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患者男，51岁。因间歇性心悸、恶心但无呕吐3d就诊。患者既往无高血压、糖尿病、高脂血症和冠心病病史，无胸痛和大量饮酒史，但有吸烟史（平均10支/d，20年）。心电图示室性心动过速，UCG示左心室扩大、室壁收缩弥漫性减低，LVEF为40%，初步诊断为ICM可能性大。常规实验室检查和心肌酶谱测定均正常。为减少躁动不安对影像学检查的影响，患者经静脉注射胺碘酮、滴注维持恢复窦性心律后行后续检查。胸部X线平片示心脏增大、轻度肺淤血。SPECT静息G-MPI显像结果（图2-1-5，图1）示：左心室明显增大，室壁运动弥漫性减低，以前壁和心尖为著；定量分析发现左室收缩功能明显减低，舒张及收缩末期容积增加；前壁和心尖节段性放射性分布明显稀疏。G-MPI结果支持ICM的最初诊断。因患者静息G-MPI明显异常且有心力衰竭表现，未行负荷显像。复查UCG（图2-1-5，图2a）显示：除仍有左心室扩大、室壁运动弥漫性减低表现外，还发现前壁中下段、心尖部非致密和致密2层结构，经测量心肌非致密层与致密层最大比值为3，考虑ICM伴LVNC。进一步的CAG结果（图2-1-5，图2b，2c）显示冠状动脉形态完全正常；心脏MRI结果（图2-1-5，图2d，2e）示左心室前壁和心尖部非致密化心内膜和致密化心外膜双层结构，非致密化内膜厚度明显大于致密化外膜，非致密化层呈异常高信号提示该部位血流缓慢，经测量心肌非致密层与致密层最大比值为2.8。患者最终诊断为LVNC。
讨论 LVNC是一种少见的先天性心肌病，又称海绵心肌或心肌窦状隙持续状态，目前认为是由在胚胎心脏发育过程中基因突变导致心肌致密化过程停滞所致。心肌致密化顺序是从心外膜下心肌扩展到心内膜下心肌、从心底部向心尖部推进，同时伴随冠状动脉血管系统形成和心肌冠状动脉循环的逐渐建立 ［1］ 。如果在胚胎发育的某一时刻因基因突变导致心肌致密化进程停滞，就会使较多的粗大肌小梁及深陷的小梁间隙持续存在，相应区域致密心肌形成减少，并最终导致心肌致密化不全。1995年WHO把LVNC归类为“未分类型心肌病” ［2］ ，2006年美国心脏协会将其归类于遗传性原发性心肌病 ［3］ 。该病可发生于成人或儿童，可以从无症状到疾病末期的充血性心力衰竭、心律失常、体循环血栓乃至心脏性猝死。
图2-1-5 图1左心室致密化不全患者（男，51岁）SPECT静息G-MPI图。第1、2排为短轴，第3排为垂直长轴，第4排为水平长轴；可见左心腔明显扩大，前壁、心尖节段性放射性分布明显稀疏。图2该患者UCG、CAG及MRI检查图。二维UCG心尖四腔长轴切面图（a）示心尖及其周围有明显网格样肌小梁和深陷的隐窝（箭头示）；CAG图（b，c）均显示冠状动脉正常；舒张末期心脏MRI四腔心切面（d）和垂直长轴切面（e）示心尖及前壁非致密层心内膜明显厚于致密层，内层见异常高信号（箭头示）
临床上该病误诊率很高，可能与其发病率低，对其认识不足有关。目前LVNC的诊断除根据临床表现外，主要依靠影像学检查，其中以UCG为诊断参考标准且最为常用。UCG主要图像特点包括：①左心室心腔内网格样交织的肌小梁；②肌小梁间可见深陷的隐窝，彩色多普勒血流成像显示其内血流信号与心腔内血流相通 ［4］ 。本例初始UCG未能明确诊断，其原因与检查初期患者情绪躁动导致图像采集质量较差有关，经胺碘酮静脉滴注控制情绪后获得的复查时无干扰UCG图像则明确显示了非致密化心肌的特征性网格样结构。MRI可以在任意轴面显示心脏形态，在细节显示方面更具优势。而核素显像在LVNC诊断和评价方面报道较少。 13 N-NH 3 PET能定量评估心肌血流和冠状动脉血流储备，发现LVNC室壁运动异常节段的微循环功能失调，SPECT MPI亦能发现明显的放射性摄取减低，原因可能与非致密化层的心肌数量少、血液供应减低或心内膜下纤维化增加有关 ［5］ 。
本例G-MPI显像发现左室壁心肌呈节段性血流灌注明显减低，同时伴左心室扩大和心功能受损，其图像特点酷似ICM。回顾病史发现，患者既往无冠心病和胸痛史，心电图亦无显著ST-T段改变，冠心病相关危险因素亦较少。因此，G-MPI初始诊断结论与病史不符。对于核素MPI而言，核医学医师应提高对这种少见心肌病的认识，综合分析相关资料以辅助该病与ICM的鉴别诊断。
本文直接使用的缩略语：
CAG（coronary angiography），冠状动脉造影
G-MPI（gated myocardial perfusion imaging），门控心肌灌注显像
ICM（ischemic cardiomyopathy），缺血性心肌病
LVEF（left ventricular ejection fraction），左心室射血分数
LVNC（left ventricular noncompaction），左心室心肌致密不全
MIBI（methoxyisobutylisonitrile），甲氧基异丁基异腈
MPI（myocardial perfusion imaging），心肌灌注显像
UCG（ultrasonic cardiography），超声心动图
［1］SEDMERA D，MC QUINN T. Embryogenesis of the heart muscle. Heart Fail Clin，2008，4（3）：235-245.
［2］RICHARDSON P，MCKENNA W，BRISTOW M，et al. Report of the 1995 World Health Organization/International Society and Federation of Cardiology task force on the definition and classification of cardiomyopathies. Circulation，1996，93（5）：841-842.
［3］MARON BJ，TOWBIN JA，THIENE G，et al. Contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies：an American Heart Association Scientific Statement from the Council on Clinical Cardiology，Heart Failure and Transplantation Committee；Quality of Care and Outcomes Research and Functional Genomics and Translational Biology Interdisciplinary Working Groups；and Council on Epidemiology and Prevention. Circulation，2006，113（14）：1807-1816.
［4］OECHSLIN E，JENNI R. Isolated left ventricular non-compaction：increasing recognition of this distinct，yet ‘unclassified’cardiomyopathy. Eur J Echocardiogr，2002，3（4）：250-251.
［5］SATO Y，MATSUMOTO N，MATSUO S，et al. Myocardial perfusion abnormality and necrosis in a patient with isolated noncompaction of the ventricular myocardium：evaluation by myocardial perfusion SPECT and magnetic resonance imaging. Int J Cardiol，2007，120（2）：e24-26.
（摘自中华核医学与分子影像杂志2014年第34卷第2期，第一作者：李剑明）