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第四节
精准医学的基本原则

精准医学的四项基本原则是精确、准时、共享和个体化。

一、精确

“对合适的患者,在合适的时间,给予合适的治疗。”这是目前肿瘤靶向药物治疗领域中遵循的“精确”原则。在针对乳癌患者的治疗中,如HER2基因过度表达,可使用曲妥珠单抗进行靶向治疗。针对EGFR发生敏感突变的肺癌患者使用酪氨酸激酶抑制剂吉非替尼可获得良好疗效,生存期延长,而EGFR未发生突变的肺癌患者服用此类药物则不能从中获益,同时延误治疗时机,且引发许多不良反应。

二、准时

“准时”原则不仅要求诊断出疾病类型,更要精准地判定疾病阶段,即对疾病进行分期,对不同分期给予相应的诊疗方案。按照疾病不同阶段进行分层,可分为潜伏期、疾病前期、临床期和恢复期,其中临床期又可分为轻、中、重三型。利用不同的诊断标志物或者病理组织学特性可将其精确分期,进而采用不同的治疗策略,否则将会导致治疗不足或治疗过度。

三、共享

精准医学的要旨是使“我们自己和所有人都更加健康”,这一“共享”原则鼓励科学家将科研仪器、研究平台、研究数据与科研成果与学术界共享。目前,人类基因组数据库、肿瘤基因表达谱数据库等医学大数据均已网上共享,可以随时获取并用于进一步研究。与此同时,精准医学也提倡医学与其他学科开展交叉学科及跨领域协作。

四、个体化

精准医学也称个体化医学。精准治疗安全性和有效性的差异是疾病发生的内因(遗传因素)和外因(生活方式和环境因素)共同作用的结果,这是个体化诊疗的科学依据。随着检测技术的发展及检测成本的降低,遗传特征和表型资料已经不再是制约诊断的瓶颈,个体化诊治则需要引入分层的理念,全面收集患者临床资料,并根据其生活方式及遗传因素的差异将患者纳入不同的亚组中,给予个体化方案。 F4OS8bpeNQHhO1/wWz+MVlB1mevIvnkfW+Swxvx+36I5LUaZ3DPqSHY1bVoojyFC

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