很多人都有这样的经历,当去医院看病时,医生会详细地询问病史,拿起听筒在胸前听听,在后背听听,摸摸肝大不大,再开几张化验单去检查。
的确,长期以来,医生主要依据病史、症状、体征等对患者的疾病进行初步判定,然后再通过一些辅助检查,帮助医生证明他的初步诊断是对是错。
这些检查项目有很多,包括生物化学检验(血、尿常规)、免疫学检验(乙肝两对半)、血液学检验(血型分析)、病理学检验(肿瘤病理切片)、微生物学检验(细菌培养鉴定)、物理学检查(B超、X线)等。
即使检查项目如此全面,但由于受多种因素的影响,检查结果可能并不精准,不足以让医生轻易下结论。这就容易导致漏诊或误诊。
比如感冒发烧了,能引起发烧的病毒就有十余种,还有不少为细菌引起。如果只做了细菌培养,那就容易忽略了病毒这个病因;如果只做了几种病毒的检查,而引起这个患者感冒的病毒,偏偏不在此列,就很容易误诊。
另外,有些人察觉到身体很不舒服,去医院检查时,可能已经到了疾病的中晚期,这在癌症患者中并不少见。疾病在我们身体上的体现,有如一座冰山,露出水面的,是我们能觉察到的症状,而大部分危险都潜伏在水下,是我们尚未发现,看不见的,无法预测的。
因此,传统的方法不能满足临床对疾病早期诊断、早期治疗的需求。于是,人们一直在盼望找到一种技术,在疾病一旦发生,甚至尚未出现症状,检查结果指标也显示正常之时,就能准确、快速地做出诊断,即深入水下,让我们提前看见藏在水下的冰山。
前阵子,李太太因工作比较辛苦,又赶上天气变化无常,一会儿冷一会儿热,结果几天过去,她开始头痛、流鼻涕、打喷嚏,并发起高烧,难受得不行。吃了退烧药阿司匹林,又好好休息了几天,烧就退了,感冒也好了。
最近,工作繁忙、经常加班的李先生也感冒了,头痛、嗓子痛得厉害,而且又发烧了。由于要马上出差,他自行吃了阿司匹林,想早点退烧,可是,丝毫不起作用,头痛、嗓子痛照旧,烧也没退。最后不得不去医院看病,检查结果显示,他的感冒是病毒感染引起的。医生给开了抗病毒的药,而不是家里有的消炎药。
他纳了闷,为什么太太感冒吃阿司匹林就能好,我吃就没效果呢?
医生告诉他,他是病毒感染引起的感冒,他太太的感冒是细菌感染引起的。消炎药就是抗生素,是消灭细菌用的,对付他的病毒性感冒,当然没效果了。
别看都是流鼻涕,病因不一样,用的药就不一样。
可见,光靠症状判断用什么药,是不靠谱的。要经过医学检查,才能明确病因。
不光是流鼻涕,头痛、腰痛、肚子痛,都有非常多的原因引起,采用粗糙的自诊办法,是要耽误病情的。所以,看似是“同病相怜”,别人吃的药,未必适合你。
所以,看病、吃药、治疗得“私人订制”。冯小刚导演的贺岁电影《私人订制》票房大卖,生日聚会可以私人订制,婚礼可以私人订制。而现实生活中,家具、装修、出门旅行,私人订制正在风靡,制订的方案因人而异,具体情况可以具体分析,所以备受人们喜欢。
若要落实到看病上,这个私人订制,讲究的是精准抓住病因,而不是有病乱投医。
