一、概述

左心发育不良综合征（hypoplastic left heart syndrome，HLHS）是一组复杂的心脏大血管畸形，其典型的共同特征为左侧心脏大血管系统发育甚小但仍保留各自的基本结构；另一个共同特征就是均表现为肺动脉粗大、右心室扩张。左心发育不良的谱系范围包括不同程度的左心室发育不良合并二尖瓣、主动脉瓣以及主动脉的发育异常，严重者如仅存的左心室残腔合并主动脉瓣闭锁和二尖瓣闭锁，轻者如相对发育不良的左心室合并主动脉发育不良。本病由Lev等于1952年首次报道，由Noonan-Nadas等于1958年命名。据报道，左心发育不良综合征发病率占先天性心脏病的1.4%～3.8%，70%为男性，是一种出生后死亡率极高的先天性心脏病，约80%的新生儿于出生后3个月内死亡，分期手术后5年生存率约为60%～70%。左心发育不良综合征胎儿多存在基因异常，可有家族史。Allan等报道HLHS合并染色体单倍体异常的发生率约为4%～5%，其中最常见的染色体异常为X（Turner’syndrome）、18三体综合征、13三体综合征。Phillip等报道HLHS与11q24末端缺失引起的Jacobsen综合征（心脏异常、三角头畸形、血小板减少症）有关。也有10%～25%的HLHS患儿合并心外畸形与单基因遗传病有关，如Noon综合征、Holt-Oram综合征、Smith-Lemli-Opitz综合征。 5kFwmfi4Aitf6+ghBZ6Rnp6o8isCXJNOy1Ry1lOh1H3XvjNyhbFhU+eW1VeFXEq0