购买
下载掌阅APP,畅读海量书库
立即打开
畅读海量书库
扫码下载掌阅APP

一、病例介绍

1.患者基本情况

患者:女性,45岁,汉族,已婚,山东省东营市广饶县人,公司职员。

入院时间:2018年7月27日。

主述:左下腹痛20d,呕吐12d。

现病史:患者20d前进食夹生豆角后出现左下腹疼痛不适,呈间歇性隐痛,阵发性加重,无恶心、呕吐,无腹胀、腹泻,无尿频、尿急、尿痛,无发热,于当地诊所给予“左氧氟沙星0.4g,1次/d,静脉滴注及补液”治疗5d后,疼痛较前缓解。12d前患者出现恶心、食欲减退,进食、饮水后数分钟呕吐胃内容物,4~6次/d,量少,非喷射性,无呕血及隔夜宿食,伴上腹饱胀,呕吐后有所减轻,粪便干燥,2~3d 1次,排气少,无发热、寒战,无头痛、头晕、耳鸣,无视物模糊及旋转,就诊于当地县医院消化科门诊。完善血常规示血红蛋白99.4g/L;尿常规:尿蛋白(+),尿酮体(+);CRP 2.4mg/L;肝功能+肾功能+血钾、钠、氯:正常;肿瘤指标[癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)、甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)、癌抗原125(cancer antigen 125,CA125)、糖类抗原199(carbohydrate antigen 199,CA199)]:正常;胃镜:慢性浅表性胃炎;给予雷贝拉唑、莫沙必利等药物治疗,效果不佳,遂来我院就诊。患者自发病以来进食、饮水极少量,小便正常,体重减轻约2kg。

既往史:既往慢性便秘病史,否认高血压、糖尿病、慢性肾炎病史,平素未服用药物。

个人史:无吸烟、饮酒嗜好,否认冶游史及毒物接触史。

月经婚育史:13(7-8/30-31),末次月经(last menstrual period,LMP):2018年7月1日;平素月经规律,量中等,无异常阴道流血、流液史。适龄结婚,育有1女,配偶及女儿体健。

家族史:否认家族中特殊遗传病史。

2.入院查体

T 36.3,P 80次/min,R 20次/min,BP 130/80mmHg。神志清楚;全身皮肤、黏膜无黄染及出血点,巩膜无黄染,浅表淋巴结未触及肿大,面部、眼睑无水肿;心肺无特殊;腹平软,无胃肠型,叩诊呈鼓音,振水音阴性,无压痛、反跳痛,肠鸣音4次/min,未闻及高调肠鸣音;生理反射存在,病理反射未引出;双下肢无水肿。

3.入院辅助检查

血常规:ESR 15mm/h,WBC 6.73×10 9 /L,RBC 3.77×10 12 /L,NE% 66.9%,Hb 105g/L,PLT 205×10 9 /L。

尿常规:尿蛋白(+),尿隐血(+);24h尿蛋白定量1.49g。

生化全套:尿酸644.0μmol/L(正常值89~357μmol/L),尿素氮8.99mmol/L(正常值3.9~7.1mmol/L),肌酐165.0μmol/L(正常值0~132μmol/L),淀粉酶242.3U/L(正常值35~200U/L),钙3.49mmol/L(正常值2.1~2.9mmol/L),磷1.29mmol/L(正常值0.75~1.45mmol/L),葡萄糖5.33mmol/L,酮体0.78mmol/L(正常值0.03~0.3mmol/L)。

甲状腺功能:促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)5.320mIU/L(正常值0.28~4.3mIU/L),游离三碘甲腺原氨酸(free triiodothyronine,FT 3 )3.21pmol/L(正常值2.8~7.1pmol/L),游离甲状腺素(free thyroxine,FT 4 )18.98pmol/L(正常值12~22pmol/L)。

粪常规+隐血试验、凝血四项、糖化血红蛋白、皮质醇、β-人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,HCG)未见明显异常。

全腹CT平扫:阑尾内点状高密度影,考虑粪石。

胸部CT平扫:①右肺类结节影,考虑炎性结节或增殖灶;②左肺钙化灶;③左侧少许胸腔积液。

泌尿系+妇科+阑尾彩超:子宫肌瘤。电子肠镜:回肠末端与大肠未见器质性病变。

4.初步诊断思维过程

(1)入院时病情总结:

中年女性患者,公司职员,因“左下腹痛20d,呕吐12d”入院,病程较短,前期左下腹疼痛不适,经对症治疗明显缓解,病程后期主要症状为反复恶心、呕吐,伴有食欲减退,上腹部饱胀,便秘。实验室检查血常规示轻度贫血,其余无明显异常;尿常规:尿蛋白(+),尿酮体(+);肝功能+肾功能+血钾、钠、氯:正常;肿瘤指标(CEA、AFP、CA125、CA199):正常;胃镜:慢性浅表性胃炎。院外应用质子泵抑制剂(proton pump inhibitors,PPI)及胃肠动力药物治疗效果不佳。

