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精准医学研究的目的是应用于临床，即精准医疗，其核心内容包括精准筛查（疾病的预防及预测）、精准诊断及精准治疗。传统的精准医疗一般是指精准治疗——通过基因测序等方法检测出患者的基因突变，根据突变结果指导临床选择敏感药物，尤其是肿瘤患者的个体化用药。随着精准医学的发展，精准医疗在精准筛查与精准诊断等领域得到了广泛应用，如孕前筛查、产前筛查及诊断、新生儿疾病筛查、肿瘤的分子病理诊断、罕见病诊断、遗传病家族成员的临床前检测、疾病易感人群的预测等。
通过各种技术筛查出遗传性疾病倾向、肿瘤易感基因及有缺陷的个体，进行预防及早期干预。
胚胎植入前遗传学筛查（pre-implantation genetic screening，PGS）是指在胚胎植入前，对早期胚胎染色体的数目和结构进行检测，适用于夫妇自身健康但后代具有较高患病风险的胚胎进行检查。
染色体结构及数目异常是导致流产和出生缺陷的主要原因之一，包括染色体非整倍体性、数目异常、微缺失和微重复。孕妇外周血胎儿游离DNA（cffDNA）的无创产前检测方法对唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征的筛查具有高度准确性，在遗传性耳聋、神经肌肉病以及线粒体疾病等遗传病筛查中也有很高的敏感性和特异性。
通过肿瘤的易感基因检测可进行预防性外科干预，如 BRCA1/2 突变的携带者患乳腺癌概率约为87%，患卵巢癌的概率为40%～60%，有专家建议实施双侧预防性乳房切除术和卵巢切除术，但是美国国家综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）指南对预防性手术切除尚无明确定论。
精准医学的理念和工具延伸到公共卫生领域，产生了精准公共卫生的概念，主要着眼于早期检测和预防，包括个体化营养干预和疾病预防。一些与疾病风险相关的生物学通路以及代谢产物的分子网络，如位于神经酰胺代谢通路上的血清代谢产物浓度与心血管疾病的发病风险呈极强的正相关，可用来预测心血管疾病发生，而地中海膳食可明显缓解这些代谢产物对心血管系统的不良影响。靶向、个体化预防的一个发展领域是个体化膳食营养干预，即根据与营养素代谢有关的基因型制订相应的膳食营养方案。例如：具有酒精代谢缓慢基因型的个体应该限制酒精的摄入；具有叶酸代谢障碍基因型的个体应该补充叶酸；通过预测个体对血糖反应来进行个体化饮食干预，用于预防餐后血糖过高。
精准诊断应用现代分子生物学、分子病理学、分子遗传学、分子影像技术、生物信息技术以及大数据技术、人工智能技术等，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类和诊断。目前常用的精准诊断技术主要是分子病理诊断。
分子诊断是利用患者某些基因的突变、基因表达水平以及蛋白结构改变等特性从分子水平对疾病进行分型，从而制订精准的治疗策略。例如：乳癌的分子分型是制订治疗方案的基础，根据免疫组化雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、人表皮生长因子受体2（HER2）和增殖细胞核抗原（Ki-67）表达，将乳癌分为4个亚型，包括Luminal A型、Luminal B型、HER2阳性型和三阴性乳癌（TNBC）。根据不同亚型选择手术、化疗、内分泌治疗的不同治疗组合。其中，HER2阳性表达的乳癌患者约占20%，靶向药物治疗效果良好。
恶性肿瘤的液体活检技术是精准医学在疾病早期诊断方面的代表性应用，使过去外周血中难以检测的肿瘤DNA、RNA等标志性分子可被检出。其代表性方法有循环肿瘤细胞（circulating tumor cell，CTC）检测、循环肿瘤DNA（ctDNA）检测和外泌体检测。与传统的组织活检相比，液体活检具备无创检测、实时动态监测肿瘤进展、预测肿瘤转移行为等优势，在癌症的早期筛查、靶向药物用药指导、耐药性监测以及术后复发检测等领域均有较好的应用前景。
