基因与人类繁衍

我们每个人都是从一个受精卵细胞发展而来。直到成人，最初那个细胞已经分裂出亿万个细胞。身体内部各个细胞的结构和功能由基因决定，即分子决定细胞如何生长。我们继承父母的基因，但每个人的具体基因组合各不相同，从而产生不同的细胞，形成独一无二的个体。现在我们来看看基因是什么，基因又是如何代代相传的？

基因与神奇的遗传编码

人体内绝大多数细胞的细胞核内包含46条染色体（携带遗传信息的DNA分子结构）。染色体由脱氧核糖核酸链（DNA）组成。染色体成对出现，如图2.1所示，共有23对染色体。其中男女都相同的22对染色体，被称为常染色体。除此之外，女性还有两个X染色体，而男性还有一个X染色体、一个Y染色体。图2.1所示为男性体内染色体。

1953年，英国研究人员詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克首次发现DNA的分子结构——两条由核糖分子与磷酸分子组成的长链，就像旋转楼梯一样相互缠绕。图2.2显示了DNA双螺旋结构和连接两边的“梯级”。螺旋结构中的每一级都由一对碱基分子组成，名为腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）。如图所示，DNA序列就是由一系列“梯级”（一对对碱基）组成。值得注意的是，腺嘌呤总是与胸腺嘧啶配对（A-T），而鸟嘌呤总是与胞嘧啶配对（G-C）。因此，如果双螺旋结构一边是ACCACT，另一边就必然是TGGTGA。

在每个体细胞所含的46条染色体中，大约有30亿对组成核苷酸的碱基。正是这些碱基对的不同排列构成了个人的遗传密码（基因组），从而决定哪些性状将得到遗传。遗传密码还可细分为更小的部分——基因。基因是一小段DNA链，一个基因决定某个性状、组织等的遗传信息。人类体细胞中的46条染色体大约有25 000个基因。值得一提的是，只有2%的碱基对人真正发挥作用。研究人员正在研究人类基因组内发挥作用的部分和基因组的种类，但是基因序列的功能还有待探索。

经过在人类基因组计划中的各国政府与科学家的共同努力，现已发现1 800多种致病基因，已研发2 000种以上人类致病基因检测，并开发出了大大降低基因检测成本的生物技术产品。图2.3列出了一些已发现的基因。接下来的几年里，这些信息还会持续发挥作用。科学家们正在努力寻找导致遗传性疾病的基因，包括与50种癌症相关的基因异常。这一研究发现可以拯救和延长数百万生命。假如血友病是你的家族遗传病，你就可以进行基因检测，判断自己是否遗传了血友病基因。该基因在X染色体上的位置标记如图2.3所示。如果你遗传了血友病基因，可以咨询医生如何避免可能导致大出血的重伤。另外，医生可能利用基因疗法改变你体内细胞的遗传功能。如果他们可以注射健康基因对抗你体内的致病基因，并通过基因“剪贴”修复缺陷基因，你会怎么样？如果他们可以选择性地阻止致病基因发挥作用，使你避免患上疾病，你又会怎么样？2011年，研究人员就某种基因疗法进行了2 700多次临床试验来改变人体基因，例如，置换基因、基因活化调节、改变基因以使病变细胞更能为免疫系统识别等。尽管基因疗法还处在临床试验阶段，很多重要问题亟待解决，但其发展仍备受期待。

目前，人们已经可以在生殖技术的帮助下选择胚胎性别。临床医生先将女性的卵子与男性的精子放进试管里培养，接着将所选性别的染色体（XX代表女，XY代表男）植入女性子宫。人们还可以用类似的方式筛选出致病基因，以“自然”方式形成的胚胎在母体内也可以接受检查。检查结果有助于夫妇对胚胎的发育状况有更加全面的了解，并做出相应的决定。以后，人们还可以对未出生的孩子进行遗传性疾病基因检测，这样，未来的人们可能免受多种遗传性疾病的困扰。

