附：肺静脉异位连接

一、概述

正常情况下，胎儿的右上、右下、左上及左下4支肺静脉全部汇入左心房后壁。肺静脉异位连接（anomalous pulmonary venous connection，APVC）又称为肺静脉异位引流，是指所有肺静脉或部分肺静脉未直接与左心房连接，而是直接或借道体静脉回流入右心房。APVC是一种少见的先天性心脏病，约占出生后心脏畸形的1%～5%。根据异常连接的肺静脉数量，通常将其分为完全型和部分型，完全型肺静脉异位连接（total anomalous pulmonary venous connection，TAPVC）是指所有肺静脉不直接汇入左心房，而与右心房或体静脉系统连接，约占30%～40%；部分型肺静脉异位连接（partial anomalous pulmonary venous connection，PAPVC）是指4支肺静脉中1～3支未与左心房直接连接，而与右心房或体静脉相连，约占60%～70%。

胚胎3～4周时，肺芽从原始前肠发出，并被原始肺静脉丛包绕，此时原始肺静脉丛与内脏静脉丛（即主静脉系统、脐静脉系统、卵黄静脉系统）相连，与心脏无沟通（图1-41A）。胚胎4～5周时，原始肺静脉丛逐步融合形成共同肺静脉干，并与原始左心房后壁连接。胚胎5～6周时，共同肺静脉干的肺端静脉丛汇合形成左、右两支静脉，随即又各自发育形成2支静脉血管，共4支肺静脉（图1-41B）。随后，原始肺静脉丛与内脏静脉丛的连接退化吸收，共同肺静脉干与原始左心房融合形成左心房主体，4支肺静脉分别直接与左心房连接（图1-41C）。关于共同肺静脉干的起源尚未形成一致的观点，当共同肺静脉干发育不全、退化或者闭锁时，原始肺静脉丛与内脏静脉丛的连接残留，可发育为TAPVC和PAPVC。主要分为4种情况：①肺静脉与左前主静脉连接残留，通过垂直静脉、冠状静脉窦引流至右心房；②肺静脉与右前主静脉连接残留，通过右上腔静脉引流至右心房；③肺静脉与右上主静脉连接残留，通过奇静脉引流至右心房；④肺静脉与脐卵黄静脉系统连接残留，通过一条较长的血管，穿过食管裂孔连接至门静脉、静脉导管、下腔静脉及其他属支并引流至右心房。文献报道肺静脉异位连接常见于内脏异位综合征，尤其常见于右房异构综合征。

由于检查者的经验、仪器条件及声窗原因等多种因素，产前超声检查准确诊断肺静脉异位连接存在一定难度及挑战性。TAPVC胎儿，出生后很容易在新生儿期出现肺动脉高压、右心衰竭等症状，尤其当合并肺静脉回流梗阻时，患儿将出现肺水肿和心衰等难以控制的并发症，准确的产前诊断可以使出生后的APVC患儿得到及时的救治，大大提高其存活率。

二、病理解剖学

1.完全型肺静脉异位连接（TAPVC）

目前最常用的Darling分类方法按照肺静脉异位引流途径将完全型肺静脉异位连接分为以下四种类型（图1-42）。TAPVC患者大多数伴有腔静脉型房间隔缺损，约30%～40%患者合并有其他心血管畸形，如单心房、单心室，大血管转位、主动脉缩窄等复杂畸形。

（1）心上型：

约占完全型肺静脉异位引流的40%～60%，根据其引流的途径分为两个亚型：①连接垂直静脉（图1-42A）：共同肺静脉干与垂直静脉连接后进入左无名静脉，然后经右上腔静脉进入右房，此型多见；②连接上腔静脉：共同肺静脉干从右侧肺门前方上升，与近心段上腔静脉直接连接，血流入右心房。另有少部分系共同肺静脉干与奇静脉连接后进入右上腔静脉，血流进入右心房。

（2）心内型：

约占完全型肺静脉异位连接的25%～35%，根据回流途径不同分为两个亚型：①连接冠状静脉窦（图1-42B）：共同肺静脉干经冠状静脉窦入右心房，约占本型患者的2/3；②连接右心房（图1-42C）：共同肺静脉干直接开口于右心房后下部，或左、右四支肺静脉分别开口于右心房，约占本型患者的1/3。

