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对肌肉骨骼系统疾病的患者，详细、准确地采集病史对做出正确的诊断非常关键。
准确而全面地了解患者肌肉骨骼症状对做出正确的诊断非常关键。医生必须准确地理解患者描述的症状，并且详细记录症状发作情况、累及部位、进展情况、严重程度、加重和缓解因素及伴随症状。社会心理压力与症状的关系非常重要，应该给予考虑。必须评估症状对患者各方面功能的影响，从而指导治疗。患者目前或既往的治疗效果有助于评估目前的病情。对抗炎药物或糖皮质激素有效，提示疾病为炎症所致。但这并非是炎性风湿病的特异性反应，需要根据整体病史和体格检查综合考虑。医生必须评估患者对肌肉骨骼疾病治疗的依从性。患者症状改善不明显时，需要区分是治疗的依从性差还是治疗失败。
当医生采集病史时，患者的语言和非语言行为均可为疾病的性质和患者的反应情况提供线索。早期类风湿关节炎的患者可能屈曲双手以降低关节内的压力，减轻疼痛。部分患者则可能漠不关心。医生开始治疗时，必须注意患者对疾病的了解及其对疾病的态度。
肌肉骨骼系统疾病的主要症状包括疼痛、僵硬、肿胀、活动受限、无力、疲劳和功能丧失。
（1）疼痛：疼痛是骨骼肌肉疾病患者常见的就诊原因。疼痛是一种主观的伤害性感觉，或是被描述为各种术语的经历，常为实际的或感知到的身体损害。疼痛是一种难以定义、描述和测量的复杂感觉。患者的疼痛可因情绪因素和既往经历而改变。
问诊时最好尽早明确疼痛的特点，这将有助于对患者的主诉进行分类。关节疼痛提示关节炎性病变，而肢端“烧灼感”或“麻木”可能提示神经病变。如果患者能进行正常活动，但却描述有“极痛苦的”或“不可忍受”的疼痛时，提示情绪、社会心理因素或放大了症状。
医生应该知道患者的疼痛分布，并确定其是否与解剖结构相吻合。患者常用身体的部位来描述疼痛的位置，通常是非解剖的方式。例如患者通常主诉“髋部”疼痛，而实际上却是在描述下腰部、臀部或大腿部的疼痛。接诊者可以通过让患者用一个手指指出疼痛区域的办法来明确疼痛部位。局限于单个或多个关节的疼痛倾向于提示关节疾病。位于滑囊、肌腱、韧带或神经分布区的疼痛提示相应结构的病变，与浅表结构的疼痛相比，深层结构的疼痛较难定位。同样，外周小关节的疼痛比近端大关节（如肩关节、髋关节）的定位更加精确。当疼痛弥漫、不易描述或与解剖结构无关时，通常提示慢性疼痛综合征，例如纤维肌痛综合征或精神疾病。
医生应当评估患者疼痛的严重程度。常用的方法是要求患者用0（没有疼痛）～10（非常疼痛）的数字等级描述疼痛程度。让患者使用视觉模拟标尺（100mm）标记过去一周的疼痛程度，非常有助于检测炎性关节炎的疾病活动度。
医生应当明确疼痛加重或缓解的因素。关节疼痛在休息时存在，活动后加重，则提示了炎症性过程；而如果疼痛主要在活动后发生，休息后缓解，则提示了一种机械性损伤，如退行性关节炎。
（2）僵硬：僵硬是关节炎患者的常见主诉。但对于不同患者，僵硬却有不同的意义。有些患者主诉的“僵硬”代表了疼痛、酸胀、无力、疲劳或活动受限。风湿科医生通常将“僵硬”描述为患者在一段时间不活动后试图活动关节时的不适感和受限感。这种“胶化”现象常出现于一个小时或者数小时不活动后。与不活动相关的僵硬感持续时间长短不一，轻度僵硬持续数分钟，而严重僵硬可能持续数小时。
晨僵是炎性关节病的早期特征。通常类风湿关节炎和风湿性多肌痛患者比较明显，可以持续数小时。尽管没有晨僵不能排除炎性关节炎，但这种情况并不多见。评价晨僵情况可以提问患者。与炎性关节疾病相比，非炎性关节疾病（例如退行性关节炎）相关的晨僵持续时间短（通常＜30分钟），并且程度较轻。此外在非炎性关节疾病中，僵硬程度与受损关节的使用程度有关；过度使用后晨僵程度加重，通常数天后逐渐缓解。晨僵并非炎性关节病所特有，纤维肌痛综合征、慢性先天性疼痛综合征、帕金森病（通常不会变松弛）等神经系统疾病和睡眠相关呼吸疾病同样可以出现晨僵。
（3）活动受限：活动受限是关节疾病患者常见的主诉。此症状应与僵硬相鉴别：僵硬通常是时间短且不固定，而继发于关节疾病的活动受限是固定的，不太随时间变化。检查者应明确由关节受限引起功能丧失的程度。关节活动受限的持续时间有助于预测给予口服或关节腔内注射糖皮质激素或物理治疗等干预后的改善程度。了解活动受限发生的急缓速度有助于鉴别诊断：突然发生的活动受限提示结构紊乱，逐渐发生的活动受限常见于炎性关节疾病。
（4）肿胀：关节肿胀是风湿病患者的一个重要症状。对于诉有关节痛的患者，是否存在关节肿胀有助于缩小鉴别诊断的范围。为了区分肿胀是与关节滑膜炎有关还是与软组织有关，了解解剖位置和肿胀的分布范围非常重要。广泛的软组织肿胀可由静脉或淋巴受阻、软组织损伤或者肥胖所致，这些患者常诉肿胀部位不明确，或没有分布于特定关节、滑囊或肌腱内。肥胖患者可能会将肘、膝关节外侧或踝关节外侧脂肪组织的正常聚集理解为肿胀。炎性关节炎患者关节肿胀的特殊区域分布有助于某些典型疾病的鉴别：类风湿关节炎有对称性的掌指关节和腕关节肿胀，银屑病关节炎有数个组织和膝关节的肿胀。
了解肿胀的起始、紧张情况和影响因素非常有用。由滑膜炎或滑囊炎引起的关节肿胀在活动期通常会有不适，因为活动时肿胀的炎性组织张力增加。如果是关节周围的组织肿胀，关节活动时不会有不适感，因为炎性组织张力没有增加。密闭区域（例如滑膜腔或滑囊）肿胀急性发作时，疼痛比较明显；而相似程度的肿胀缓慢发生时，疼痛则比较容易耐受。
（5）无力：无力也是一种常见的有着不同主观意义的主诉。真正的无力是指肌力的丧失，可以通过体格检查诊断。
无力的持续时间对于鉴别诊断非常重要。没有外伤而突然出现的无力常提示神经系统疾病，例如急性脑血管事件所导致的结果通常为固定的、非进行性的障碍。隐袭起病的无力常提示肌肉病变，例如炎性肌病（即多发性肌炎），此类病变通常是持续的、进行性的。间歇性无力提示神经接头病变，例如重症肌无力。这些患者可能描述活动时肌肉疲劳，但并不是真正的无力。
应该确定患者无力的分布区域。双侧对称的近端无力提示炎性肌病。而包含体肌炎可引起非对称性、更远端的无力。单侧或者孤立的无力常提示神经病变。没有关节病变的远端无力常提示神经系统疾病，如周围神经病变。周围神经病变患者常有疼痛和感觉症状，如感觉异常。而炎性肌病则通常表现为无痛性无力。
询问患者家族史能获得有价值的信息。如果其他家族成员也有类似症状，遗传性肌病的可能性更大，如肌营养不良或家族性神经病变。
（6）疲劳：肌肉骨骼疾病患者经常主诉疲劳症状。“疲劳”可定义为不受疼痛和无力限制的一种休息倾向。疲劳可于不同程度的活动后出现，休息后可以缓解。风湿性疾病的患者即使不活动时也会有疲劳的症状。疲劳症状通常会随着系统性风湿疾病的好转而改善。周身不适与疲劳常同时出现，但与疲劳并不完全相同。周身不适提示不够健康，常在疾病起病时出现。疲劳和周身不适都可在无明确器质性病变时出现，社会心理因素、焦虑或抑郁都可能对症状产生影响。
（7）功能丧失：由于功能丧失是肌肉骨骼疾病常见的表现，并且会对患者的健康状况和生活质量造成严重的影响，因此全面的病史还需要包括对患者日常生活能力的评估。残疾的程度表现不一：由关节炎造成的单个手指关节的功能丧失到严重的炎性多关节炎导致的身体功能完全丧失均可出现。无论何种原因，身体功能的丧失通常对患者的社会能力、日常生活、工作能力甚至基本的自理能力产生深远的影响。估计是否存在功能障碍及程度对于评价疾病的严重程度及制定治疗方案非常重要，而功能障碍作为类风湿关节炎长期预后和死亡率的最佳预测因子之一，在类风湿关节炎的评估中显得尤为重要。
功能情况首先通过询问患者的日常活动能力来进行评估，包括梳洗、穿衣、洗澡、吃饭、走路、爬楼梯、开门、搬运物体等。若发现有特定功能的丧失，如开启牛奶盒困难，则需要进一步的检查来明确困难的原因，这将有助于确认鉴别诊断和指导临床检查。这些情况同样可以为治疗管理提供重要信息，比如物理和职业治疗的可能性，如应用夹板或背带治疗等。整体功能能力可通过健康评估问卷之类的工具进行评价，这被广泛地在科研及临床工作中用于评估类风湿关节炎及其他风湿病患者治疗后身体功能的改善。
