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2013年，美国好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测，发现自己携带的 BRCA 1（乳腺癌-1号基因）发生突变，这会使她未来罹患乳腺癌的概率大大增加，为此她接受了预防性的双侧乳腺切除及乳房再造术，将患乳腺癌的概率从87%降到了5%以下，并在《纽约时报》上刊登了一篇题为《我的医疗选择》的公开信，坦言自己做出了“坚强的选择”，并呼吁“有更多女性有机会检查和预防性治疗以保障生命”，从而引起了公众的广泛关注。
安吉丽娜·朱莉利用自己的巨大影响力，把基因检测这一概念带进了公众的视野。
生物的遗传物质，主要存在于细胞核中。每个细胞核中有46个染色体。染色体由DNA组成，而这其中，只有一小部分是基因，是有遗传信息的DNA片段，有控制生物形状的功能，是以螺旋状缠绕的这股分子。状缠绕的这股分子。状缠绕的这股分子。
我们知道，基因是DNA上携带着遗传信息的一个部分，它的功能很强大，能决定人的生老病死，是生命的操控者和调控者。
基因使每个人都有不同的特征，包括长相、身高、性格等等，当然，最受人们关注的，就是基因带来的疾病特征，患某种疾病的风险。
现代医学已证明，除外伤外，几乎所有的疾病和基因都有关系。
一个基因不正常，甚至其中一个基因中非常小的片段不正常，就可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。
“家族病”一代代传，一家人祖祖辈辈都有人患这样的疾病，就是因为这个家族的人们携带了某种相同的致病基因。
比如家族性结肠息肉，这类患者的大肠中，会有成百上千个息肉，大肠息肉会使得患大肠癌的风险增高。
一般情况下，50岁以上的人，才可能出现大肠息肉，早早切除息肉可以预防大肠癌。而家族性结肠息肉的患者，在十几岁开始，大肠里就有息肉，并且年龄越大，息肉越多，一个个切息肉不太实际，通常需要全大肠切除。
还有父母携带致病基因，但是并没有发病，而是在孩子身上有所体现。
比如渐冻症，大家是通过2015年网络上掀起的一项“冰桶挑战”公益活动，才知道了世界上还有“渐冻症”的存在。人们熟知的一代理论物理学大师、科学巨匠史蒂芬·威廉·霍金就是位“渐冻人”。
然而，有某些基因会发生突变，也可能导致罹患病症。也就是说，家中从没人得过这个病，可是他却患有此病。
可见，绝大部分疾病都可以在基因中发现病因。
在基因这股螺旋中，有4个物质，腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C），它们4个为1个碱基对。它们按一定顺序排列，乍看像是随机的，但它们是按照一定遗传密码排列着。而46个染色体所写的密码，约有600亿个组合，相当于700册百科全书。
这些密码便构成了人类的蓝图，科学家们试图解读它们的序列，看看它们究竟说了些什么，以读懂人类的遗传奥秘。
如果把人类基因组比喻为一本有10亿单词的百科全书，这本书可以分为23章，每章为一个染色体。而每一个染色体上，又包含着数千个被称为“基因”的故事。
这些“故事”由一系列字母单词组成，其中每个单词是4个基本生物“字母”的任意排列组合（碱基对）。
在2005年，人类基因组计划的测序工作已完成。这个计划由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一项预算达30亿美元的人类基因组计划。
这个规模宏大的科学探索工程，就是要破解排列密码，从而绘制人类基因组图谱，达到破译人类遗传信息的最终目的。
人类基因组测序工作计划的成功，使科学家们发现，不同的人基因组中碱基对序列的99.9%都是一模一样的，只有不到千分之一的碱基对序列有所不同，而正是这些差异决定了他们在身高、肤色、体型方面的不同，也决定了人们是否易于患某些疾病。
如果能检测出变异基因和某种疾病有关系，就能更早地查出疾病。在尚未出现症状、体征及生化指标改变之前，就能准确快速地做出诊断，实现疾病的早期诊断，并可以进行相应的精准医学。
在精准医学的医疗模式下，基因检测是我们透过纷繁芜杂的临床表象，准确找到疾病的根本原因的一个最有力的手段。
有了基因检测，不光可以为疾病的诊断提供信息支撑，也可以用于疾病风险的预测，还可以为用药提供指导。
庆幸的是，我们现在已经有了这项技术，就是基因检测。
基因检测是用特定设备对被检测者的血液、唾液等体液或组织细胞的脱氧核糖核酸（DNA）分子信息进行检测，从而对疾病做出诊断或者进行风险预测及药物选择。
在我国，癌症越来越高发，数据增长惊人，简单估算一下，平均每分钟就有7个人得癌症。
其中，肺癌、乳腺癌分别高居男女首位。就目前来看，癌症不易发现，大多数癌症患者出现症状时，已是中晚期，治疗也相对困难，而且生存率也低。
但是，若采用基因检测，结局或许不一样。下面就有两个真实例子。