（3）心下型：

约占完全型肺静脉异位引流的10%～20%，两侧肺静脉汇合的共同肺静脉干连接到异常下行的垂直静脉，该静脉与食管伴行穿过膈肌食管裂孔进入腹腔，该静脉经腹主动脉和下腔静脉前方汇入门静脉或肝静脉，或经其他静脉与下腔静脉相通，最后回流到右心房。心下型最常见的连接部位是门静脉（图1-42D），其次是静脉导管，再次是下腔静脉、肝左静脉和胃十二指肠静脉。

（4）混合型：

约占完全型肺静脉异位引流的5%～10%，肺静脉各支分别同时存在上述两种类型以上的肺静脉异位连接方式。

2.部分型肺静脉异位连接（PAPVC）

根据Brody分型，部分型肺静脉异位连接分为以下5型：①A型：右肺静脉流入右上腔静脉，最后进入右心房；②B型：右肺静脉直接流入右心房；③C型：左肺静脉通过垂直静脉流经左头臂静脉和右上腔静脉，最后进入右心房；④D型：左肺静脉通过冠状静脉窦进入右心房；⑤E型（混合型）：存在上述2种或者2种以上异位连接类型。

部分型肺静脉异位连接常合并存在房间隔缺损或其他畸形，也有少数不伴有其他任何畸形的孤立性单支肺静脉异位连接。

三、血流动力学改变

在正常妊娠的早期及中期，由于胎儿尚未建立呼吸，双肺未膨胀，肺循环的血流量只占右心系统排血量的7%～10%，通过肺静脉引入左心房，其他90%的血流量是通过开放的动脉导管进入体循环。同时，由于胎儿的血氧交换是通过母体的胎盘而不是肺组织，因此即使胎儿期存在完全型肺静脉异位回流入右心房，通常也不会引起明显的胎儿血流动力学异常，在妊娠早中期左、右心系统比值通常正常。妊娠晚期由于肺的发育，左、右心室进入肺组织的血流量逐渐增加，在右心系统中所占的排血量也逐渐增多，存在TAPVC的胎儿，20%～25%的左右心室（混合）排血量进入肺组织，随着肺循环血流量逐渐增加，可占到右心系统排血量的40%～50%，因此孕晚期胎儿可以表现为右心比例增加。在完全型肺静脉异位连接的胎儿，异位引流通道如垂直静脉、上腔静脉、冠状静脉窦等可出现代偿性增宽。另外在心上型及心下型肺静脉异位连接中可出现肺静脉梗阻，常见原因可能是肺静脉异位连接部自身狭窄或回流通道受外部组织挤压，导致肺静脉梗阻部位血流速度明显增加。

四、超声检查方法及正常肺静脉超声表现

（一）检查方法

观察肺静脉的理想切面是四腔心切面。重点观察左心房顶部有无肺静脉汇入口及其数目，以及左心房壁上肺静脉开口情况，左心房后方是否存在共同肺静脉干，冠状静脉窦有无扩张。在双腔静脉切面观察上、下腔静脉是否扩张，下腔静脉扩张以腔静脉宽度≥主动脉的宽度为标准，当出现下腔静脉扩张者应追踪观察门静脉。左心房后方的肺静脉管腔，易被误认为肺静脉与左心房相连，需要用彩色多普勒超声确认肺静脉是否与左心房连接。为更好地显示肺静脉，应适当降低彩色多普勒标尺，若疑为完全型肺静脉异位连接应采用二维和彩色多普勒血流成像判断其走行路径，有无梗阻及梗阻的部位。在声窗条件较好的情况下，高质量的二维超声及彩色多普勒血流成像联合应用，多数情况下可以满足临床诊断的需要，是目前产前诊断APVC的重要方法。目前发展的二维灰阶血流成像（B-flow imaging）和高分辨率血流成像（high definition flow imaging，HD-Flow）及三维血流成像技术也逐渐用于肺静脉异位连接的诊断。该技术与CDFI相比，对肺内微小血管的敏感度更高，而且能够有效地抑制彩色血流外溢，因此可以很好地显示肺静脉汇入左心房的情况。