肌肉骨骼检查是对关节、关节外软组织、肌腱、韧带、滑囊和肌肉状况的系统、全面的评估。风湿科医生通常从上肢开始检查，其次检查躯干和下肢。许多其他做法如果是系统、连贯的检查方法，也都是有效的。检查关节时动作应该轻柔，这样可以提高患者的合作性，从而对关节做出准确评价。
（1）一般检查：需要对患者进行一般检查以发现系统性疾病的体征。检查内容包括体温，发热可见于感染性疾病、肿瘤以及风湿性疾病。再如皮肤，如苍白（可能提示贫血）、结节（可能提示类风湿关节炎或痛风）或皮疹（可能提示狼疮、血管炎或皮肌炎）。患者应尽量脱衣接受检查。医生可以通过让患者在检查室或走廊步行来评估步态，减痛步态可见于多种脊柱或下肢肌肉骨骼疾病，而在神经肌肉病患者则可见多种异常步态。患者启动或转移至检查台的能力也需要进行评估，这将为评估患者的疼痛情况、远端肌力以及整体机能提供信息。患者肌肉的外观也需要评估，包括体积、紧实度以及压痛情况。肌肉的体积需要两侧对比，以明确是否存在不对称、肥大或萎缩的情况。患者的态度和身体语言可以提供他/她的情绪及焦虑水平的信息，这在评价疼痛和压痛的时候是需要考虑的。
（2）皮肤黏膜检查
结节：类风湿结节好发于前臂伸侧和肘关节伸侧，也可见于手背、手指伸侧、膝关节、脊柱和头皮等处，主要在骨隆突处或易受压的部位。表现为0.3～3cm大小坚实的结节，呈正常肤色，无触痛，一般可推动，若与纤维组织粘连时则不能移动。风湿热出现的皮下结节好发于四肢关节伸侧，尤其是手足背骨隆起处，也可见于抚后头皮和脊柱部位，为直径0.5～2cm大小的结节，正常肤色，质地坚实，无压痛。结节性多动脉炎的皮下结节，好发于下肢，为直径0.5～1cm大小的结节，表面皮肤发红或呈正常肤色，有时结节可沿血管走行分布，压痛。
红斑：在风湿病中极为常见，且表现形式多样。面部蝶形红斑是系统性红斑狼疮的特征性皮损，典型者为面颊和鼻部呈蝶形分布的红色轻度水肿的斑片，皮损消退后不留瘢痕，可有暂时性色素沉着。盘状红斑狼疮的皮损为好发于面部的边界清楚的紫红色浸润斑，表面有黏着性鳞屑，鳞屑下方有角栓。陈旧皮损中心有萎缩和毛细血管扩张，并可有色素沉着和色素减退。亚急性皮肤型红斑狼疮皮损泛发，呈对称分布，颈部、肩、上臂伸侧、前胸、背部好发，腰以下罕见。典型的亚急性皮肤型红斑狼疮皮损消退后不留痕迹，但若环状损害持续时间长，斑块中央有色素减退和毛细血管扩张，此皮损可持续数月甚则留有瘢痕。
皮肌炎的特征皮损有如下几种：①眶周紫红色斑，伴或不伴有眼睑水肿，尤其是上眼睑的非凹陷性鲜红或暗紫红色斑，对皮肌炎的早期诊断有意义；②指关节、掌指关节和肘、膝关节伸侧有对称分布的紫红色斑和扁平丘疹，表面覆盖细小鳞屑，中心可有萎缩，毛细血管扩张；③面部有弥漫性红斑，额部、头皮、颈部、颈前V形区和躯干上方也均可有紫红色斑。
环形红斑是风湿热常见的皮损，初起时为红斑或丘疹，中心消退后形成环形或多环形红斑。经数天皮损能自行消退，但新发疹成批出现，无明显自觉症状，皮损好发于躯干和四肢近端。环形红斑边缘隆起者称边缘性红斑，边缘不隆起者称环形红斑。
成人斯蒂尔病皮疹多伴随发热症状。初起为直径2～5mm的鲜红色、桃红色斑疹或斑丘疹，有的融合成片，压之褪色，皮疹多分布于颈部、躯干和四肢，消退后多不留痕迹，少数患者可出现荨麻疹样皮疹、痤疮样皮疹、湿疹、靶形疹、醉酒样皮损或出血点等。
系统性硬化症患者查体可见手指肿胀，皮肤紧贴于下方组织，指腹萎缩变平，手指远端变细，指甲变小。指尖可见点状瘢痕，甚者手指呈半屈曲状，不能伸直。面部、颈部，甚至肢体、躯干皮肤肿胀，发亮，无皱纹，面部呈假面具样，缺乏表情。鼻尖，口唇变薄，张口受限，口周有放射状沟纹。
白塞病的口腔溃疡可见于唇黏膜，舌、颊黏膜，软腭，硬腭和扁桃体，为直径2～10mm、圆形或不规则形状、深浅不一的溃疡，底部或淡黄色覆盖物，周围见红晕。外生殖器溃疡，男性主要发生于阴囊、阴茎、龟头和尿道口，女性以大小阴唇受累多见，也可见于阴道和宫颈，溃疡较深，可见瘢痕。
（3）淋巴结检查：各种风湿病活动期均可有淋巴结肿大，应注意与其他疾病鉴别。
淋巴结结核，多发生在儿童和青少年，少数为中年女性，可为原发性或转移性结核。初起查体仅可触及单个或少数散在淋巴结增大，活动而无粘连，质地较硬，可有轻触痛。随着病情发展可有淋巴结周围炎，淋巴结相互粘连，融合成团，不活动，周围组织可见红肿、压痛，并可能见到溃疡或瘘管，常有豆渣样或米汤样脓液流出。晚期可见溃疡边缘皮肤暗红，肉芽组织苍白、水肿。增大的淋巴结比较固定，融合成串珠状是淋巴结结核的特征。
淋巴瘤，浅表及深部淋巴结均可肿大。浅表淋巴结触诊可触及颈部或锁骨上淋巴结、腋下淋巴结肿大，可活动，也可互相粘连融合成块，若病情早期，淋巴结较软，触诊可为软骨样感觉，病情晚期质地较硬。腹部查体可触及肝脏、脾脏肿大。
传染性单核细胞增多症，儿童及青少年多见，但近年来成人发病逐渐增多。淋巴结轻或中度肿大，以颈部为甚，腋下、腹股沟次之。多不对称，肿大淋巴结直径很少超过3cm，中等硬度，无粘连及明显压痛，肠系膜淋巴结受累时可有腹部压痛。另外，部分患者查体可见皮疹，眼睑浮肿，扁桃体肿大，上覆盖灰白色膜状物，咽后壁有白色分泌物，肝脾肿大。
（4）骨关节的检查：关节的物理检查在关节病诊断中占有重要的地位，它可发现关节外形、结构及功能的异常，使关节局部或全身性疾病得以正确诊断。
对病人进行关节检查时，要让病人放松和配合，检查者动作要轻柔。一般先从上肢关节开始检查，然后是躯干和下肢关节。每个关节按视、触、动、量的顺序系统地检查。检查时应将患侧与健侧对比，或与检查者的健康关节对比。对关节活动度的测量推荐使用国际统一的中立位0°记录法。
1）手部关节：手包括4组平行排列的小关节，即自近端至远端的腕掌、掌指、近端指间和远端指间关节。其中掌指、近端指间和远端指间关节为铰链关节。手的自然休息姿势是腕背屈（约15°），拇指靠近食指旁边，其余四指屈曲位，从第二至第五指各指的屈度逐渐增大。手的功能位是准备捏物的位置，腕背屈较多（接近30°），并向尺侧倾斜约10°，拇指在外展对掌屈曲位，其余各指屈曲。
一般检查为判断关节有无肿胀。需观察关节背侧皮肤皱纹有无减少，并与正常关节相对比。手指肿胀可因关节或关节周围组织病变引起。滑膜肿胀通常为局限于关节的对称性肿大，而关节外肿胀常为弥漫性并超过关节范围，呈非对称性肿大。整个手指的弥漫性肿大提示为腱鞘炎，常见于脊柱关节炎，如反应性关节炎或银屑病关节炎，称为“腊肠指”。还应注意鉴别肿胀是骨性膨大还是软组织肿胀，如骨关节炎在远端指间关节和近端指间关节的骨性膨大分别称为Heberden结节和Bouchard结节，而类风湿关节炎为软组织肿胀，很少累及远端指间关节。同时应注意与手指上的其他疾病引起的结节，如痛风石及罕见的多中心网状细胞增生症结节相鉴别。
注意观察手有无畸形改变，如尺侧偏移、天鹅颈样畸形、纽扣花样畸形、手指短缩或望远镜手及槌状指等。前三者主要见于类风湿关节炎晚期，而手指短缩或望远镜手主要见于银屑病关节炎残毁型，槌状指见于外伤后。
触痛的检查方法在掌指关节是用拇指和食指挤压关节的上下侧或左右侧；在近端指间关节和远端指间关节则最好用拇指和食指触压关节的内外侧。与此同时观察病人对触诊的反应。在手的功能位上，让病人快速握拳和完全伸开手指，可了解手的活动功能。如果病人能完全握拳，记录为100%，如手指尖能触到手掌则记录为75%。
观察病人的指甲变化，有无杵状指或其他异常所见。银屑病关节炎常有指甲凹陷、松离和纵嵴等。
2）腕和腕关节检查：腕部包括桡腕关节、远端桡尺关节和腕间关节。桡腕关节即腕关节，是由桡骨远端关节和一排腕骨（舟状骨、月状骨、三角骨）构成。正常腕关节的活动包括掌屈、背伸、桡侧和尺侧偏移及旋转运动。活动范围是背伸70°～80°，掌屈80°～90°，桡偏20°～30°和尺偏50°。掌屈首先最能体现腕关节活动异常。
关节肿胀：腕关节肿胀可因腱鞘炎或（和）滑膜炎引起，注意观察肿胀的形状、部位和质地。如外表形状不规则、肿胀较弥散、从肌腱向前和向后突出的质地较软的为关节积液；而外表呈圆形、局限在第2掌骨基底部的指总伸肌腱和桡伸肌腱间的腕背侧、质地较硬、有明显的囊性感及可随手指的屈伸而改变提示腱鞘囊肿。当关节有大量积液时，检查者用拇、食指两指分别在病人腕关节的背侧及掌侧，当挤压背侧肿胀处时，掌侧手指可触及液体传导的波动。
