第三节
骨质疏松症的临床检查和诊断标准

临床上诊断骨质疏松症的完整内容应包括两方面：确定骨质疏松和排除其他影响骨代谢的疾病。

（一）骨质疏松症的诊断

临床上用于诊断骨质疏松症的通用指标是：发生了脆性骨折和（或）骨密度低下。目前尚缺乏直接测定骨强度的临床手段，因此，骨密度或骨矿含量测定是骨质疏松症临床诊断以及评估疾病程度的客观的量化指标。

1．脆性骨折

指非外伤或轻微外伤发生的骨折，这是骨强度下降的明确体现，故也是骨质疏松症的最终结果及并发症。发生了脆性骨折临床上即可诊断骨质疏松症。

2．诊断标准（基于骨密度测定）

骨质疏松性骨折的发生与骨强度下降有关，而骨强度是由骨密度和骨质量所决定。骨密度约反映骨强度的70％，若骨密度低同时伴有其他危险因素会增加骨折的危险性。因目前尚缺乏较为理想的骨强度直接测量或评估方法，临床上采用骨密度（BMD）测量作为诊断骨质疏松、预测骨质疏松性骨折风险、监测自然病程以及评价药物干预疗效的最佳定量指标。骨密度是指单位体积（体积密度）或者是单位面积（面积密度）的骨量，二者能够通过无创技术对活体进行测量。骨密度及骨测量的方法也较多，不同方法在骨质疏松症的诊断、疗效的监测以及骨折危险性的评估中的作用也有所不同。临床应用的有双能X线吸收测定法（DXA）、外周双能X线吸收测定法（pDXA）及定量计算机断层照相术（QCT）。其中DXA测量值是目前国际学术界公认的骨质疏松症诊断的金标准。

（1）基于骨密度测定的诊断标准，建议参照世界卫生组织（WHO）推荐的诊断标准。基于DXA测定：

骨密度值低于同性别、同种族正常成人的骨峰值不足1个标准差属正常；降低1～2.5个标准差为骨量低下（骨量减少）；降低≥2.5个标准差为骨质疏松；骨密度降低程度符合骨质疏松诊断标准同时伴有一处或多处骨折时为严重骨质疏松。骨密度通常用T-Score（T值）表示，T值=（测定值-骨峰值）/正常成人骨密度标准差（表1-3）。

T值用于表示绝经后妇女和50岁以上男性的骨密度水平。对于儿童、绝经前妇女以及50岁以下的男性，其骨密度水平建议用Z值表示，Z值=（测定值-同龄人骨密度均值）/同龄人骨密度标准差。

（2）测定骨密度的临床指征，符合以下任何一条建议行骨密度测定：

①65岁以上女性和70岁以上男性，无论是否有其他骨质疏松症危险因素。

②65岁以下女性和70岁以下男性，有一个或多个骨质疏松症危险因素。

③有脆性骨折史和（或）脆性骨折家族史的男、女成年人。

④各种原因引起的性激素水平低下的男、女成年人。

⑤X线摄片已有骨质疏松改变者。

⑥接受骨质疏松症治疗、进行疗效监测者。

⑦有影响骨代谢疾病或使用影响骨代谢药物史。

⑧IOF骨质疏松症一分钟测试题回答结果阳性。

⑨OSTA≤-1。

（二）骨质疏松症的鉴别诊断及实验室检查

1．骨质疏松症的鉴别诊断

骨质疏松可由多种病因所致。在诊断原发性骨质疏松症之前，一定要重视排除其他影响骨代谢的疾病，以免发生漏诊或误诊。需要鉴别的疾病如：影响骨代谢的内分泌疾病（性腺、肾上腺、甲状旁腺及甲状腺疾病等），类风湿性关节炎等免疫性疾病，影响钙和维生素D吸收和调节的消化道和肾脏疾病，多发性骨髓瘤等恶性疾病，长期服用糖皮质激素或其他影响骨代谢药物，以及各种先天性和获得性骨代谢异常疾病等。

2．基本检查项目

为帮助进行鉴别诊断，对已诊断和临床怀疑骨质疏松症的患者至少应做以下几项基本检查：

（1）骨骼X线片：关注骨骼任何影像学的改变与疾病的关系。

（2）实验室检查：血、尿常规，肝、肾功能，血钙、磷、碱性磷酸酶、血清蛋白电泳等。

原发性骨质疏松症患者通常血钙、磷和碱性磷酸酶值均在正常范围，当有骨折时血碱性磷酸酶值水平有轻度升高。如以上检查发现异常，需要进一步检查或转至相关专科做进一步鉴别诊断。

3．酌情检查项目

为进一步鉴别诊断的需要，可酌情选择性地进行以下检查，如血沉、性腺激素、25（OH）D、1，25（OH） ₂ D、甲状旁腺激素、尿钙和磷、甲状腺功能、皮质醇、血气分析、血尿轻链、肿瘤标志物、放射性核素骨扫描、骨髓穿刺或骨活检等检查。

4．骨转换生化标志物

骨转换生化标志物（biochemicai markers of-bone turnover），就是骨组织本身的代谢（分解与合成）产物，简称骨标志物（bone markers）。骨转换生化标志物分为骨形成标志物和骨吸收标志物（表1-4），前者代表成骨细胞活动及骨形成时的代谢产物，后者代表破骨细胞活动及骨吸收时的代谢产物，特别是骨基质降解产物。在正常人不同年龄段，以及患有各种代谢性骨病时，骨转换生化标志物在血液循环或尿液中的水平会发生不同程度的变化，代表了全身骨骼的动态状况。这些指标的测定有助于判断骨转换类型、骨丢失速率、骨折风险评估、了解病情进展、干预措施的选择及疗效监测等。有条件的单位可选择性做骨转换生化标志物以指导临床决策。

在以上诸多指标中，国际骨质疏松基金会（IOF）推荐1型原胶原N-端前肽（PINP）和血清1型胶原交联C-末端肽（S-CTX）是敏感性相对较好的两个骨转换生化标志物。

（三）骨质疏松症诊断流程

骨质疏松症诊断流程详见图1-5。