二、病理解剖学

内脏异位综合征的畸形累及心脏和心外多个器官，根据左、右侧轴趋向的不同，左房异构和右房异构具有各自不同的病理解剖学特征，但众多心内外畸形可以交叉存在。此外，内脏异位综合征的胸、腹部脏器异构并不一定同时发生，如左房异构也可以无多脾征象。

1.左房异构

与“双侧”左侧结构有关，伴右侧结构的发育不良或缺如。最常见的伴发畸形之一是肝段下腔静脉缺如，发生率占80%～90%，奇静脉将腹部静脉血引流入上腔静脉。左房异构胎儿无形态学右心房和窦房结，这往往会导致缓慢型心律失常，以完全性房室传导阻滞多见，占所有病例的40%～70%。超过约30%的完全性房室传导阻滞合并复杂心脏畸形的胎儿会发生心力衰竭和水肿，导致胎儿宫内死亡。因此，左房异构的典型病理特征是完全性房室传导阻滞合并肝段下腔静脉离断并奇静脉连接。此外，左房异构者双肺均为两叶，为左肺形态学特征；双侧心耳表现为解剖学左心耳形态，呈“勾指型”，基底部细窄，无界嵴，心房前庭光滑。其他异常包括多脾以及消化系统脏器异常（图1-1A）。

2.右房异构

与“双侧”右侧结构有关，伴左侧结构的发育不良或缺如。胃可在左侧或右侧，约74%的右房异构者无脾。双侧心耳表现为解剖学右心耳形态，呈三角形，基底部宽大，有明显界嵴，心房前庭具有丰富的梳状肌（图1-1B）。几乎所有的右房异构者均合并心内畸形，其中高达80%～90%的病例伴有非均衡型房室隔缺损，其他常见畸形包括右位心、肺静脉异位引流、单心室、大动脉转位、肺动脉狭窄或闭锁。合并完全型肺静脉异位引流者提示预后不良。约60%的右房异构者合并永存左上腔静脉，左上腔静脉可以直接引流入左侧的心房。约25%的右房异构者合并膈疝。