关节触痛：使用拇指和食指，拇指放在腕关节背侧，食指在掌侧，其他手指可支撑和固定病人的手，按压病人的腕关节。触压腕关节背侧判断滑膜炎更为可靠。
关节屈伸活动：可用简单的合掌法测量。先将双手掌及手指紧贴，两腕充分背伸，对比两侧的角度；再使两手背贴近，双腕充分掌屈，对比双侧的角度。如果一侧活动范围受限明显即可以明显测出。类风湿关节炎常有关节积液、关节屈伸受限，甚至完全固定。
此外，特殊检查还包括：握拳试验，用于诊断桡骨茎突部狭窄性腱鞘炎；Tinel征阳性见于腕管综合征和尺管综合征；腕屈试验（Phalen征）阳性见于腕管综合征。
3）肘关节检查：肘关节主要由肱尺关节、肱桡关节及近端桡尺关节3个关节组成，其中最主要的是肱尺关节，它是铰链关节。肘关节运动主要为屈伸运动，其次是旋前和旋后运动。正常肘关节屈曲时手能触肩，屈曲度为150°～160°，此时肱骨内上髁、外上髁及尺骨鹰嘴三点连线应为一等腰三角形；肘关节完全伸直时，尺骨鹰嘴的桡侧应有一小凹陷（肱桡关节体表标志），以及肱骨内上髁、外上髁及尺骨鹰嘴应在同一条直线上；同时肘关节应略有过度伸展（约5°），无侧方活动，前臂与上臂纵轴呈10°～15°外翻角（携物角）。携物角大于15°时称为肘外翻，小于0°时称为肘内翻。
一般检查首先观察肘关节的外表，若呈梭形肿胀，并在完全伸直时尺骨鹰嘴桡侧小凹陷消失，提示较大量的关节积液。积液量少时，应屈肘90°，从后方观察其外形改变，并与对侧肘关节相对比。如直接在鹰嘴突上的浅表肿胀提示鹰嘴滑囊炎，见于反复局部外伤或类风湿关节炎或痛风性关节炎等。同时屈肘时肱骨内上髁、外上髁及尺骨鹰嘴三点连线不成等腰三角形提示关节脱位或骨折。肘关节触压痛、活动受限和骨摩擦音的检查方法是，检查者一只手握住病人的前臂使其肘关节屈曲约70°，另一只手的拇指放在病人的肱骨外侧髁和鹰嘴突间的鹰嘴外侧槽中，另一或两个手指放在相应的鹰嘴内侧槽中，按压并被动活动病人的肘关节，使之屈曲、伸直和旋转，可得到阳性结果。检查皮下结节时令病人屈肘90°，检查者用整个手掌面从后往前滑过肘关节伸侧。类风湿关节炎常有肘关节积液和明显活动受限，皮下结节应该与痛风石相鉴别。
此外，特殊检查包括：Mill征阳性常见于肱骨外上髁炎（网球肘）；Tine1征阳性见于肘后迟发性尺神经炎（肘后尺管综合征）。
4）肩关节检查：广义的肩关节包括盂肱关节、肩锁关节、胸锁关节和肩胛胸壁关节，但通常仅指盂肱关节。肩关节窝仅能容纳肩关节头的1/4～1/3，加上关节囊松弛，故肩关节运动范围大，是人体活动度最大的关节。但另一方面肩关节的稳定性差，易引起关节脱位。正常肩关节有前屈、后伸、上举、内收、外展、内旋及外旋功能。沿额状轴做屈伸运动，前伸约70°，后伸约60°，外展100°～120°，内收20°。上肢下垂时旋转幅度最大，可达120°。
一般检查为全面检查，应让病人取坐位，面向光源，尽量脱去内衣，同时观察病人脱衣时有无活动障碍，并比较两肩外形是否对称。检查顺序是肩锁关节、胸锁关节及锁骨上区，最后检查盂肱关节。应仔细检查肩部触痛的具体部位。在肱骨头外侧的肩峰下有触痛提示撞击综合征。肩关节外展外旋时，靠肩外上部的肱骨沟触痛提示肱二头肌腱鞘炎。
临床上常让病人主动或被动完成一些动作，以粗略检查肩关节活动范围是否正常，如：①肘关节贴在胸前，手能触摸对侧耳朵，说明肩内收正常；②手能从颈后摸到对侧耳朵，说明肩关节前屈、外展及外旋活动正常；③手能从背后摸到或接近对侧肩胛骨下角，则说明肩关节内旋及后伸功能正常。类风湿关节炎和肩周炎患者常有各个运动方向的受限。
此外，特殊检查还包括：杜加斯（Dugas）征，即把手放在对侧肩上，同时使肘紧贴胸壁，如肘不能紧贴胸壁为阳性，见于肩关节前脱位；痛弧，肩关节在不同角度主动外展时出现的疼痛，称为痛弧，如外展60°～120°范围内产生明显疼痛，而小于60°或大于120°时疼痛消失，提示肩峰下的肩袖病变，外展150°～180°出现疼痛则见于肩锁关节病变。
5）髋关节检查：髋关节由股骨头和髋臼组成。由于关节盂唇的纤维软骨环、致密关节囊和周围韧带以及强壮的肌群，使髋关节具有良好的稳定性。正常髋关节有屈、伸、内收、外展、内旋及外旋共6个方向活动。各个方向的活动范围大致应分别不小于130°。髋关节是下肢最易出现病变的关节之一，它的损伤和疾病常造成严重的功能障碍。
① 姿势、步态和骨盆倾斜检查：病人站立姿势可判定是否有骨盆的倾斜。同时需要鉴别骨盆倾斜是因髋关节病变，解剖上的双侧下肢长短不一，还是脊柱侧凸引起。髋关节疾病常见两种异常步态，即止痛步态和川登冷堡（Trendelenburg）步态。前者见于外展肌的疼痛性痉挛，后一种步态见于髋外展肌力差者。但两者无诊断特异性，均可见于髋痛者，正常人可有轻微的Trendelenburg步态。
② 活动度检查：检查髋关节活动度时，检查者必须用双前臂及手放在病人双侧髋骨嵴上面以固定骨盆，有神经损伤及病变者应先做主动运动检查，而一般髋关节病变可直接做被动运动检查。包括：内旋和外旋、内收及外展、屈曲及伸展、俯卧位检查等。
③ 触诊检查：髋关节的肿胀一般难以见到，对髋痛者应进行仔细的触诊。髋痛的原因很多，包括滑膜炎、滑囊炎和肌腱端炎等。首先应注意触痛的部位，如局限于髋外侧大转子区的触痛，且疼痛可因主动抵抗髋外展而加重，提示转子滑囊炎。臀区触痛可见于坐骨滑囊炎。髋前方和腹股沟区的触痛多提示髋关节本身病变，如在该区有局限性肿胀和触痛，疼痛随髋后伸而加重，应怀疑髂腰肌滑囊炎；无肿胀者应怀疑髂腰肌肌腱炎。腹股沟区的触诊还可发现其他的异常，如疝、股动脉瘤、淋巴结肿大、肿瘤和腰大肌脓肿或肿块等。
④ 特殊检查还包括：托马斯（Thomas）征阳性则关节肯定存在屈曲挛缩或强直畸形，见于骨关节炎、强直性脊柱炎和髋关节结核等。扬特（Yount）征阳性提示患髋的屈曲是由髂胫束挛缩引起的。艾利斯（Allis）征阳性提示股骨头短缩或上移，或有髋关节骨折或后脱位。
6）膝关节检查：膝关节包括3个关节，即髌股关节及内侧和外侧胫股关节。关节的稳定性由内外侧副韧带、前后十字韧带和关节囊等保持。正常膝关节有屈曲、伸直和旋转功能。屈曲位时，正常髌腱两侧应出现凹陷（俗称“象眼”）。
一般检查时应充分暴露和放松膝关节，并注意对比左右两侧。①观察关节有无发红、肿胀及肿胀的具体部位，如髌上和髌骨侧面饱满或肿胀提示关节积液或滑膜炎；髌骨表面局部的肿胀常见于髌前滑囊炎；屈曲位时，观察“象眼”是否存在，如消失也提示膝关节积液或滑膜炎。②触诊时从髌骨上缘10cm处的大腿伸侧开始，以了解关节及关节周围有无发热、增厚、结节、疏松体和触痛。注意触痛的具体部位，如关节间隙的触痛提示关节软骨病变。膝关节间隙触诊最好的姿势是仰卧位，足静止不动，髋和膝关节分别屈曲45°和90°。肌腱附着点触痛提示肌腱端炎。滑囊炎是膝关节局部触痛的另一原因。髌骨的触诊也很重要，膝关节伸直位时，压迫髌骨使整个关节面与下面的股骨相接触，移动髌骨检查是否有骨摩擦感。正常功能的膝关节也可有轻度骨摩擦感，而有明显骨摩擦感可提示髌股关节的骨性关节炎或髌骨软化症。③关节肿胀者，应鉴别是由关节积液还是滑膜增厚引起的。浮髌试验明显阳性提示关节积液。如关节肿胀明显而浮髌试验不明显，触之有揉面感及“膨隆征”持续存在，提示滑膜增厚。关节积液者需定期测量关节的周径。④检测膝关节的活动范围时，如膝不能完全伸直提示屈曲挛缩或大量关节积液，过度超伸为膝反张。膝关节不同弯曲度的内翻试验也可鉴定外侧副韧带伴或不伴后交叉韧带损伤。⑤检查者把手放在膝关节上，被动运动膝关节有无摩擦感，阳性结果见于骨性关节炎或半月板损伤。⑥注意观察病人的站立和行走情况。若两踝能并拢但双膝分开者为膝内翻（“O形腿”）；两膝并拢而双踝分开者为膝外翻（“X形腿”）。观察病人行走时的步态，注意有无跛行、屈曲挛缩和关节锁定。
特殊检查包括：浮髌试验阳性提示关节积液；髌骨加压研磨试验阳性提示髌股关节退行性变；抽屉试验阳性提示前交叉韧带或后交叉韧带损伤。