（二）正常肺静脉超声表现

四腔切面是显示肺静脉与左心房连接的最佳切面，正常情况下二维超声一般均能显示左、右肺静脉在左心房的开口，以裂隙样的开口连接左心房。一般认为典型的四腔心切面，左下肺静脉与右下肺静脉位于降主动脉两侧（图1-43）。在四腔心切面4支肺静脉难以在同一切面显示，需要在CDFI模式下调整声束方向往左右肺侧方向偏斜，可以分别观察到4支肺静脉（图1-44）。左心房后壁紧邻降主动脉，降主动脉与左心房之间无其他异常血管，两者之间若出现异常管状回声，则高度怀疑APVC的可能。彩色多普勒血流显像（CDFI）能明显提高左、右肺静脉及其分支的显示。正常肺静脉的脉冲多普勒频谱图在心动周期呈连续性血流信号，流速一般在50cm/s左右。Laux等认为正常肺静脉流速＜50cm/s，当＞100cm/s时则认为存在肺静脉血流梗阻。

五、肺静脉异位连接超声表现及分型诊断

（一）TAPVC共同超声特征

在不同方位的四腔心切面，左心房顶部均显示光滑完整，未显示肺静脉角，形态呈椭圆形。左心房后壁与降主动脉间距离增大，多数在左心房后方与降主动脉之间可见一异常的腔隙（即共同肺静脉腔），共同肺静脉的走行路径决定了肺静脉异位连接的分型。可显示左、右侧上升（心上型）或下降（心下型）的垂直静脉。妊娠早中期左、右心系统比值多正常，但妊娠晚期由于肺部的发育，肺血流量增加，肺静脉异位通过不同的路径最终引流入右心房，因此右心房增大，右心室比例增大，房间隔向左心房膨出，左心房与左心室比例变小，肺动脉比例可稍增宽。由于TAPVC几乎均伴有腔静脉型房间隔缺损，因此房间隔处继发隔在心房侧无房间隔显示。此外在心上型和心下型肺静脉异位连接，可出现肺静脉血流梗阻。胎儿期肺静脉血流梗阻常出现于以下部位：垂直静脉入体静脉（如无名静脉、上腔静脉、肝静脉等）开口处；心上型垂直静脉通过左肺动脉与左支气管之间；心下型垂直静脉通过膈肌处。

（二）各型TAPVC超声表现

1.心上型TAPVC

心上型如引流入左无名静脉，导致左无名静脉、上腔静脉扩张。垂直静脉在三血管气管切面表现为肺动脉左侧出现一血管断面，此血管需要与永存左上腔静脉鉴别，垂直静脉为远离心脏的血流，而永存左上腔静脉回流入心脏。

典型病例超声表现：孕27周，胎儿四腔切面在降主动脉与左心房之间见肺动脉共干（图1-45A），左心房、左心室偏小。左心房壁完整，其后方左、右肺静脉血管融合，貌似“皇冠征”，左心房无血管连接（图1-45B）。

左心房与降主动脉间距明显增大，继发隔房顶部无房间隔残缘，提示合并有腔静脉型房缺（图1-46A），CDFI右心房血流紧贴左心房壁进入左心房（继发孔型房缺特征）（图1-46B）。非典型左心室流出道切面，上腔静脉增宽，提示肺静脉异位引流为心上型可能性大（图1-47A）。心底切面可见主动脉短轴外围左无名静脉与上腔静脉增宽，形成扩大的静脉环二维超声表现（图1-47B）。

CDFI追踪到共同肺静脉异位引流路径：共同肺静脉-垂直静脉-左头臂静脉-右上腔静脉（图1-48A）。动态图可观察到肺静脉共干入垂直静脉处CDFI血流加速，彩色明亮，测量该处血流速度明显增快，达154cm/s（图1-48B），通过上述超声表现，可以明确诊断：完全型肺静脉异位连接（心上型），肺静脉血流入垂直静脉处梗阻，继发孔型房间隔缺损。三血管切面显示上腔静脉增宽，与升主动脉内径相当，肺动脉左侧见花色的上行垂直静脉（图1-49）。

2.心内型TAPVC

心内型TAPVC的共同静脉干可以直接汇入右心房，或者通过冠状静脉窦汇入右心房，或4支肺静脉分别直接汇入右心房。心内型TAPVC如引流入冠状静脉窦，引起冠状静脉窦扩张。典型病例超声表现如下：

（1）肺静脉异位连接右心房：

妊娠30周胎儿，四腔心切面继发隔未显示，左心房小，降主动脉与左心房壁之间有异常血管（图1-50A）。CDFI显示房间隔右向左分流束紧邻心房顶部，并可见少量左向右分流，提示存在继发孔型房间隔缺损，降主动脉与心房分流束之间也可见到异常血管（异位肺静脉）（图1-50B）。通过调整声束方向，可见4支肺静脉直接与右心房连接（图1-51），三血管气管切面，未发现异常。符合心内型完全型肺静脉异位引流合并房间隔缺损超声表现。

