左心发育不良综合征胎儿通常心脏位置、心脏节段与连接序列关系正常。但左心系统明显发育不良,包括左心耳及左心房狭小、二尖瓣发育不良(二尖瓣环、瓣膜、乳头肌细小、乳头肌数目及附着位置异常、腱索短小或缺如、瓣口狭小或闭锁)、左心室严重发育不良(左心室腔狭小甚至仅为一裂隙)或呈球形扩大伴有明显的心内膜弹力纤维增生、主动脉瓣发育不良(主动脉瓣叶短小、多为三叶瓣、有严重狭窄或瓣缘融合形成盲端)、升主动脉及主动脉弓发育不良、偶有主动脉弓离断;右心系统扩大,包括右心房、三尖瓣环、右心室、肺动脉扩大以及动脉导管粗大;心尖由右心室构成(图2-1)。
图2-1 左心发育不良综合征示意图
典型特征表现为不同程度的左心室发育不良、二尖瓣闭锁或发育不良、主动脉瓣(AV)闭锁或发育不良、升主动脉及主动脉弓发育不良
由于左心梗阻,二尖瓣口以及主动脉前向血流受阻,导致:
1.左心房压力增大,胎儿时期卵圆孔出现左向右异常分流,肺静脉扩张,甚至出现肺静脉明显的反向血流(图2-2)。
2.主动脉成为低压腔,肺动脉血流部分经动脉导管逆向进入主动脉弓以及升主动脉,维持胎儿头颈部以及冠状动脉循环,部分经动脉导管直接进入降主动脉维持体循环,部分进入左右肺动脉(图2-3)。因此,左心发育不良综合征胎儿的左心室无功能,泵血均由右心室负担,而右心负荷过重,易导致心力衰竭。
图2-2 左心发育不良综合征肺静脉及房间隔通道血流动力学示意图
由于二尖瓣口前向血流受阻,导致左心房压力增大,胎儿时期房间隔通道出现异常的左向右分流(红色虚线箭头);肺静脉扩张,甚至出现肺静脉的反向血流(红色实线箭头)
图2-3 左心发育不良综合征肺动脉血流动力学示意图
肺动脉血流一部分进入左、右肺动脉(蓝色箭头),一部分经动脉导管直接进入降主动脉维持体循环(红色箭头),一部分经动脉导管逆向进入主动脉弓以及升主动脉,维持胎儿头颈部以及冠状动脉循环(紫色箭头)。