7）踝关节及足检查：踝关节实际是由距跟关节和距下关节组成。距跟关节是铰链关节，由胫腓骨远端和距骨体近端组成。踝关节的前后关节囊均较松弛，使关节可以屈曲和伸直。关节囊表面是肌腱，两侧是紧密相连的韧带，使踝关节保持稳定。正常的跟腱两侧呈凹陷状（肥胖者除外）。踝关节活动主要为背屈和跖屈。足的内外翻活动主要在距跟关节，前足的内外翻、内收及外展主要在距下关节及跖跗关节。
首先在病人足不负重情况下，观察其足弓弧度、跟腱两侧的凹陷、踝关节及跖趾关节等部位是否异常，如有肿胀和压痛，应注意其具体部位，如踝关节肿胀最可能位于关节前或前外侧，因该处的关节囊最松弛。观察足部皮肤颜色、温度和足背动脉及胫后动脉搏动情况、趾甲压迫后转红时间。血栓闭塞性脉管炎等血管病可引起足部缺血，足下垂位呈砖红色或发绀，抬高时很快变得苍白，皮肤脱毛，失去弹性，趾甲粗糙，变厚且不规则，动脉搏动减弱或消失，趾甲转红时间延长。足印对检查足弓、足的负重点及足宽度很重要。类风湿关节炎晚期可出现
外翻、趾骑跨、跖趾关节脱位及跖骨头下纤维脂肪垫消失等异常。
8）骶髂关节检查：骶髂关节在构造上属于滑膜关节，也是滑动关节。关节面覆盖以软骨，骶骨面软骨为透明软骨，厚度为髂骨面软骨的2～3倍。而髂骨面软骨为纤维软骨，厚度一般不足1mm，因而可能是较易发生病变的部分原因。该关节由骶骨和髂骨的耳状面构成，骶骨耳状面不规则，约在上3个骶椎的外侧面，向外向后，前面较后面宽。整个关节呈后内向，关节间隙非常窄。骶髂间隙包括关节部和非关节部。真正的滑膜关节位于骶、髂骨间隙的前下部，而后上部则由骶髂骨间韧带所填。
一般骶髂关节的检查主要依靠触诊。病人俯卧位，检查者用手掌放在髂嵴周围，而拇指放在骶髂关节上直接按压关节。有骶髂关节炎者可出现疼痛。也可按压骶骨，间接引出骶髂关节的疼痛。
特殊检查包括：床边试验（Gaenslen征）阳性，提示该侧骶髂关节有病变；“4”字试验，骶髂关节炎可出现屈膝侧阳性。
9）颈部检查：颈椎是椎骨中体积最小但活动度最大的骨骼，其解剖生理功能复杂，易发生外伤或劳损等病变。颈椎的关节突关节排列于水平位，有利于颈部屈伸和旋转，但因关节囊较宽松，活动范围大，易发生脱位。椎动脉在颈椎横突椎动脉孔中穿过，易受增生的椎体骨质或突出的椎间盘压迫。正常颈椎的生理弯曲为前凸。
一般检查时，病人取坐位，将头摆正，观察有无侧弯、扭转、后凸或屈曲等畸形。颈椎小关节炎或斜方肌纤维织炎病人在头摆正时，患侧即会出现疼痛。颈椎结核或强直性脊柱炎病人则会出现固定性后凸或屈曲畸形。触诊检查棘突有无移位和有无局限性压痛部位。检查颈椎活动时，固定病人双肩，以防躯干参与运动。检查病人的前屈、后伸、两侧转动和左右侧屈有无受限。
特殊检查包括：椎动脉扭转试验阳性提示椎动脉被牵拉压迫，见于颈椎病和类风湿关节炎等。侧屈椎间孔挤压试验阳性见于C 5 ～C 6 椎间盘突出症，怀疑有颈椎结核或不稳定性骨折者不适合、不做此试验。后仰椎间孔挤压试验阳性见于颈椎病。转头闭气试验阳性多见于胸廓出口综合征。
10）脊柱检查：脊柱是身体的支柱，由脊椎骨和椎间盘组成，前者占脊柱长度的3/4，后者占1/4。脊柱周围有韧带相连，还有很多的肌肉附着。脊柱不仅能负荷重力、缓冲震荡和保护脊髓及神经根，而且参与组成胸、腹和盆腔，并保护其中的脏器。
检查时应观察脊柱是否居中、两肩是否等高、双侧骶棘肌是否对称等。检查脊柱压痛部位时，一般自上而下用拇指按压棘突、棘间韧带和两旁的腰背筋膜、肌肉及椎间关节等。有压痛表明病变较浅，而叩击痛提示病变深在。同时应注意测量脊柱活动度，做前屈、后伸、左右侧弯和旋转动作。
特殊检查包括：枕墙距正常应无距离，如有距离可见于强直性脊柱炎及其他脊柱病变；直腿抬高试验和直腿抬高加强试验阳性提示腰椎间盘突出，此时该侧坐骨神经根已受压等。
风湿性疾病的一大特征是患者血液中自身抗体的出现，且以抗核抗体为主，其抗原位点是核酸、组蛋白、非组蛋白、磷脂及各种蛋白酶等多种物质，除细胞核外，细胞质和细胞器中也普遍存在，故现在对抗核抗体靶抗原的理解已从传统的细胞核扩大到整个细胞，构成抗核抗体谱（ANAs），根据抗原分子的理化特性和分布部位，其分类如下：
抗DNA抗体 ：抗双链DNA抗体（anti-dsDNA antibody）、抗单链DNA抗体（anti-ssDNA antibody）。
抗组蛋白抗体（anti-histone antibody） ：抗组蛋白亚单位H1、H2A、H3、H4、H5及其复合物抗体。
抗非组蛋白抗体 ：抗可溶性核抗原（ENA）抗体（抗Sm、U1 RNP、SSA、SSB、Scl-70、Jo-1、rRNP、PM-1、PCNA、Ku、RA 33、RANA、Mi-2、PL-7、PL-12、Sa、Filaggrin、P80和SP100等抗体）；抗染色体DNA蛋白抗体：抗着丝点抗体（ACA）。
抗核仁抗体 ：抗RNA多聚酶/Ⅰ/Ⅱ/Ⅲ、原纤维蛋白、NOR-90和To/Th等抗体。
抗其他细胞成分抗体 ：抗核孔复合物、板层素、线粒体、高尔基体、细胞角蛋白等抗体。
以上这些抗体对风湿性疾病的诊断和鉴别诊断有极大的帮助，另外，近年来涌现出来的早期诊断类风湿关节炎的系列指标及分子生物学方面的发展，更为诊断提供了有力的证据。
（1）抗核抗体
1）均质性（homogeneous）：核质染色均匀，此种核型与抗组蛋白抗体有关，许多自身免疫病患者的血清中有此抗体。
2）核膜型，或称周边型（membrane）：核的边缘部分荧光着染较强，中心厚、发暗，与此型相对应的为抗双链DNA抗体，多见于SLE，特别是有狼疮肾炎的患者。
3）斑点型（speckled）：核内散布大小不等的着染荧光斑点，与此型相关的抗体为抗可溶性核抗原抗体，呈现此型的血清应进一步做相关特异性抗体的检测。
4）核仁型（nucleolar）：仅核仁着染荧光，此类核型与核内的核糖体抗体有关，这种抗体多见于SLE患者。此外，在SSc阳性率可达40%。
5）着丝点型（centeromere）：此类核型必须以组织培养细胞为底物才能检测到。染色特点为分裂象的细胞核、核膜消失，染色体向两端整齐排列，着丝点部位着染荧光，荧光斑点不会超过染色体数，曾认为抗着丝点抗体对Crest综合征有较高的特异性，但现在发现其主要与雷诺现象有相关性。
ANA主要是风湿性疾病的筛选性试验，因为低效价的ANA可在感染、肿瘤及正常人中出现，未加稀释的正常人血清约1/3也可呈阳性反应，因此ANA＞1∶80才有临床意义。ANA阳性与疾病的活动性可无平行关系，即使高效价ANA也不一定预示病情严重。
（2）抗DNA抗体：分为抗单链（变性）DNA抗体和抗双链（天然）DNA抗体，抗ssDNA抗体可在多种疾病及正常人血清中存在，无特异性，临床价值不大。抗dsDNA抗体对诊断SLE有较高的特异性，与SLE的活动性平行，且抗体效价的消长与SLE疾病活动程度相关，随着疾病活动的控制，抗dsDNA抗体效价可以下降或消失，可作为治疗和预后的评估。已证明该抗体与DNA结合成免疫复合物在肾小球基底膜沉积，或直接作用于肾小球抗原而造成SLE患者的肾损害。低效价的抗dsDNA抗体也可在多种疾病甚至正常人中出现。
（3）抗组蛋白抗体：可以在多种风湿性疾病中出现，其中药物性狼疮的阳性率达90%以上，抗组蛋白抗体的效价在服用异烟肼者和SLE患者中最高。抗组蛋白抗体有抗H1、H2A、H3和H4四个亚单位的不同抗体，不同的药物所致的抗组蛋白的亚单位的抗体不同。在SLE患者中主要以抗H2A、抗H2A-2B和抗H1的IgG型抗体为主。在RA患者中则以IgM型抗体为主。
（4）抗ENA抗体：此组抗体的抗原可以溶于盐水而被提取，对风湿性疾病的诊断尤为重要，但与疾病的严重程度及其活动度无明显关系。
1）抗nRNP（nuclear RNP）抗体：在混合性结缔组织病中几乎均为阳性，且效价很高。此种抗体阳性的患者，常有双手肿胀、雷诺现象、肌炎和指（趾）端硬化。有人认为抗U1 RNP阳性的SLE患者，若抗dsDNA阴性，则肾病发生率低；若抗dsDNA、抗Sm抗体同时存在，则发生狼疮肾炎的可能性很大。