大家都看过《动物世界》吧,随着旱季的到来,西非大草原上成群结队的斑马开始了它们的迁徙之旅,我们一眼望去每匹斑马都是一样的。
但是,当你有机会近距离接触斑马,你就会发现,每匹斑马身上的纹路,甚至颜色都是各不相同的,每匹斑马身上的斑纹,都是唯一的。
精准医学的核心也是如此,每一个患者、每一个个体他们都是唯一的。精准医学的目标就是要为每个患者,量身打造出最优的治疗方案,使疗效最大化和副作用最小化。
精准医学可以将一个人的遗传因素、检查指标等,与他所处的环境、日常饮食习惯等结合起来,进行综合考虑,进而对一个人的健康状况以及疾病状态,做出精准地判断,实现精准地诊断。
有了精准医学,在诊断后用药的针对性也更强,患者将得到最合适的治疗和药物,并在最佳剂量和最小副作用,以及最精准用药时间的前提下用药。
例如,对于某些肺血栓栓塞症的患者,需要服用抗凝药物华法林,但是华法林的剂量往往难以把握,剂量太大引发出血,太小则没有作用。
而通过华法林的药物基因学检测,只需要几毫升血,医生和药剂师就会得知适合患者的剂量,或者选择其他有效安全的抗凝药。
又比如,著名的《科学》杂志曾刊登了这样一个病例:美国一对龙凤胎出生后就患上了遗传性的肌无力,这种病会使人失去活动能力。孩子的父亲是从事生物技术工作的,检测孩子和全体家人的基因,结果发现,两个孩子患多巴胺分泌系统障碍,属于基因缺陷。
针对这个结论,两个孩子补充了所需的多巴胺类药物,现在,他们已经能够正常地学习和生活了。
由此可见,精准医学将正确的患者、正确的诊断、正确的剂量、正确的药物带进疾病个体化治疗的崭新时代。
早在2004年,在国际上享有盛名的《新英格兰医学》杂志发表了一篇重要论文,描述了一名癌症患者的治疗过程,没有采取放疗、化疗、手术等杀伤面、杀伤力都很大的措施,而是用基因测序的方法找到患者基因突变的靶标,从而有针对性地采取靶向药物治疗,对癌细胞完成了“精确打击”,不仅提高了疗效,还最大限度地减轻了患者的痛苦和医疗费用。
这被视为是对精准医学的最早论述,为人们展示了精准医学的新模式。
2015年1月,美国总统奥巴马在国情咨文演讲中,正式提出了“精准医学计划”,并于2016年投入2.15亿美元财政预算,“以引领一个医学时代”,并将采集逾百万名志愿者的基因信息,作为研究对象。这立即引起了全世界对基因检测和精准医学的关注。
针对这一新的医学模式,美国国立卫生研究院(NIH)将其定义为:精准医学是一门将个人基因特征、生存环境以及个体生活习惯等纳入考虑而进行疾病诊断以及治疗的医学。
简单说,精准医学是根据患者特征“量体裁衣”,制定个体化的精确治疗方案。
华佗是东汉末年著名的医学家,他精通内、外、妇、儿、针灸各科,医术高明,诊断准确,在我国医学史上享有很高的地位。华佗诊病时,能够根据不同的情况,开出不同的药方。
有一次,州官倪寻和李延一同到华佗那儿看病,两人诉说的病症相同,头痛发热。华佗分别给两人诊了脉后,给倪寻开了泻药,给李延开了发汗的药。两人看了药方,感觉非常奇怪,问:“我们两人的症状相同,病情一样,为什么吃的药却不一样呢?”
