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诊断资料（diagnostic data）主要指临床表型资料（表型即表现型，相对于基因型而言），包括五大方面，即病史资料、体格检查资料、影像学资料、实验室资料和功能检查资料。
病史资料主要来源于问诊，包含主诉、现病史、既往史、个人史、月经婚育史、家族史等，多数情况下来自患者本人，特殊情况下由家属或知情人代述。病史资料要求准确、完整、系统、详细。其中现病史是最核心的内容，包含如下：
1.起病情况 发病时间，起病特点（急骤、缓慢、隐匿），原因与诱因（发病原因较难判断，多数情况下能了解到的是诱因）。
2.主要症状的特点。
3.病情的发展演变。
4.伴随症状 阳性症状和有鉴别意义的阴性症状。
5.诊疗经过 包括就诊地点，所做过的检查及结果，考虑的诊断，具体治疗措施（尤其药物治疗需问及具体药名、剂量）及疗效。
6.发病以来的基本情况 精神状态，饮食，睡眠，大小便及体重变化。
最核心的内容是主要症状的特点和变化，主要症状是指最突出、最痛苦、最困扰患者的症状，也是就诊的主要原因。患者就诊时可能有多个症状，临床医生需要进行甄选。对于任一症状，问诊都要掌握相应要点，才不会遗漏重要内容。若对主要症状的描述过于简单，缺乏关键要素，则直接影响临床思维，甚至影响最后的诊断。
以最常见的症状“疼痛”为例，问诊要点包括以下几点。①部位与范围；②性质：胀痛、绞痛、刺痛、刀割样痛、烧灼痛等；③程度：轻微、不影响日常生活，或是难以忍受，甚至需用止痛药；④持续时间与规律性或节律性；⑤加重或缓解因素；⑥有无放射痛；⑦伴随症状。以上每个要点对病情的不同方面均有提示意义，如腹部的疼痛，空腔脏器常引起胀痛、绞痛，胀痛多呈持续性，而绞痛多为间歇性或持续性阵发性加重；实质脏器常引起刀割样痛、隐痛、刺痛等。例如：持续性上腹部剧烈的刀割样疼痛，向后背放射，躯体伸直位加重，蜷曲位稍减轻，是急性胰腺炎特征性的症状。
问诊时应使用通俗易懂的语言，尽量避免医学术语，还需注意艺术性。以腹泻的问诊为例，患者直接的主诉往往是“拉肚子”。当问及大便的性状，患者回答“没注意”。而问及大便的次数，患者回答“没准，或好多次”。很多医生听到这种回答，就不再深入询问，导致病史资料缺失。这时应当有技巧、有策略地进行询问，把开放式的问题转化为选择性问题。如大便性状可以追问“大便像稀粥一样，还是像水一样？”对于大便次数应该明确地问“最多的时候一天几次，最少的时候一天几次？”患者若答“最少一天3次，多的时候一天有6次”，转化成病史资料就是“每天3到6次”。
体格检查一定要正确、全面、细致，注意阳性体征和有鉴别意义的阴性体征。以腹部肿块为例，体格检查要点包含：①部位；②形状，如圆形、卵圆形、不规则形等；③大小或范围；④质地（软、硬）、表面情况（光滑或粗糙、平坦或不平）、边缘（是否清楚）和周围组织脏器的关系（有无粘连、界限是否清晰、活动度等）；⑤有无压痛；⑥有无搏动。这些要素有利于肿块的基本定位（脏器来源）、定性（炎症、肿瘤等），以进一步针对性地安排辅助检查。
掌握体格检查必须多实践、多动脑。熟能生巧，技巧需要在实践中发现；熟，指多做、反复做，但不是单纯地重复，而是在做中思考，寻找技巧。如肝脏触诊，很多年轻医生手法不正确，由于用力时触觉会减弱，触摸时手指用力时重时轻，易将腹直肌腱划当成肝脏下缘。触诊时，应将手放在肝脏下缘之下，保持手部姿势和按压的力量不变，让患者深吸气，肝脏向下移动时便可触及；或用同等力度按下腹壁，逐渐向上移动，保持按压力度一致，即可触及肝脏。
影像学资料主要包括X线、超声、CT、MRI、PET-CT等，可间接反映器官结构变化，而内镜（胃镜、肠镜、支气管镜等）可直接观察黏膜变化。近年来检查技术的进步，如超声内镜技术、分子影像学等，提高了影像学在疾病诊断中的价值。另外，不能孤立地、静止地去看待影像学资料，需要结合病史、体格检查与实验室资料，综合分析、动态观察才能做出正确判断。
临床医生至少应掌握本专业影像学基本知识和技能，而不能完全依赖影像科医师的报告，需要结合临床，思考患者的病情与检查报告是否一致，有时仍需反复阅片判断影像报告是否遗漏或误报。
实验室资料主要包括临床血液学、生物化学、免疫学、病原学、遗传学、体液与排泄物相关检查等。选择检查项目时，需从疾病诊断的需要出发，遵循针对、有效、经济、及时的原则。检验结果的解释需要与其他临床资料相结合，只根据实验室资料很难对疾病做出准确诊断。临床上常看到中重度脂肪肝患者，其肝功能检查正常，即使发展到肝硬化，在代偿期肝功能仍可在正常范围，因此肝功能化验单正常不能说明肝脏无损伤。而体格检查时发现肝病面容、蜘蛛痣、肝掌，结合腹部CT示肝脏变形、肝叶比例失常、肝裂增宽等变化，对肝硬化有非常强的诊断价值。
功能障碍是导致症状出现的直接原因，功能检查资料可以反映脏器或系统的功能状态。目前临床上功能检查主要包括电生理检测（如心电图、脑电图）、机械生理检测（肺功能、食管测压、全胃肠传输时间等）、内脏敏感性检测（如食管、肛门直肠的测压）等。这些检查可以比较客观地测量与评价脏器功能，为功能性疾病（如功能性胃肠病等）、动力障碍性疾病（如胃肠动力障碍）的诊断提供可靠依据，对器质性疾病诊断中的功能评价（如心功能衰竭时的左心射血分数）也很重要，此外还可用于药物和其他治疗方法的疗效评价。
有些病例十分复杂，即使在充分问诊、体格检查、完善辅助检查后，诊断依然难以确定，这时可进行试验性或经验性治疗，根据治疗的反应增加诊断证据，验证或排除某诊断。在疑诊胃食管反流引起慢性咳嗽时，如患者不能耐受食管或胃镜相关检查，医生可给予质子泵抑制剂试验性治疗2周，若患者咳嗽明显减轻，则诊断指向胃食管反流。
分析治疗反应的资料时应注意药物的时效关系与量效关系。如疑诊结核性腹膜炎需要规范抗结核治疗至少2周才能起效。使用美沙拉嗪治疗溃疡性结肠炎时，在用足剂量（1g/次，4次/d）时，也需要2到3周才能见效，如果不规范用药，或者用药四五天无效即换药，不仅不能判断对药物的反应，而且不利于规范治疗。