2）抗Sm抗体：抗原是核内小核糖体蛋白（SnRNP）。抗Sm抗体对SLE的诊断高度特异，在SLE中阳性率为30%，对早期、不典型SLE或经治疗缓解后SLE回顾性诊断有很大帮助。
3）抗SSA/Ro抗体：与干燥综合征（SS）、SLE以及其他风湿性疾病相关，常伴有ANA阳性。
4）抗SSB/La抗体（又称Ha抗体）：抗SSB抗体在诊断SS中较抗SSA抗体更为特异。原发性干燥综合征中，抗SSA和抗SSB抗体的阳性率分别是60%和40%，在其他风湿性疾病中，这两种抗体也可出现，且常提示继发性干燥综合征的存在。抗SSA和抗SSB抗体阳性，可造成新生儿狼疮和先天性房室传导阻滞，且常与血管炎、淋巴结肿大、白细胞减少、光过敏、皮损、紫癜等症状相关。
5）抗rRNP抗体：常在SLE活动期存在，且与中枢神经系统症状有关，与抗dsDNA抗体消长相平行，但与抗dsDNA抗体不同，抗rRNP抗体不会随疾病缓解立即消失，可持续1～2年后转阴。
6）抗Scl-70抗体：此抗体对SSc的诊断高度特异，阳性率为40%左右，此抗体阳性的患者发生肺间质病变的危险性大。
7）抗Jo-1抗体：目前被认为是多发性肌炎/皮肌炎（PM/DM）的标记性抗体，在PM的阳性率为20%，在DM中的阳性率为10%。在此抗体阳性的患者，常有肌炎合并肺间质病变、对称性关节炎、“技工手”、雷诺现象、发热等一组特殊综合征，被称为抗Jo-1抗体综合征。
8）抗PCNA抗体：即抗增殖细胞核抗原抗体，在SLE患者中的阳性率是3%～5%，其他弥漫性结缔组织病中常为阴性。
9）抗Ku抗体：多见于PM和系统性硬化病（SSc），可以在MCTD、SLE中见到。有报道在Graves病患者也可有抗Ku抗体。
10）抗PM-Scl抗体：此抗体主要出现在PM/DM与SSc相重叠的患者中，PM/DM与SSc重叠且伴有肾炎的患者阳性率高达87%。
（5）抗着丝点抗体：80%的Crest综合征（软组织钙化、雷诺现象、食管功能障碍、指端硬化、毛细血管扩张）患者有此抗体。此抗体与雷诺现象、皮肤硬化相关。在部分原发性胆汁性肝硬化患者中也发现存在此抗体，这部分患者可能伴发或者发展为硬化症。
（6）抗核仁抗体：与SSc有关。
（7）抗DNA-组蛋白复合物抗体（抗DNP抗体）：为SLE的筛选试验，在SLE活动期阳性率为80%～90%，非活动期为20%，其他风湿性疾病中阳性率较低，正常人为阴性。
表2-1 常见风湿病抗核抗体谱表
［出自《风湿免疫科医师效率手册（第2版）》，中国协和医科大学出版社，唐福林主编］
抗磷脂抗体（antiphospholipid antibodies，APL）是一组以各种带负电荷磷脂为靶抗原的自身抗体，包括抗心磷脂抗体（ACA）、狼疮抗凝物（LAC）、抗磷脂酰丝氨酸、抗磷脂酰丝氨醇、抗磷脂酰甘油、抗磷脂酸和抗β 2 糖蛋白1（β 2 -GP1）抗体等。这些抗体常见于SLE，习惯性流产，神经系统疾病，急、慢性白血病，肾脏和消化系统疾病中，与这些疾病的凝血系统改变、血栓形成、血小板减少等密切相关，并与疾病的发生机制有关系。
（1）抗心磷脂抗体（ACA）：ACA主要有IgG、IgM、IgA三种类型，较高水平的IgG型对原发性抗磷脂综合征（APS）的诊断最为特异；ACA在SLE中的阳性率为20%～50%，主要是IgG和IgM型，血栓形成习惯性流产和血小板减少主要与IgG型的抗体相关，而IgM型与溶血性贫血和中性粒细胞减少有关；SS中IgA的抗体出现率高，IgA型抗体也与习惯性流产和重症格林巴利综合征相关。ACA水平越高，越容易发生并发症。传统测定的ACA包括一组异质性抗体，具有两种不同的特性：β 2 -GP1依赖和β 2 -GP1不依赖性。与心磷脂直接结合不依赖β 2 -GP1的ACA在梅毒和其他感染性疾病中常见，与APS无关，不具有形成血栓的致病作用，这些抗体的抗原是磷脂本身；β 2 -GP1依欶性ACA在APS中起致病作用，与PL-β 2 -GP1符合副结合，所以β 2 -GP1依赖性ACA比传统ACA对APS诊断更特异。
（2）狼疮抗凝物（LAC）：LAC是一种能延长凝血时间的抗体，它同凝血酶原复合物中的磷脂成分结合而抑制血凝。它不仅与异常出血有关，而且与血栓的形成有关。LAC在SLE中阳性率最高，也可以出现在其他疾病，如特发性血小板减少性紫癜、真性红细胞增多症、链球菌感染、恶性肿瘤、肝炎及服用吩噻嗪类药物的患者。
（3）β 2 糖蛋白1（β 2 -GP1）抗体：无论是ACA还是LAC，与带负电荷的磷脂结合时，都需要一种辅助因子β 2 -GP1。β 2 -GP1是一种能结合脂蛋白、阴离子磷脂、血小板、肝素、DNA线粒体的载脂蛋白。有研究显示，检测β 2 -GP1抗体可能比ACA更有意义。
抗中性粒细胞胞浆抗体代表一组抗中性粒细胞胞浆成分的抗体谱，其抗原成分包括：人类中性蛋白酶3（PR-3）、髓过氧化物酶（MPO）、杀菌/通透性增高蛋白（BPI）、丝氨酸蛋白酶、人白细胞弹性蛋白酶（HLE）、乳铁蛋白（LF）、组织蛋白酶G（CathG）、β葡萄糖醛酸酶和溶菌酶等。在荧光显微镜下根据荧光分布把ANCA分成胞浆型ANCA（C-ANCA）和核周型ANCA（P-ANCA），前者主要抗原成分为PR-3，后者主要是MPO，第三种是非典型ANCA（X-ANCA），代表了前两者的混合物，其主要靶抗原还不清楚。C-ANCA可见于多种系统性血管炎，主要见于Wegerner肉芽肿（WG），占ANCA阳性率的80%～95%。C-ANCA在WG的特异性为95%，且与疾病活动性相关。C-ANCA还可见于结节性多动脉炎（PAN）、Churg-Strauss综合征（Css）、特发性新月体肾小球肾炎（ICG）、肺-肾综合征等。P-ANCA也可见于多种系统性血管炎，包括显微镜下多血管炎（MPA）和颞动脉炎等。P-ANCA和X-ANCA还可见于Ⅰ型自身免疫性肝炎、原发性硬化性胆管炎和溃疡性结肠炎（UC）等。ANCA和抗酿酒酵母细胞抗体联合检测可以鉴别UC和克罗恩病（CD），UC中P-ANCA阳性率高达60%～86%，CD只有10%～20%。另外有8%的SLE可有抗MPO阳性，药物性狼疮可能更高，可达50%～100%，偶在类风湿关节炎（RA）和系统性硬化症（SSc）的肾危象中也有报道。近年来陆续有药物引起ANCA阳性疾病的病例报道或临床病理分析。常见药物包括肼屈嗪、普鲁卡因酰胺、青霉胺、米诺环素和丙硫氧嘧啶等，ANCA阳性疾病的临床表现多类似系统性血管炎。
类风湿因子（RF）按免疫球蛋白类型可分为IgM-RF、IgG-RF、IgA-RF和IgE-RF等。RF在外周淋巴结、关节滑膜、扁桃体淋巴滤泡和骨髓等产生。研究发现IgM-RF与RA的皮下结节、血管炎、下肢溃疡、多发性单神经病变有关，IgG-RF与RA的关节外症状及RA活动有关，IgA-RF与RA继发IgA肾病和干燥综合征有关，IgE-RF与合并血管炎的RA有关。持续高效价的RF常提示RA活动，且骨侵蚀发生率高。RF在RA的阳性率为80%左右，是诊断RA的重要血清学标准之一，但不是唯一标准。也不是RA独有的特异性抗体，可在多种疾病中出现，包括SS约50%、SLE约30%、SSc、PM/DM等；感染性疾病，如细菌性心内膜炎、结核、麻风、血吸虫病；非感染性疾病，如弥漫性肺间质纤维化、结节病、巨球蛋白血症等。临床上RF常作为血清阴性脊柱关节病的区分标准。
抗核周因子（APF）主要出现在RA血清中，而少见于SLE等非RA风湿性疾病及正常人。APF是一种RA特异性免疫球蛋白，且以IgG型为主。APF对RA诊断的特异性高达90%以上，是早期诊断RA的有效指标之一。
抗角蛋白抗体对RA诊断有较高特异性（90%左右），初步证实AKA与RA关节压痛数、晨僵时间和CRP有关。AKA还与疾病严重程度和活动性相关，在RA早期甚至临床症状出现之前即可出现，因此是RA早期诊断和判断预后的指标之一。该抗体在患者关节积液中阳性率与血清基本一致，但程度明显高于后者，提示AKA可能在关节液局部合成并对滑膜炎的形成起重要作用。
