消化系统疑难疾病诊疗思维及病例解析（第2辑）最新章节_陈旻湖著

三、疾病知识回顾

MDS是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病。特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓细胞性白血病（acute myelogenous leukemia，AML）转化。

1.MDS临床表现

贫血、出血、感染症状及体征。

2.诊断标准

MDS诊断需满足两个必要条件和一个确定标准。

（1）必要条件：

①持续一系或多系血细胞减少，Hb＜110g/L、中性粒细胞绝对数（absolute neutrophil count，ANC）＜1.5×10 ⁹ /L、PLT＜100×10 ⁹ /L；②排除其他可以导致血细胞减少和发育异常的造血及非造血系统疾病。

（2）确定标准：

①发育异常，骨髓涂片中红细胞系、粒细胞系、巨核细胞系中发育异常细胞的比例≥10%；②环状铁粒幼红细胞占有核红细胞比例≥15%；③原始细胞，骨髓涂片中达5%～19%；④MDS常见染色体异常。

（3）辅助标准：

①流式细胞术检查结果显示骨髓细胞表型异常，提示红细胞系和/或髓系存在单克隆细胞群；②遗传学分析提示存在明确的单克隆细胞群；③骨髓和/或外周血中祖细胞的CFU（±集簇）形成显著和持久减少。

3.预后评价

目前存在多种评分系统，我国指南推荐评分系统见表5-1。

表5-1　骨髓增生异常综合征预后我国指南推荐评分系统

注： ^a 极好：-Y，11q-；好：正常和兴，5q-，12p-，20q-，5q-附加另一种异常；中等：7q-，+8，+19，i（17q），其他1个或2个独立克隆的染色体异常；差：-7，inv（3）/t（3q）/del（3q），-7/7q-附加另一种异常，复杂异常（3个）；极差：复杂异常（＞3个）。

IPSS-R危险分类：极低危：≤1.5分；低危：＞1.5～3分；中危：＞3～4.5分；高危：＞4.6～6分；极高危：＞6分。

4.治疗

根据MDS患者的预后分组，结合患者年龄、体能状况及治疗依从性进行综合分析，选择治疗方案。患者为高危组，治疗目标为延缓疾病进展，延长生存期和治愈。患者≥65岁，给予支持治疗［输血、促红细胞生成素（erythropoietin，EPO）、粒细胞集落刺激因子（granulocyte-colony stimulating factor，G-CSF）或粒细胞巨噬细胞集落刺激因子（granulocyte/macrophage-colony stimulating factor，GM-CSF）和祛铁治疗］，免疫调节治疗（沙利度胺和来那度胺）或地西他滨（每日20mg/m ² ，连用5d，28d为1个疗程，4～6个疗程评价治疗反应）或阿扎胞苷治疗。