四、线粒体脑肌病PET显像一例

患者男，34岁。2周来出现视物模糊伴发作性眼前飘彩带，持续几秒，每日发作5～8次，曾以“眼疾”治疗无效。此后出现左顶枕部疼痛，为持续性闷痛，且眼前飘彩带范围扩大。头颅MRI未见异常。入院体格检查除粗测右半视野缺失外，余无阳性体征。第2天行 ¹⁸ F-FDG PET显像，于左侧枕叶见不规则形放射性摄取明显增高灶，病灶沿左枕叶走行分布，但范围大于正常皮质，在左丘脑后外侧可见一结节形放射性增高灶（图1-1-4，图1），颈胸腹部显像未见异常，考虑为左枕叶及左丘脑后外侧恶性病变可能性大。次日行头颅MRI检查，在水抑制相上可见左侧枕叶及部分颞叶脑回样异常信号，局部脑沟变浅。神经内科会诊认为，定位诊断明确，左枕叶受累为主，波及左颞叶；定性诊断以肿瘤、炎症可能性大，建议行活组织检查证实。第5天行脑活组织检查，病理表现为脑灰质神经细胞丢失，有空泡变性，有部分神经细胞保留。水肿明显，无瘤细胞，脑白质正常，为夹层性坏死早期。神经内科再次会诊，考虑为线粒体病可能性大，建议行肌肉活组织检查。第8天行左腓肠肌活组织检查，结果为肌纤维内脂肪滴增多伴神经源性损害。住院期间，给予患者能量合剂、抗癫痫等治疗，效果明显。3周后复查头颅MRI，示左枕、颞叶异常信号明显减少。次日行第2次PET显像，见左枕叶皮质和左丘脑外侧病灶放射性分布明显减低，其放射性摄取低于右侧枕叶和左侧颞叶（图1-1-4，图2）。最后诊断为线粒体脑肌病。

讨论 线粒体是重要的能量细胞器，其基本功能是氧化可利用的底物，通过呼吸链电子传递合成ATP。因此，线粒体结构和功能异常往往导致呼吸链乃至整个能量代谢紊乱。脑和肌肉是线粒体含量丰富、氧化磷酸化最活跃的组织，当出现结构功能失调时，将导致能量代谢紊乱。临床上以线粒体脑肌病伴高乳酸血症和MELAS、MERRF综合征、KSS综合征等多种综合征构成线粒体脑肌病（mitochondrial en-cephalomyopathy） ^［1］ 。其脑部病理改变可归纳为3种类型：①脑组织广泛受累；②大脑皮质灰质损害为主，多累及半球后部颞、顶、枕叶，以MELAS为多见；③深部神经核团对称性损害。结合本例临床表现和影像学特点，考虑MELAS综合征可能性大。线粒体脑肌病PET表现为全脑葡萄糖代谢率下降，定量测量为25～32μmol·100g ^-1 ·min ^-1 （正常为34μmol·100g ^-1 ·min ^-1 ），以颞叶和枕叶最为明显，丘脑、壳核和后顶叶次之 ^［2］ 。本例第1次PET显像时，左枕叶及左丘脑后外侧出现葡萄糖代谢明显增高灶，可能为癫痫发作所致（眼前飘彩带是一种癫痫发作表现），并非原发恶性病变。治疗后第2次PET显像，因癫痫发作已被控制，故左枕叶及左丘脑后外侧病变呈代谢减低，为线粒体脑肌病典型表现。以上结果提示，依据脑皮质葡萄糖代谢减低的特征，PET可用于线粒体脑肌病诊断，但需密切结合临床，尤其要排除癫痫发作等刺激因素对脑代谢的影响。

本文直接使用的缩略语：

FDG（fluorodeoxyglucose）,脱氧葡萄糖

MELAS（mitochondrial encephalomyoplathy with lactic acidosis and stroke like episodes），卒中样发作综合征

参考文献

［1］郭玉璞.线粒体脑肌病.中华神经科杂志，1997，30（5）：301-305.

［2］MOLNAR M J，VALIKOVICS A，MOLNAR S，et al. Cerebral blood flow and glucose metabolism in mitochondrial disorders.Neurology，2000，55（4）：544-548.

（摘自中华核医学杂志2003年第23卷增刊，第一作者：苏玉盛） lAPfBh8cJj+r5y41E8g3Sz4WTmibqXeHCGx0ogXD+7H60ViPkO0dGa+BLqrRTwxK