常见。21-羟化酶、11β-羟化酶缺陷时，机体的肾上腺雄激素的分泌量就会明显增加，表现为女性假两性畸形和男性假性性早熟。说得通俗点就是，女性长得和男性一样，有胡须、体毛，就连外生殖器都会有点像；而男性会提前出现男性第二性征，成年后非常具有“男人味”，当然这是一种病态的表现。还有一种就是17α-羟化酶缺陷，表现为雄激素和雌激素都缺乏。这种患者不管是男性还是女性，从小生殖器就不发育，总体都表现为幼稚的女性特征。这三种因酶缺陷造成的表现，会从出生就开始呈现，以后就会变得越来越明显。治疗方面，目前尚无特别好的针对性治疗，有的学者主张对于严重的21-羟化酶缺乏者行双侧肾上腺切除。我们试想一下，肾上腺全切了，它分泌的其他一些激素怎么办？答案是患者需要终生吃药补充。也许早发现、早诊断这些疾病，尽早激素干预治疗会获得比较好的效果。对于有此类患者的家庭来说，可以选择结婚不生育小孩，领养也是不错的选择，否则，生育一个患病的孩子，无论对父母还是孩子都是一种灾难。

另一种遗传病是家族性嗜铬细胞瘤。Calkins和Howard于1947年首先发现嗜铬细胞瘤的家族遗传性。随着分子生物学的进步和发展，科学家发现嗜铬细胞瘤患者存在多种遗传基因的异常。目前，家族性嗜铬细胞瘤被确定为一种常染色体显性遗传病，它的发病率占到所有嗜铬细胞瘤的6%～10%。它的发病还具有一些特征可以让我们更加确定是否为家族性嗜铬细胞瘤：一是好发于儿童；二是双侧嗜铬细胞瘤中，约50%为家族性嗜铬细胞瘤；三是同一家族的发病成员，其发病的年龄和肿瘤的部位往往相同。详细地为你的医生提供相关的信息，会有利于医生判断你是否患家族性嗜铬细胞瘤，而确诊需要进一步做基因检测。通常，家族性嗜铬细胞瘤也会具有和普通的嗜铬细胞瘤一样的表现，治疗方法上也无差别。

由于家族性嗜铬细胞瘤是常染色体显性遗传，父母中只要带有此致病基因，其遗传给后代的概率为50%～100%，具体看属于哪种基因型。遗传的风险比较大，一旦确认家庭有这种疾病，要尽早让自己的子女去医院检查治疗。