抗环瓜氨酸多肽抗体以CCP为抗原，在RA血清中可检测出抗CCP抗体。抗CCP抗体与APF、AKA相关，但并不完全重叠。对RA的诊断敏感性为33%～87%，特异性为89%～98%。抗CCP抗体可作为RA的早期诊断指标。研究发现，抗CCP抗体先于临床症状而存在，约39%的患者先于临床症状5.3年（均值）存在抗CCP抗体，而且到症状出现时其阳性率逐渐增加。在没有出现明显的RA临床症状的抗CCP抗体阳性的患者中，约有93%的患者会发展成RA。抗CCP抗体与HLA-DR4相关，提示抗CCP抗体对RA患者的关节侵害和放射学损伤具有一定的预测价值。
RA患者血清中除类风湿因子（RF）外，还有许多自身抗体，构成了RA患者的自身抗体谱。抗Sa抗体是以患者Savoic名字命名的一种新型自身抗体，报道说该抗体对RA具有诊断特异性，在未经选择的RA患者中抗Sa抗体的阳性率为42.7%，其特异性高达98.9%。抗Sa抗体阳性组患者晨僵、关节受累明显重于阴性组，且血沉增快，X线片分析中Ⅱ、Ⅲ期比例亦明显高于阴性组，提示抗Sa抗体阳性者病程发展可能较阴性者快，症状较重，因此抗Sa抗体对疾病的分型可能有一定意义。抗Sa抗体在关节滑液中存在，提示滑膜可能发生原位免疫反应，抗Sa抗体在RA慢性损伤过程中起潜在的作用。尤其对不典型的早期RA，抗Sa抗体可成为诊断RA的另一个指标。
抗RA33抗体是诊断RA较特异的抗体。在各项RA早期诊断指标中，抗RA33抗体特异性最高，在RA中的阳性率为35.8%，尤其在RA早期出现，抗RA33抗体的消长与病情及用药无关。
自身免疫性肝病主要包括三种与自身免疫密切相关的，以肝、胆损伤为主的疾病：自身免疫性肝炎（AIH）、原发性胆汁淤积性肝硬化（PBC）和原发性硬化性胆管炎（PSC）。AIH是一种伴循环自身抗体和高免疫球蛋白血症，病因未明，呈慢性炎性坏死的肝脏疾病；PBC是以自身免疫介导的肝内胆管损伤，随后呈肝纤维化，最终导致肝功能衰竭为特征的一类病因不明的自身免疫性肝脏疾病；PSC是一种原因不明的慢性综合征，其特征是肝外和（或）肝内胆管弥漫性炎症、纤维化所引起的慢性胆汁淤积症。每种自身免疫性肝病都具有特征性的自身抗体谱，自身抗体检验对自身免疫性肝病的诊断、分型及鉴别诊断具有重要意义。
（1）抗核抗体（ANA）：自身免疫性肝病的ANA主要包括抗DNA抗体、抗组蛋白抗体、抗核包膜蛋白抗体、抗核点抗体和抗着丝点抗体等。
1）抗DNA抗体和抗组蛋白抗体：ANA是自身免疫性肝炎最常见的自身抗体之一，约有75%的Ⅰ型AIH患者ANA阳性，并且有10%的AIH患者，ANA是其血清中唯一可检测到的自身抗体，但ANA并不具有诊断特异性。ANA常与抗平滑肌抗体同时出现，两者同时出现的阳性率为85%～90%。AIH患者中出现的ANA，其免疫荧光的模式以均质型和斑点型为主，也可见核膜型、核点型、核仁型和混合型等，但免疫荧光的模式与临床没有关系。ANA阳性是肝细胞损伤的标志，但ANA并不具有直接致病性，ANA阳性患者其长期预后较好。
2）抗核包膜蛋白抗体：对自身免疫性肝病的诊断具有重要临床价值的抗核包膜（被）蛋白抗体主要有：①抗板层素抗体：可见于PBC（6%～8%）、AIH（9%～23%）等自身免疫性肝病患者中，并与疾病活动性密切相关。②抗gp210抗体被一致认为是PBC的高度特异性抗体，其诊断PBC的特异性可高达96%～99%，敏感性为10%～41%，也可以存在于AMA阴性的PBC患者中。对于临床、生化和组织学表现疑诊PBC而AMA阴性的患者，或AMA阳性而临床症状不典型、存在重叠综合征（如与干燥综合征重叠）的患者，抗gp210抗体检测有重要价值，并且与PBC肝外临床表现具有一定的相关性，抗体阳性较阴性患者发生关节炎的概率增高，该抗体阳性提示预后不良。③抗p62抗体为PBC另一高特异性自身抗体，敏感性为23%～32%，抗gp210抗体和抗p62抗体倾向于相互独立，一般不同时阳性。④抗核板层B受体（LBR）抗体为PBC的高特异性自身抗体，但其敏感性低，仅1%～3%。
3）抗着丝点抗体（ACA）：可见于PBC患者中，ACA阳性的PBC患者常同时存在CREST综合征的临床症状，如雷诺现象、指（趾）硬皮病等。PBC患者中ACA阳性常伴PBC其他相关自身抗体，最常见的是抗线粒体抗体（AMA）。
（2）抗平滑肌抗体：抗平滑肌抗体（SMA）无器官及种属特异性，主要为IgG和IgM类型。SMA可见于多种肝脏疾病及非肝脏疾病，无疾病诊断特异性。但高效价的SMA（＞1∶160）对Ⅰ型自身免疫性肝炎（狼疮样肝炎）有重要的诊断意义，敏感性至少90%，还可见于AIH和PBC重叠综合征患者，可与SMA阴性的SLE相鉴别。
（3）抗肝/肾微粒体抗体：包括抗肝/肾微粒体1型抗体（抗LKM-1抗体）、抗肝/肾微粒体2型抗体（抗LKM-2抗体）和抗肝/肾微粒体3型抗体（抗LKM-3抗体）。抗LKM-1抗体为Ⅱ型AIH血清特异性抗体，敏感性为90%，在AIH中检出率较低（约10%）。AIH中抗LKM-1抗体阳性患者，多具有典型自身免疫现象，大多数为青年女性，自身抗体效价较高，血清免疫球蛋白显著增高，病情比较严重，对激素治疗反应好，欧美地区多见；也可见于丙型病毒性肝炎患者和单纯疱疹Ⅰ型病毒感染的患者。抗LKM-2抗体仅见于应用药物替尼酸治疗后诱发肝炎的患者，由于该药已经停用，故抗LKM-2抗体已不存在。抗LKM-3抗体见于10%～15%慢性丁型肝炎患者，大约有10%的Ⅱ型AIH患者既有抗LKM-1抗体，也有抗LKM-3抗体，抗LKM-3抗体在Ⅱ型AIH患者中效价较高，而在丁型肝炎患者中效价较低。
（4）抗肝细胞胞浆抗原Ⅰ型抗体：抗肝细胞胞浆抗原Ⅰ型抗体（抗LC1抗体）为Ⅱ型AIH的血清特异性抗体，阳性率为56%～72%。在临床上抗LC1抗体多见于年龄小于20岁的年轻AIH患者，少见于年龄大于40岁的AIH患者，同时常与抗LKM-1抗体同时存在，但与HCV感染不相关，因此抗LC1抗体与Ⅱ型AIH的疾病活动性具有相关性，为AIH的疾病活动标志及预后指标。
（5）抗肝-胰抗体与抗可溶性抗原抗体：抗肝-胰抗体与抗可溶性抗原抗体（抗SLA/LP抗体）为AIH高度特异性自身抗体，在AIH所有相关自身抗体中最具有诊断价值。该抗体多出现在ANA、SMA和抗LKM-1抗体阴性的AIH患者血清中，阳性患者多为年轻女性，有高免疫球蛋白血症，为Ⅲ型AIH的血清学标志，临床上常用于AIH的诊断和鉴别诊断。
（6）抗去唾液酸糖蛋白受体（ASGPR）抗体：抗去唾液酸糖蛋白受体抗体是肝脏特异性膜脂蛋白（LSP）的重要抗原成分之一，对AIH具有很高的特异性，阳性率为50%～88%，可与ANA、SMA或抗LKM-1抗体同时存在。抗ASGPR抗体可见于急慢性病毒性肝炎、酒精性肝病、PBC、PSC和非肝病自身免疫性疾病等，且抗体水平较低，多呈一过性。抗ASGPR抗体最重要的特征及临床应用价值在于该自身抗体与肝脏炎症的活动程度密切相关，被称为AIH疾病活动性的“晴雨表”。AIH患者经过免疫抑制剂治疗后，当治疗有效，疾病获得缓解时，患者抗ASGPR抗体效价降低或消失；而免疫治疗无效的患者，该抗体无明显变化；停药复发的患者，该抗体明显升高。此外，有报道抗ASGPR抗体阳性患者较阴性患者更容易复发。
（7）抗线粒体抗体：抗线粒体抗体（AMA）在PBC患者中阳性率高达95%，是诊断PBC的重要实验室指标，但AMA也可出现于某些感染性疾病、结缔组织病及药物诱导性病患者中。在AMA亚型中，AMA-M2抗体是PBC患者的高度特异性自身抗体，敏感性为95%～98%，特异性达97%。有学者认为，当AMA-M2高效价时确诊PBC不再需要肝活检组织病理证实。PBC早期AMA常为低效价，随病情发展，AMA可逐渐升高，但其效价高低与疾病的严重程度或预后不相关，其他亚型的抗体，如M4、M8、M9也与PBC相关。
