一、概述

内脏异位综合征（heterotaxy syndrome）是一组累及心脏及心外多个器官的复杂畸形。由于侧分化异常，导致胸、腹部脏器沿身体左右轴排列异常，不包括内脏的镜像反位。病理学家根据心房、心耳的形态特点，将内脏异位综合征分为右房异构（right atrial isomerism）和左房异构（left atrial isomerism）。其中，左、右侧心房都表现为右心房形态者称为右房异构，而都呈左心房形态者称为左房异构。内脏异位综合征占小儿先天性心脏病的2.2%～4.2%，是先天性心脏病中最严重的疾病之一。产前左房异构较右房异构多见，而产后右房异构更多见，原因在于左房异构者常合并严重缓慢型心律失常，胎儿易发生宫内死亡。从胚胎发生的分子和细胞学机制来看，脏器异构是由胚胎早期左、右侧轴发生模式中的关键形态错误表达所致。人类遗传学揭示了一些导致左、右侧轴发生异常及产生异构综合征的基因，包括 ZIC3 、 NODAL 、 CFC1 、 ACVR2B 、 LEFTY2 、 CITED2 和 GDF1 等。 jPhR2UuHlOUWuXK9DLo6pzm0QlqvpTJxdmq89+LPrKNtCnMUowdoeHJxyD2t6yTo