65岁的王大爷因为反复咳嗽而去医院检查，进行了胸部CT检查后，发现右肺长了一个肿物，肝脏也长了多个肿物，说明已经出现肝脏转移了。
医生为王大爷做了穿刺活检，证实是肺腺癌并肝多发转移。再进一步通过基因检测，发现王大爷的肿瘤，是因为一种叫表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR ）的基因突变，而这个突变的基因就是我们通常所说的疾病“驱动基因”，是它驱使人生病了。
明确了原因，就可以对症下药了。
王大爷服用一种专门抑制表皮生长因子的靶向药物，疾病得到了控制，右肺和肝脏的肿物都明显缩小了，而且药物也没有什么太大的副作用，避免了化疗等治疗方法所产生的副作用造成的伤害。
54岁的李女士被诊断出晚期卵巢癌、腹部广泛转移，经过常规的化疗后，医生认为她只有2~3年的寿命。
目前，对于晚期卵巢癌，并没有特别有效的针对性治疗方法，而通过基因检测发现，李女士卵巢癌细胞的“驱动基因”与肺腺癌基因相似，于是医生利用“同药异病”的治疗方法，将针对肺腺癌的药物，用至李女士的卵巢癌治疗上。
通过先进的靶向药物治疗，李女士的寿命延长至5年以上，至今仍比较稳定。
除了恶性肿瘤的诊治，在一些慢性病的诊治上，基因检测也十分重要。
糖尿病有明显的遗传易感性，通过基因检测，我们可以了解是否携带糖尿病易感基因，以此来评估被检测者患糖尿病的风险，使人们提早获知相关信息，并做到防患于未然。
可以说，是基因检测，让我们透过表象看到了疾病的本质，从而让患者从“一刀切”的治疗转向“量体裁衣”的精准治疗。基因检测是精准医学的基础。
普通人检测基因，只需提供血液、唾液或者毛发，可是医生想要从中提取出你有哪种疾病基因，则要耗费好一番功夫。与取样相比，检测更加专业和复杂，需要用到一些“高大上”的基因检测的技术和仪器。
目前，临床上常用的基因检测技术有：分子杂交、聚合酶链反应（PCR）、基因芯片技术及新一代高通量基因测序技术。
一个人的遗传密码可以用30亿个字符来描述，存储为电子文件大小是3GB左右，与一部高清电影的大小差不多。
如果一年检测几十万人的基因，那么这一年所得的数据，和整个腾讯公司拥有的数据一样多！
所以，这些大数据需要处理。通过整合系统生物学与临床数据，可以更准确地预测一个人患病风险，以及患病后的治疗情况，有针对性地实施预防和治疗。
另外，还可以利用某种疾病患者人群的数据，更加深入了解病因和疾病发生机制，从而有助于研发药物。
比如，10年前，晚期肺癌的生存期不足1年，如今提高到3年，就是因为发现患者存在 EGFR 的突变，从而开发出针对这一靶点的药物，实现了对肿瘤的“精确打击”，代替了化疗、放疗等地毯式轰炸手段，不仅提高了治疗效率，还能降低患者痛苦程度，减轻经济负担。
分子杂交： 是从核酸分子混合液中，检测特定大小的核酸分子的传统方法。
由于DNA一般都以双链形式存在，因此在进行分子杂交时，应先将双链DNA分子解聚成单链，这一过程称为变性，一般通过加热或提高pH来实现。使单链聚合为双链的过程称为退火或复性。
用分子杂交进行定性或定量分析的最有效方法是，将一核酸单链用同位素标记成为探针，再与另一种核酸单链进行分子杂交。杂交双链可以在DNA与DNA链之间形成，也可在RNA与DNA链之间形成。常用的技术有DNA印迹杂交（southern 杂交）、RNA印迹杂交（northern 杂交）、原位杂交等。
聚合酶链反应： 英文全名为polymerase chain reaction，简称PCR。1983年由美国科学家穆利斯（Mullis）发明，1993年他因此项发明获得诺贝尔化学奖。
这是一种体外酶促合成特异DNA片段的方法，相当于一个DNA放大程序。将模板DNA、DNA聚合酶、引物和一些脱氧核糖核苷酸（dATP、dGTP、dTTP、dCTP）等放在一起，经过高温变性、低温退火及适温延伸等反应，并将这几步组成一个周期，循环进行，使目标DNA得以迅速扩增。
此法具有特异性强、灵敏度高、操作简便、省时等特点。它不仅可用于基因分离、克隆和核酸序列分析等基础研究，还可用于疾病的诊断。
基因芯片： 是将大量已知序列的寡核苷酸片段有序地、高密度地固定排列在固相载体上。再用经过标记的待测样本DNA，与芯片上特定位置的探针按碱基配对原理杂交，经检测系统对芯片进行扫描，通过检测杂交信号强度，来获取样品分子的数量和序列信息。
基因芯片的最大优点是具有高通量和平行的特点，但是，目前基因芯片还存在着仪器设备昂贵、方法有待标准化以及信号检测低等缺点。
基因测序： 即测定DNA分子中的核苷酸4种碱基精确顺序的过程。单个基因、某个基因组区域、整条染色体或者整个基因组的碱基序列，都可以通过DNA测序技术进行测定。
目前，新一代基因测序技术具有高通量、高效率、低成本等特点，凭借新的技术手段与方法，使临床复杂疾病的基因诊断和治疗成为可能，给复杂疾病的患者带来了希望。
如今，已可以开展与人类各种疾病相关的全外显子测序、全基因组测序和转录组测序等测序方案，以实现快速准确定位致病基因的位点的目的。