（2）肺静脉异位连接冠状静脉窦：

妊娠26周的胎儿，心底四腔心切面显示房间隔下部回声似乎中断，经调整声束在非标准四腔心切面明确该增宽结构为扩张的冠状静脉窦（图1-52A）、房间隔原发隔存在，排除原发孔房间隔缺损（图1-52B）。三血管气管切面正常，肺动脉左侧未见永存左上腔静脉（图1-53A）。采用CDFI动态观察发现左右肺静脉汇成总干以后进入冠状静脉窦（红色血流信号，图1-53B），同时也观察到右心房血流经卵圆孔过隔进入左心房（蓝色血流信号，图1-53B）。因此胎儿超声心动图诊断为：完全型肺静脉异位连接（心内型）。

3.心下型TAPVC

复杂心脏畸形合并心下型TAPVC的胎儿，4支肺静脉在单心房后方汇合成总干（图1-54A），汇合后的血管与异常下行的垂直静脉连接。该静脉与食管伴行穿过膈肌。腹部横切面表现为腹主动脉与下腔静脉之间多了一条血管（图1-54B），并且腹主动脉与下腔静脉位于脊柱同侧，提示心房异构。腹部纵切面，观察到增宽的下行垂直静脉（图1-55A），垂直静脉下行后（蓝色）再上行呈“鱼钩状”入肝（红色）（图1-55B），红色管道为异位引流管道，最终汇入门静脉，并观察到肝内门静脉增宽（图1-56）。心下型容易发生肺静脉梗阻，当出现梗阻时下行的垂直静脉可能较细，常规二维超声有时不易显示，CDFI有助于下行的垂直静脉显示及肺静脉梗阻的诊断。肺静脉异位引流到门静脉、肝静脉、下腔静脉时，可以引起相应静脉扩张。

（三）PAPVC超声表现

PAPVC在胎儿时期的检出率与其异位引流的静脉数目和复杂程度相关，其超声特征也与其相关。心上型PAPVC最常见的类型是右上肺静脉的一支或几支引流入上腔静脉，常合并上腔型的房间隔缺损；超声表现为上腔静脉增宽、房间隔上部回声中断。心上型PAPVC少见类型为左肺静脉通过垂直静脉与无名静脉连接，汇入上腔静脉，其超声心动图表现类似TAPVC心上型，无名静脉增宽较轻，左心房壁可见由肺静脉汇入。心下型PAPVC也可形成垂直静脉，呈“镰刀状”下行进入下腔静脉，称“镰刀综合征”；超声表现为下腔静脉增宽，异常的垂直静脉等。心内型PAPVC可见右肺静脉直接汇入右心房，此时超声易漏诊；也可见肺静脉直接汇入冠状静脉窦，超声表现为部分肺静脉汇入口（静脉角）消失、冠状静脉窦增宽。

六、鉴别诊断

1.心上型肺静脉异位引流的垂直静脉与永存左上腔的鉴别

两者在三血管气管切面均表现为肺动脉左侧多一条血管回声，鉴别要点为彩色多普勒血流显示垂直静脉的血流向上流向胎儿颈侧，而永存左上腔静脉的血流向下回流至心脏；TAPVC畸形常观察到增宽的左无名静脉，而左上腔静脉常伴左无名静脉缺如；此外永存左上腔静脉合并有冠状静脉窦增宽，并能观察到肺静脉在左心房的开口。

2.肺静脉异位引流入冠状静脉窦与无顶冠状静脉窦综合征的鉴别

单纯无顶冠状静脉窦综合征，左心房可以观察到肺静脉的开口与连接；而完全型肺静脉异位引流可以观察到肺静脉共干血流直接汇入扩张的冠状静脉窦。

七、预后评估

TAPVC不合并肺静脉血流梗阻，且伴有足够大的房间隔缺损，则患儿存活时间较长，手术预后较好。合并肺静脉梗阻者及其他严重畸形的胎儿，在出生后婴儿期即出现青紫、呼吸困难等严重症状，早期出现肺动脉高压，约80%死于1岁内，因此产前TAPVC的早期诊断、尽早手术治疗具有重要意义。PAPVC的预后好于TAPVC，其预后主要与其异位引流的数目相关，合并肺静脉血流梗阻及其他心内畸形时，预后相对较差。

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