(2)入院时诊断思路:

患者中年女性,既往有慢性便秘病史,入院主要症状为反复恶心、呕吐,伴腹胀,排气排便少,轻度贫血,首先排除粪石或肿瘤导致消化道梗阻可能,完善腹部立位片、腹部CT、电子结肠镜等检查,但患者进食、饮水后数分钟即呕吐,每次呕吐量较少,查体未见振水音、腹部膨隆、肠鸣音活跃等阳性体征,外院胃镜未见明显异常,似不十分支持该诊断;患者有左下腹疼痛不适病史,尿常规示尿蛋白(+),需除外泌尿生殖系统疾病如输尿管结石、急性肾盂肾炎、急性盆腔炎等引起的放射性呕吐,需复查尿常规,完善泌尿系及妇科彩超等检查;患者轻度贫血,尿蛋白、尿酮体阳性,需完善检查排除糖尿病酮症、结缔组织病、甲状腺功能亢进症(甲亢)危象、甲状旁腺危象、肾上腺皮质功能不全、酸碱平衡失调及电解质紊乱等全身性疾病可能。

(3)入院时初步诊断:

呕吐原因待查:不完全性肠梗阻?结缔组织病?糖尿病酮症?

5.后续检查

甲状旁腺激素 0.53pmol/L。1,25双羟维生素D测定6.08pg/mL。免疫学检查:免疫球蛋白G(immunoglobulin G,IgG)694.00mg/dL,免疫球蛋白A(immunoglobulin A,IgA)111.40mg/dL,免疫球蛋白M(immunoglobulin M,IgM)25.10mg/dL,补体C3、补体C4、CRP、抗链球菌溶血素O正常;抗中性粒细胞胞质抗体(antineutrophil cytoplasmic antibody,ANCA)、抗核抗体谱(antinuclear antibody,ANA)未见明显异常。

肋骨正侧位+骨盆正位+头颅正位:双侧肋骨、骨盆X线片、头颅骨均未见确切骨质异常;C 7 双侧横突较长。甲状腺+乳腺+妇科+泌尿系彩超:①双侧乳腺组织增生;②子宫肌瘤;③双侧肾实质回声稍强。甲状旁腺超声:双侧甲状旁腺区未探及明显异常结节及团块回声。

肾小管功能检查:尿免疫球蛋白G 3.77mg/L(正常值0~14mg/L),尿微量白蛋白80.60mg/L(正常值0~30mg/L),尿液α 1 微球蛋白59.80mg/L(正常值0~20mg/L),尿β 2 微球蛋白10.90mg/L(正常值0~0.22mg/L)。血清蛋白电泳:IgD阳性、L阳性。

血轻链:免疫球蛋白K轻链1.89g/L(正常值1.7~3.7g/L);免疫球蛋白L轻链3.15g/L(正常值0.9~2.1g/L);轻链κ/λ值0.60(正常值1.35~2.65)。尿轻链:轻链κ/λ值(尿)0.00(正常值0.75~4);尿免疫球蛋白K轻链25.30mg/L(正常值0~7.1mg/L);尿免疫球蛋白L轻链6 220.00mg/L(正常值0~4.1mg/L)。

骨髓穿刺:增生活跃。浆细胞系:分化差的、形态呈瘤状改变的浆细胞占40%。粒系:增生减低,仅见少数中性中、晚幼粒细胞及杆状核粒细胞,以中性分叶核粒细胞为主,形态大致正常。红系:仅见少数晚幼红细胞,形态大致正常,RBC呈缗钱状排列。全片见巨核细胞1个,PLT多见。血常规:WBC无明显增减,比值、形态大致正常,RBC形态同髓片,PLT多见。中性粒细胞碱性磷酸酶(neutrophilic alkaline phosphatase,NAP)阳性率79%,积分239分。诊断意见:形态学支持多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)。

6.最终诊疗思维过程

(1)最终诊断思路:

患者主要症状为恶心、呕吐。恶心、呕吐是消化系统常见症状,除了消化系统疾病本身可导致外,很多其他系统疾病也可引发该症状,甚至可能作为原发病的首发症状或唯一症状。该患者完善相关辅助检查,可除外消化道病变或肝胆、胰腺等其他消化系统疾病;外院查肾功能正常,入院后续检查发现存在急性肾损伤(acute kidney injury,AKI),AKI分期为1期,但该期尚不足以引发明显消化系统症状;酮体轻度升高,血糖及糖化血红蛋白正常,可排除糖尿病酮症,结合进食量明显减少,考虑为饥饿性酮症,酮体水平较低,同样不考虑为呕吐病因。实验室检查提示患者血钙明显升高,考虑高钙血症导致患者呕吐可能性大。高钙血症是血清离子钙浓度异常升高,是临床较常见的内分泌急症之一,轻者无症状,仅常规筛查中发现血钙水平升高,重者可危及生命。按血钙升高水平可将高钙血症分为轻度、中和重度3类,轻度高钙血症的血总钙值为2.75~3mmol/L,中度为3~3.5mmol/L,重度为>3.5mmol/L。当血清钙>3.75mmol/L时可发生高钙危象,需积极抢救。高钙血症最常见的原因为原发性甲状旁腺功能亢进症和恶性肿瘤,占总致病因素的90%以上。原发性甲状旁腺功能亢进症甲状旁腺激素分泌过多,机体代谢活性增高,骨转换速度增快,导致骨组织吸收,从而将大量钙释放出来导致高钙血症。恶性肿瘤如乳腺癌、肺癌、肾癌、甲状腺癌、前列腺癌等晚期可发生骨转移,直接破坏骨组织,将骨钙释放出来,引起高钙血症,同时有些恶性肿瘤如肺癌、肾癌、卵巢癌等可通过分泌甲状旁腺激素相关肽(parathyroid hormone-related peptid,PTHrp)引起血钙升高。此外还有其他原因可通过不同机制导致高钙血症,如维生素D或其代谢产物服用过多、肾衰竭、噻嗪类利尿药、肢端肥大症、长期制动等。该患者血清甲状旁腺激素无升高,甲状旁腺超声未见占位,可排除原发性甲状旁腺功能亢进症;完善肿瘤标记物、影像学及胃肠镜等相关检查未见明显异常,晚期恶性肿瘤骨转移可能性不大;患者虽没有骨痛表现,骨骼X线片亦未见明显骨质破坏,但院外血常规示轻度贫血,且尿蛋白阳性,肾功能异常,考虑不排除多发性骨髓瘤,后经完善血清蛋白电泳、血清及尿轻链、骨髓穿刺等相关检查,确诊为多发性骨髓瘤(λ轻链型)。高钙血症的临床表现受起病速度和严重程度的影响,症状没有特异性,包括乏力、恶心、呕吐、腹痛、骨痛,严重者有多尿、意识不清和昏迷。高钙血症可导致心律不齐、肾血管收缩、容量减少伴急性肾损伤(AKI)和肾性糖尿病性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus,NDI)。高钙血症消化系统症状可表现为食欲减退、恶心、呕吐、腹痛、便秘,重者发生麻痹性肠梗阻。钙可刺激促胃液素和胃酸分泌,故高钙血症者易发生消化性溃疡。钙异位沉积于胰腺管,且钙刺激胰酶大量分泌,故可引发急性胰腺炎。该患者血清淀粉酶轻度升高,但无明显上腹痛、腹部CT胰腺未见异常,诊断急性胰腺炎依据不足,但仍需考虑存在胰腺轻度损伤,需警惕进一步发作胰腺炎可能。该患者同时存在急性肾功能不全,应鉴别是肾前性、肾性还是肾后性因素导致的,患者频繁恶心、呕吐,进食、饮水量少,但无少尿、低血压、休克等血容量不足表现,尿检提示存在肾小管间质损害,不支持肾前性因素导致急性肾功能不全;腹部CT、超声未见肾盂、输尿管扩张,可排除肾后性因素导致急性肾功能不全,考虑为肾实质性疾病导致的急性肾损伤。多发性骨髓瘤造成肾损害主要有三方面原因:①骨髓瘤细胞产生大量轻链蛋白引起肾小管损害,造成肾衰竭;②瘤细胞破坏骨质,使钙进入血液增多,造成高血钙和高尿钙,损伤肾小管;③多发性骨髓瘤患者容易出现高尿酸血症,尿酸形成结晶,沉积在肾脏,对肾脏造成损害。

(2)鉴别诊断:

原发性甲状旁腺亢进症、恶性肿瘤骨转移、糖尿病酮症、尿毒症。

(3)最终诊断:

多发性骨髓瘤(λ轻链型)、高钙血症、急性肾损伤。

(4)治疗方案及随访:

入院后给予水化、利尿、降钙及营养支持治疗,血钙降至3.11mmol/L,血肌酐仍继续上升至307μmol/L,诊断明确后转入血液科行VD [硼替佐米(bortezomib,velcade)+地塞米松(dexamethasone)] 方案化疗,患者恶心、呕吐症状明显缓解,复查肾功能正常,尿常规尿蛋白转阴,血钙保持在正常范围。 qmzZOjA/xRt4KR5SVR6OECdgQ9Uppl08KV3oAFVB7ymwaX/JVSRNGESbiwSxAQaL

点击中间区域
呼出菜单
上一章
目录
下一章
×