恶性肿瘤精准治疗的核心是分子靶向治疗，即将药物、抗体等有效成分定向作用于肿瘤相关分子靶点以治疗肿瘤。精准医学在恶性肿瘤治疗中的任务是通过对基因组与转录组测序分析，预测肿瘤对不同治疗方法的反应，为患者选择效果最好、副作用最小、成本最低的治疗方法。例如：非小细胞肺癌（NSCLC）有EGFR、ALK、ROSl、RET和BRAF等多个分子靶点，研究发现ALK阳性患者一线使用克唑替尼治疗，中位无进展生存期为11.1个月，4年总生存率达56.6%，而其他类型的患者则获益较少。
在肿瘤分子分型的基础上，有学者提出了“功能精准肿瘤学”的新概念。肿瘤分子分型关注的是肿瘤基线的、静态的基因组结构，而“功能精准肿瘤学”是通过药物向肿瘤细胞施加刺激，通过肿瘤对药物的反应模式进行分类，以匹配最佳的治疗方法。它观察的是高度可操作的功能性信息，更贴近实际治疗情况，并能动态的对诊疗方案进行调整，为肿瘤的精准治疗开拓了更广阔的应用前景。
糖尿病、高血压病、高脂血症及心脑血管病等慢性病是多病因疾病，发病机制复杂、疾病异质性大，因此应对患者的分子生物学特征和临床表型进行分型，合理选择药物（包括剂量）等治疗方法，达到安全、有效、经济的目的。虽然有许多有效的降压药物，但由于耐药性和依从性差，高血压病控制率仍不理想。研究发现， NEDD4L 基因多态性rs4149601（G＞A）与上皮钠通道（epithelial sodium channel，EnaC）表达降低，引起水钠潴留，这类患者对噻嗪类利尿剂的敏感性更高。
由于遗传、营养、免疫等因素的差异，同种疾病的患者对相同治疗的效果和预后有较大差异。通过评估基因分型、生物标志物进行药物敏感性和预后的预测，选择敏感的药物和适当的剂量，以提高疗效和改善预后。精准用药根据个体基因的特征和差异确定某种药物的适应证、适宜剂量、疗效差异、不良反应风险及干预措施等，从而针对个体进行精确的药物治疗。其核心目的是实现疗效最大化、损害最小化、资源最优化。
近年来，精准用药在极大提高治疗安全性和有效性的同时，显著降低了医疗费用。截至2019年6月，由美国国立卫生研究院（NIH）资助斯坦福大学遗传学系建立的药物基因组学知识库（PharmGKB）中已经收载的各国药物管理机构的药物说明书有310种，均标明了与疗效或不良反应有关的靶点基因或代谢酶基因，其中已有144种在中国上市。我国已经运用精准用药理念的药物主要包括：抗凝及抗血小板药物、降脂药、一般抗肿瘤药、靶向抗肿瘤药、抗风湿药、镇静催眠药、抗抑郁药、抗癫痫药、支气管扩张药、止吐药、口服降糖药、解热镇痛药等。
根据基因信息的证据等级、基因对药物疗效或不良反应的影响，各个国家药品管理机构对药物是否要求基因检测进行分级。A类药物：必须在使用前进行基因检测，否则会导致严重的不良反应，其中A1为肿瘤靶向药物（23种），A2为与严重不良反应相关的药物（4种）。如华裔人群中卡马西平不良反应的发生和患者体内的 HLA-B1502 等位基因之间存在很强的相关性，在治疗前必须检测患者是否携带 HLA-B1502 等位基因，否则会有出现史蒂文斯-约翰逊综合征和中毒性表皮坏死松解症的严重风险。B类药物：强烈建议进行检测的药物共12种，包括氯吡格雷、西酞普兰、顺铂等药物。C类药物：指使用前建议检测的药物（共127种），其中C1为医院应具备相关检测技术和平台，C2为使用较少，可采用区域实验室开展集中检测的药物。
另外精准用药不仅指导药物选择，同时精确了某些药物的用药剂量，如塞来昔布是非甾体抗炎药，通过特异性抑制环氧合酶-2发挥解热、镇痛和抗炎作用，其不良反应涉及心血管系统、胃肠道等多系统。塞来昔布在肝脏中主要由CYP2C9代谢。建议携带CYP2C9低酶活性基因型的患者降低塞来昔布的用药剂量，从而减少不良反应的发生风险（具体内容详见《精准医学：药物治疗纲要》）。