（8）抗中性粒细胞胞浆抗体：抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）主要见于自身免疫性肝病中的Ⅰ型AIH及PSC患者中，而Ⅱ型AIH、PBC及其他自身免疫性肝病患者中则少见。ANCA检测有助于自身免疫性肝病患者的诊断、分型及鉴别诊断，并可用于慢性隐源性肝病的分类。pANCA与Ⅰ型AIH的疾病活动度（转氨酶和γ-球蛋白水平）相关，ANCA阳性患者的病情常较重。pANCA阳性的PSC患者，合并UC的可能性较大，亦与胆管树受累广度相关，病情往往较重。
抗体对组织损伤的反应范围包括两个时相，一为急性反应时相，其特征是急性期反应物（APR）在血液中浓度迅速升高，甚至高达正常的千倍以上，APR为一组蛋白质，如C反应蛋白（CRP）和纤维蛋白原；另一为迟缓相或免疫时期，其特征是免疫球蛋白的产生，伴随APR浓度恢复正常，两个时相共同构成人体对外界刺激的保护性系统。血沉（ESR）主要取决于纤维蛋白原和其他APR浓度。如CRP显著升高，超过10mg/dL时，提示明显炎症，80%～85%是细菌感染所致；SLE并发浆膜炎或滑膜炎时，CRP可中等程度升高，可达6～8mg/dL，多数SLE病情活动时没有明显炎症，尽管ESR可能非特异地升高，CRP往往并不显著升高。对各种炎性关节炎，如RA，在评价疾病活动性时CRP是一个有价值的客观指标，比临床症状和体征改善等主观指标更敏感。
免疫球蛋白（Ig）是一组具有抗体活性和（或）抗体样结构的球蛋白，可分为IgA、IgD、IgE、IgM、IgG，同时IgG可分为4个亚型：IgG1、IgG2、IgG3、IgG4。IgM为最先出现的抗体，是Ig中分子量最大者，激活补体的能力超过IgG 1000倍。IgA分为血清型和分泌型。血清型IgA可以结合抗原，但不能激活补体经典途径，以非炎症形式清除抗原。分泌型IgA能在局部抑制病原体和有害抗原黏附在黏膜上，阻止其进入人体内，同时也因其调理吞噬和溶解作用构成了黏膜第一线防御机制。IgD为单体，性能不稳定，不能激活任何效应系统，主要功能是B细胞表面抗原受体。IgE为单体结构，正常人血清IgE水平在五种Ig中最低，主要分布于呼吸道和肠道黏膜，可能与IgE在黏膜下淋巴组织内局部合成有关，IgE不能激活补体或透过胎盘，但可以介导Ⅰ型超敏反应。
补体是血清中的一组蛋白质，由9种成分（C1—C9）组成，是免疫反应的重要组成部分。血清中补体活性或其单一补体成分含量变化，对诊断和疗效观察都有一定的临床意义。
CH50活性减低：常见于急、慢性肾小球肾炎，系统性红斑狼疮，自身免疫性溶血性贫血，由于自身免疫反应激活消耗补体而呈低补体血症；此外，严重肝脏疾病或先天缺陷等可导致补体合成减少。
总补体活性增高：常见于急性炎症、恶性肿瘤、心肌梗死、糖尿病妊娠等。
C3活性增高与减低类似CH50，但更为敏感。70%以上的急性肾炎及78%的狼疮性肾炎可见C3活性减低。
免疫复合物（IC）是机体内抗体与抗原结合的产物。IC有3种形式。大的IC可被吞噬细胞吞噬去除。中等IC主要存在于局部病变，如肾脏基底膜、皮肤基底膜、血管内膜和关节滑膜等，可激活补体引起炎性细胞浸润和组织损伤。小IC具有可溶性，存在于血液和各种体液中，称为循环免疫复合物（CIC），可在局部沉积，通过激活补体，并在血小板、中性粒细胞的参与下引起一系列反应而导致组织损伤。CIC测定对自身免疫性疾病的诊断、疗效观察、预后判断均有重要意义。某些自身免疫性疾病和感染均可出现CIC阳性，如SLE、RA、急性链球菌感染后肾炎以及乙型病毒性肝炎、麻风病等。
冷球蛋白是在正常体温下溶解而在低于体温的温度下沉淀的蛋白质，主要成分是免疫球蛋白（Ig），共分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三种类型。SLE中15%～35%出现冷球蛋白，冷球蛋白血症合并低补体血症常有肾脏损害。多发性骨髓瘤及巨球蛋白血症，淋巴细胞白血病等血液病合并冷球蛋白都易出现四肢紫癜。
同一个物种个体成员之间抗原性的差异称为同种异体抗原，在同种异体移植时触发免疫反应而导致移植物被排斥，亦称组织相容性抗原，其中最主要的抗原系统称为主要组织相容性复合系统（MHC），又称人类白细胞抗原（HLA），是人类染色体上存在的包括一系列紧密连锁而彼此独立的遗传位点，它们构成一个遗传区域，参与调节免疫应答反应。HLA对临床某些疾病的发病机制具有重要意义。
（1）人类白细胞抗原B 27 （HLA-B 27 ）阳性常见于血清阴性的脊柱关节病中，强直性脊柱炎（AS）的阳性率在90%以上，在莱特尔综合征（RS）或反应性关节炎中占60%～80%，银屑病关节炎占50%，而正常人群仅为6%～8%。HLA-B 27 与疾病相关性、种族或性别无关。
（2）HLA-DR 2、3、4 的检测：HLA-DR 4 与RA相关，阳性的RA患者骨破坏率明显升高，对于RA预后判断有重要意义。
（3）HLA与不同疾病的相关性
表2-2 常见风湿病抗原分布
［出自《风湿免疫科医师效率手册（第2版）》，中国协和医科大学出版社，唐福林主编］
正常人血液循环中仅有微量血清淀粉样蛋白A（SAA），是急性炎症反应时所有急性时相蛋白中反应最快的一种。SAA比C反应蛋白（CRP）更灵敏，可作为长期使用糖皮质激素治疗的患者发生感染的早期预报指标。SAA还可用于鉴别病毒或细菌感染，有利于急性感染的诊断及指导用药。70岁以上患者若SAA持续升高，应警惕炎症或肿瘤的潜在可能。肿瘤患者的SAA水平极高，有学者认为肺、消化道肿瘤患者的SAA明显高于乳腺癌患者。持续反应的炎症可导致继发性淀粉样变，患者血中出现较高水平的SAA。SAA在检测器官移植的排斥反应中，被认为是早于病理改变之前的可靠指标。特别值得一提的是，SAA在判断风湿性疾病活动方面有着重要的价值，是反应RA、成人Still病、SLE等病情活动及观察治疗反应的敏感指标，在RA的治疗中SAA由高峰降至正常，则利于控制患者骨侵蚀的进展。
风湿病是泛指影响骨、关节及其周围软组织（肌肉、滑囊、肌腱、筋膜等）的一组疾病，关节疼痛和活动受限是大多数风湿病病人的共同主诉。X线检查依赖于X线照射人体后，组织器官对X射线吸收率的不同，所以成像不同，主要应用在骨骼系统，显示各种风湿病的关节特有征象。CT检查具有高空间分辨力和密度分辨力，可清晰显示骨关节的解剖结构，有较高的诊断价值，尤其对脊椎疾患和深部关节病变（如骶髂关节）效果不错，但关节周围的软组织层次显示相对逊色，而且只有横断显示。MRI对关节的显示具有独特作用，它可产生关节、肌肉、韧带、软骨及滑膜等结构的详细影像资料，可提供多角度多断面影像，对脂肪、关节积液显示特别清楚，比CT更具有优越性，对关节病的早期具有独特敏感价值，在发现风湿病关节早期改变及显示软组织和软骨病变方面均具有重要价值。关节超声对关节周围软组织能够逐层显示，尤其是肌腱韧带及滑囊结构，对关节内滑膜渗出积液也很敏感，因而有助于骨关节病变的早期诊断以及关节周围组织炎性和损伤性疾病的诊断；超声另一优势是可以观察关节的肌肉运动、肌肉收缩、关节内积液挤压后变形情况、关节周围囊性结构与关节的比邻关系，还可以观察关节的功能状态、周围血管的动态血流情况，以及关节周围软组织的充血情况。超声在骨关节领域广泛应用。
X线摄影［包括计算机X线摄影（computed radiography，CR）和数字摄影（digital radiography，DR）］为骨骼系统和胸部的首选影像学检查方法。骨、关节摄片时常用正、侧两个位置，某些部位（如骶髂关节、髋关节、膝关节）还需要加摄斜位、切线位、轴位等。摄片时应包括周围的软组织，四肢长骨要包括邻近的关节。应注意在某些骨关节病早期，X线表现晚于临床表现和病理改变出现，需复查或做进一步检查。其在记录病变的程度和范围，了解病变发展的速度及评价治疗效果等方面，均具有其他检查方法不能替代的作用。胸部摄片常用立位后前位、侧位。腹部摄片常用仰卧前后位、仰卧水平侧位、站立正侧位等。X线检查轻便、经济且具有良好的空间分辨率，其空间分辨率大于CT和MRI，但是其密度分辨率并不理想，不适于软组织病变的分析，仅能反映出密度差异较大的软组织病变（如钙化、积气、脂肪瘤等）。
