目前病因尚未完全明确,就目前的研究结果显示,抽动障碍与生物学因素(遗传因素、免疫因素、神经生化因素等),精神心理因素(家庭氛围、教育方式等)等相关。
(1)遗传因素:对于抽动障碍患儿及家庭成员的研究发现,抽动障碍发病具有家族聚集性,同一家族中抽动障碍发生率为40%~50%。遗传方式最初认为属于常染色体显性遗传,目前研究认为是一种多基因遗传疾病,且存在性别差异。尽管研究证明抽动障碍发病与遗传因素相关,但大量的研究尚未证实其特定基因及遗传方式,而且既往研究成果难以被进一步复制加以证实。
(2)神经生化因素:研究发现,抽动障碍发生与多巴胺、5-羟色胺、去甲肾上腺素、γ-氨基丁酸、乙酰胆碱等多种中枢神经递质失衡有关,尤其是与大脑多巴胺能水平关系密切。纹状体、大脑皮质、海马部位的多巴胺功能亢进,以及单胺类神经递质5-羟色胺含量增加,可能与抽动障碍发病有关。
(3)免疫病理损害:有学者认为抽动障碍的发生与免疫系统对病原体(如A型链球菌、支原体等)异常免疫反应有关。感染病原体的儿童,体内产生的抗体,通过分子模拟机制与基底神经节抗原表位产生交叉免疫反应,从而导致抽动障碍的发作。
(4)微量元素失衡:研究表明,血铅水平升高与抽动障碍有关,铅暴露对于脑、骨髓的影响较为明显,而且排铅治疗可减轻患儿抽动症状,因此,认为高血铅可能是抽动障碍发病的危险因素。血锌水平降低也被认为是抽动障碍发病的危险因素。缺锌会影响细胞分裂增殖,最终导致神经末梢发育不良,影响信息传递,也可导致去甲肾上腺素合成增多,使得患儿活动增多。
(5)围生期异常:妊娠期前3个月是胎儿神经系统发育的关键时刻,孕妇此期间出现情绪障碍、营养不良、先兆流产等情况,都会影响胎儿大脑发育,使儿童产生行为运动障碍。出生时胎儿出现窒息、羊水吸入、早产、过期产等情况,都会导致抽动障碍的发生率增加。
(6)精神心理因素:心理应激和偏离常态的家庭教育往往会诱发或加重抽动障碍。患儿的个人愿望被压抑或出现强烈的抵抗情绪时就会出现抽动症状,一切使患儿感到精神压力的情况都会使抽动症状加重。家庭因素也是导致抽动障碍发病的高危因素,家庭环境不良(如父母离异、家庭成员关系不和谐等)和不良教育、教养方式是诱发和加重抽动障碍的主要因素。患儿的家庭常常存在父母管教过严或偏离常态的干涉管制,导致儿童紧张、焦虑、恐惧,产生过大心理压力。
(7)其他因素:不恰当地长期或大剂量应用抗精神病药物或中枢兴奋剂可能诱发或加重抽动症状。食物的不合理摄入,如富含色氨酸的食物(如味精、海鲜等味道鲜美的食物),可能影响中枢神经递质平衡,诱导抽动障碍的发生。