华佗解释说:“你俩相同的,只是病症的表象,倪寻的病因是由内部伤食引起的,而李延的病却是由于外感风寒,着了凉引起的。两人的病因不同,我当然是对症下药,给你们用不同的药治疗了。”
倪寻和李延服药后,没过多久,病就全好了。
东汉时期的医学家华佗能对症下药,张仲景则在《伤寒杂病论》里提出了辨证论治,指出每个病例要有不同的客观治疗方法,“辨证论治”可谓中国传统医学中精准医学思想的雏形。
我国传统医学,将人分为9种体质,看病时通过“望闻问切”,先判断体质,再开药治病。
(1)平和体质。平和体质是正常体质,这类人体形匀称健壮,面色、肤色润泽,头发稠密有光泽,目光有神,唇色红润,不易疲劳,精力充沛,睡眠、食欲好,大小便正常,性格随和开朗,患病少。
(2)阳虚体质。阳虚体质的人,肌肉不健壮,时感手脚发凉,胃脘部、背部或腰膝部怕冷,衣服比别人穿得多,夏天不喜吹空调,喜欢安静,吃或喝凉的东西不舒服,容易大便稀溏,小便颜色清而量多。性格多沉闷、内向。
(3)阴虚体质。阴虚体质的人,体形多瘦长,经常感到手、脚心发热,脸上冒火,面颊潮红或偏红,耐受不了夏天的暑热,常感到眼睛干涩,口干咽燥,总想喝水,皮肤干燥,性情急躁,外向好动,舌质偏红,苔少。
(4)湿热体质。湿热体质的人,面部和鼻尖总是油光发亮,脸上容易生粉刺,皮肤容易瘙痒。常感到口苦、口臭或嘴里有异味,大便黏滞不爽,小便有发热感,尿色发黄,女性常带下色黄,男性阴囊总是潮湿多汗。
(5)气虚体质。气虚体质的人,经常感觉疲乏、气短、讲话的声音低弱、容易出汗、舌边有齿痕。容易感冒,生病后抗病能力弱且难以痊愈,还易患内脏下垂比如胃下垂等。
(6)气郁体质。气郁体质的人,体形偏瘦,常感闷闷不乐、情绪低沉,容易紧张、焦虑不安,多愁善感,感情脆弱,容易感到害怕或容易受到惊吓,常感到乳房及两胁部胀痛,常有胸闷的感觉,经常无缘无故地叹气,咽喉部经常有堵塞感或异物感,容易失眠。神情抑郁、忧虑脆弱。
(7)血瘀体质。血瘀体质的人,面色、嘴唇颜色偏暗,舌下的静脉瘀紫。皮肤比较粗糙,有时在不知不觉中会出现皮肤瘀青。眼睛里的红血丝很多,刷牙时牙龈容易出血。容易烦躁、健忘、性情急躁。
(8)痰湿体质。痰湿体质的人,体形肥胖,腹部肥满而松软,容易出汗。经常感觉肢体酸困沉重、不轻松。脸上经常一层油,嘴里常有黏黏的或甜腻的感觉,嗓子老有痰,舌苔较厚,性格比较温和。
(9)特禀体质。特禀体质的人是一类体质特殊的人。有的即使不感冒也经常鼻塞、打喷嚏、流鼻涕,容易患哮喘。容易对药物、食物、气味、花粉、季节过敏,有的皮肤容易起荨麻疹,皮肤常因过敏出现紫红色瘀点、瘀斑,皮肤常一抓就红,并出现抓痕。
华佗对症下药,可谓中国传统医学中精准医学思想的雏形。进入现代医学以来,我国早在20世纪初就开始关注精准医学,2006年首先提出了精准外科的概念,得到了国内、国际医学界的认可。精准医学可以通过精密仪器、生命科学等先进的现代技术与我国优秀的传统经验整合在一起,大大减少临床实践的不确定性,在保证精确的同时尽可能将损伤及不良反应控制到最低。
2015年召开的“清华大学精准医学论坛”提到:精准医学是集合现代科技手段与传统医学方法,科学认知人体机能和疾病本质,以最有效、最安全、最经济的医疗服务获取个体和社会健康效益最大化的新型医学范畴。
相比欧美发达国家,我国的精准医学不仅要在基因组学、蛋白质组学、代谢组学等领域积极开展研究,而且还要发展新的成像技术,为精准医学提供基础,同时积极开拓肿瘤、心脑血管等慢性病的研究,在基因测序和大数据的基础上,更加强调各种技术手段的综合运用,更加强调针对病患全面全程地观察诊断,并提出差异性、个体化的医疗方案,以获取最大的健康效益。
2015年2月,习近平总书记批示科技部和国家卫生和计划生育委员会,要求成立中国精准医学战略专家组,由19位专家组成了国家精准医学战略专家委员会,计划2030年前投入600亿元,并将精准医学列入“十三五”健康保障发展问题研究的重大专项之一,启动“精准医学重点科研计划”。2015年3月科技部举办首届“国家精准医学战略专家会议”,启动中国版“精准医学计划”。2016年3月5日,精准医学(基因组学)入选我国“十三五”100个重大项目;3月8日,《科技部关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知》公布,正式拉开了精准医学重大专项科研行动的序幕。有了领导的重视,人力和经费的保障,相信我国在精准医学领域必将大有作为。