计算机断层摄影（computerized tomography，CT）按结构不同分为常规CT、螺旋CT、电子束CT等。其优越的密度分辨力和快速成像功能以及不同宽位、窗位的对比，可以更好地显示人体由软组织构成的器官，并解决了结构重叠问题。常规轴位扫描能良好地显示骨和软组织的解剖结构和病变，避免结构重叠，但缺乏整体观念，对平行于扫描层面的裂隙或撕裂易遗漏。矢状位和冠状位的图像重建有助于空间关系的观察。CT扫描可明确关节周围结构、骨关节及软组织病变的大小、范围和密度变化以及病变对邻近组织的侵袭。高分辨率CT（HRCT）容易获得高质量的骨结构图像，一般用于早期骶髂关节炎的观察。CT可以发现普通X线难以发现的病变，对确定病变性质有一定帮助。但是CT因具有X线辐射损伤，常不用作常规检查。CT一般用于观察骶髂关节、椎间盘和椎小关节、胸肋关节、胸锁关节、股骨头、寰枢关节和齿状突早期可疑异常病变。
磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）是一种无创无辐射损伤的检查方法，可作任意层面成像，其密度分辨力很高，可较准确地区分同一解剖部位各种组织和脏器的轮廓及其间的界限。其软组织分辨率极高，具有多参数和多平面成像的特点，特别适用于肌肉骨骼系统的检查，能够清晰显示正常与病理肌腱、关节软骨、骺软骨及关节囊、滑囊、腱鞘等。MRI对软组织层次的分辨力虽优于CT，但其对钙化的识别则不及CT。骨皮质无信号，不能显示骨的微细结构。此外，MRI还具有成像时间长及检查费用昂贵等缺点。MRI的关节检查一般必须附加脂肪抑制（饱和）技术（如短时反转恢复序列STIR、梯度回波T 2 WI、快速小角度激发成像FLASH等）和T 2 加权（T 2 WI）扫描。目前，临床上对X线检查不能确诊或可疑的早期关节疾病多直接选择MRI检查。增强MRI特别适宜于发现早期关节炎、骨髓炎、骨髓水肿和肿瘤性病变等，多应用于类风湿关节炎早期的手腕关节、强直性脊柱炎早期的骶髂关节等的观察。
超声具有简便快捷、无电离辐射、可动态观测器官的优点。可用于内脏、软组织器官、肌肉骨骼、关节等的检查。特别适于检测含液体结构的软组织。其实时显示功能可观察关节的屈曲伸展等情况。超声形成的实时切面图像避免了普通X线产生图像结构相互重叠的缺陷。超声的另一个优势是受众面较广，无损伤，无痛苦，可以随时重复检查，设备轻便，适于各种环境，甚至可以床旁检查。超声检查的不足之处，在于它的穿透性受介质的影响较大，如骨骼皮质下的骨破坏及骨骼内部病变超声就不易显示，超声能量被反射强烈的骨表面反射和吸收，后方形成宽大声影。另外超声图像是切面图，现象有一定片面性，加上人为操作的因素易漏掉一些信息，影响了超声在骨关节领域的广泛应用。
（1）肌肉
1）肌力测定
0级：完全瘫痪。
1级：肌肉稍有收缩，但无关节活动。
2级：能带动肢体活动，但不能对抗自身重力。
3级：能带动肢体活动，并能对抗自身重力活动，但不能对抗阻力。
4级：可对抗重力和阻力活动。
5级：完全正常。
2）握力的测定：用手握压握力计上的气囊袖，刻度表上显示的数字即为握力大小。一般记录三次的平均值。
（2）关节的活动度和关节相关实验：详见体格检查中。
（1）膝关节穿刺术：常用于检查关节腔内积液的性质或于抽液后进行关节腔内给药。
1）方法
① 患者仰卧于手术台上，双下肢伸直。
② 穿刺部位周围按常规进行消毒、铺巾和局麻。
③ 针头一般于髌骨下方由髌韧带旁向后穿刺以达关节囊。
④ 抽液完毕后，如需注射药物，则需另换无菌型注射器。
⑤ 术后用消毒纱布覆盖穿刺部位，再用胶布固定。
2）注意事项
① 穿刺器械及手术操作均需严格消毒，以防关节腔内感染。
② 动作要轻柔，避免损伤关节软骨。
③ 如关节腔内积液过多，于抽吸后应适当加压。
（2）肌活检术：是确定肌肉病变性质的重要方法。
1）方法：临床医生按病情决定肌活检部位，由外科医师在局麻下取肌肉组织标本0.5cm×0.5cm×1.0cm送检。
2）注意事项
① 取标本过程中注意避免挤压、牵拉、揉搓肌肉组织，以免产生人工伪差。
② 选定活检部位十分重要，应依病情选定病理改变的部位以利于诊断：病变早期以肌痛或无力明显部位为宜；病程较长、病情较重，则应选定病变较轻，肌萎缩不甚严重部位；晚期病例，肌萎缩严重，则不能作肌肉活检，因难以做出病理诊断；近期肌肉有损伤部位，如近期注射部位和针电极肌电图检查部位肌肉不宜取肌活检标本，以免干扰和影响病理诊断。
（1）非刺激性唾液流量检查：患者静坐，吸取其10分钟内的口腔唾液，离心沉淀去渣，记其平均每分钟的唾液量，≥0.6mL为正常，各年龄组值有差异。
（2）唇腺活检
1）患者仰卧或坐于口腔检查椅上，翻开下唇可触及黏膜下唇腺。
2）用络合碘及75%酒精消毒下唇内侧，铺巾，2%利多卡因局麻。
3）做梭形切口，剪去黏膜上皮，分离并剪下唇腺组织。
4）缝合伤口，1周后可以拆线。
唇腺组织用10%甲醛固定，石蜡包埋切片，HE染色，镜下观察见＞1个淋巴细胞浸润病灶（＞50个淋巴细胞/4mm 2 ）则为阳性标准标本。也有学者在研究中按炎性细胞浸润程度进行分级。1级：中度散在淋巴细胞、浆细胞浸润（每个低倍镜视野浸润细胞数＞200）；2级：≤1个浸润灶/4mm 2 ；3级：＞1个浸润灶/4mm 2 ；4级：浸润灶融合（占腺小叶的1/2或1/2以上）。
（1）Schirmer试验：取5mm×35mm滤纸1张，在距一端的5mm处折叠成直角，将此端放入眼睑中外1/3处的结膜囊中，闭目5min后取出，自折叠处测量滤纸湿润长度，小于10mm为异常。
（2）泪膜破碎时间（BUT）测定：在患者眼睑结膜囊中滴入0.125%荧光素1滴，嘱患者眨眼数次后睁眼，向前平视不再眨眼，用角膜裂隙灯显微镜扫描视角膜，用秒表计泪膜破裂出现的时间，短于10s者为异常。
（3）角膜染色：用荧光素和虎红（约1%）混合液1滴滴入穹隆部，眨眼5min后用裂隙灯显微镜观察角膜，计算染色点，大于10个点为阳性。
关节液分析是临床工作中很有价值的辅助检查手段，可以提供特定的诊断线索，指导治疗，尤其在痛风、假性痛风和化脓性关节炎等单关节炎的诊断和鉴别诊断中更为重要。但当关节渗出少、小关节的渗出以及病人不能配合时，关节液分析存在局限性。
表2-3 关节液分型
表2-4 关节液分型
需要注意的是，关节积液与其他体液一样，可以传播一切借助体液传播的疾病，切记不要与皮肤直接接触。
（1）适应证
1）弥漫性结缔组织病：多发性肌炎/皮肌炎（PM/DM）、系统性红斑狼疮（SLE）、系统性硬化症（SSc）、类风湿关节炎（RA）等。
2）风湿性多肌痛（PMR）、结节红斑（EN）。
3）代谢和内分泌疾病：糖尿病、肢端肥大症、甲状腺功能亢进及其他遗传性疾病。
4）神经变性疾病：神经性关节炎、外周神经受压、椎管狭窄。
5）非关节风湿病：肌筋膜疼痛综合征、下背痛及椎间盘病变、肌腱炎或滑膜炎、慢性肌腱炎及肌肉劳损。
（2）禁忌证
1）血友病、血小板明显减少或出、凝血时间异常。
2）菌血症。
3）乙型肝炎表面抗原阳性者，应使用一次性同心针电极。
（3）正常肌电图
1）插入电位：平均持续485.1+268.4ms，振幅5.0mV以内，肌肉纤维化时振幅降低。失去神经支配和炎性状态时，持续时间延长。
2）静息状态：表现为一条直线。当肌肉失去神经支配，肌电图出现去神经的自发电位，如纤颤波、正锐波、束颤等。
3）随意收缩状态：表现为综合电位，波形以单相、双相或三相波多见。五相或五相以上为病理或异常多相电位，分为群多相电位和棘波多相电位。
（4）风湿性疾病肌电图表现
1）多发性肌炎/皮肌炎（PM/DM）急性期插入电位延长，有时可诱发高频短时程多相电位或强直样电位。静息状态多有纤颤波、正锐波。轻度收缩时运动单位平均时程减少，多相电位增多，以短棘波多相为主，电压降低。重度收缩出现病理干扰型放电或混合型放电，低电压。运动神经传导速度大部分正常，小部分传导减慢。慢性期呈现多样化。
2）类风湿关节炎（RA）部分患者可有多发性肌炎的肌电图表现。
3）风湿性多肌痛（PMR）病程早、中期肌电图正常。至中晚期有报道可表现为自发电位，尤以纤颤电位较多，还可表现为运动单位时限缩短，波幅降低，短棘波多相电位增多等肌源性损害。