但是如何把握这个度？读到以上内容时，你可能已经想到这一领域涉及的复杂道德问题了，如何才能在不违背伦理的前提下应用这些技术呢？如果一个人遗传了致病基因，只能表明他在一生中有可能患上某种疾病，并不能表明他一定会患上某种疾病。因为很多疾病是由其他变化、饮食、接触风险因素等环境因素诱发的。父母是否应该抛弃携带致病基因或患有唐氏综合征的胚胎呢？我们可能觉得，为了下一代，应该抛弃某些会引起夭折或痛苦死亡的致病基因，但是对于结肠癌、阿尔茨海默病等发病较晚的疾病，我们又应该如何应对它们的致病基因呢？胚胎如果有其他不好的性状，如低智商、暴力倾向等，我们应该如何应对？不要忘了，基因检测并不能保证百分之百准确。如果基因检测错判胚胎携带致病基因，我们又该如何？而且随着基因检测面向大众开放，合理解析测试结果，包括预测特定疾病发展的准确性等，就变得尤为重要。遗传学研究日渐深入带来的种种可能性让人兴奋，但同时也带来了不少复杂的问题。

另外一个问题涉及基因检测对象的个人隐私。社会政策视角板块文章《保护公民的遗传隐私》对遗传学研究领域的隐私与伦理有更详细的介绍。

细胞分裂

人类繁衍过程中，父亲体内的精子与母亲体内的卵子结合形成新的胚胎。受精过程中，卵子与精子结合，父母双方的染色体结合，从而形成胚胎独一无二的基因组合。每一对染色体包含两种基因，分别来自父母双方。两种基因主要在碱基对（A、T、G、C）序列上存在些许差异。这些不同的基因被称为等位基因，等位基因结合形成每个人的独特特征。

为了更好地理解基因遗传，你需要了解一些细胞分裂的知识。卵子与精子结合之后，受精卵开始分裂。第一次分裂之后形成的有机体被称为合子。合子内部的细胞继续分裂，每次分裂形成新细胞，细胞内部基因信息完全相同。

我们来探究一下这个过程，看看体内基因如何复制到每个细胞内部。有丝分裂（“复制分裂”）是指一个细胞复制自身染色体、再分裂形成新细胞的过程。细胞分裂过程中，每条染色体上的DNA材料“解压”。两条螺旋之间由碱基对形成的微弱连接断裂。图2.4展示了DNA链如何解压并自我复制。两条旧链之上生出两条新链，重新结合形成两条新的染色体。这一过程完成后，我们就成功复制了一对染色体。如果一切顺利，每个新细胞都包括完全相同的DNA。有丝分裂贯穿胚胎发育和身体成长、运转、愈合的整个过程。除非细胞出现异常（碱基对排列顺序改变），生殖细胞以外的其他细胞内都含有由受精卵细胞中的染色体复制而来的46条染色体。

生殖细胞，即配子，并非经有丝分裂而成。配子是组成人类精子、卵子的细胞，通过另一种细胞分裂方式——减数分裂形成。减数分裂的过程见图2.5。减数分裂的名称由来是因为此类分裂将每个细胞的染色体数目减半。每个生殖细胞经减数分裂，染色体数量减至23条，受孕时精子、卵子结合之后，受精卵得以形成标准的46条染色体。减数分裂过程中，不同染色体对的遗传物质可以互换（这一过程叫作交换），然后随机分配形成生殖细胞，进而保证基因池的多样性。因此，即使一对夫妻有好几个孩子，因染色体或基因组合的差异，每个孩子也会表现出较大的遗传差异。

最后，繁殖与细胞分裂还涉及性别的确定。我们已经提到过，一般细胞内部共23对染色体，其中一对十分特殊，叫作性染色体。性染色体表示为X染色体和Y染色体。女性有两个X染色体，男性有一个X染色体、一个Y染色体。性细胞形成后，女性的卵子只有X染色体，而男性精子一半有X染色体，另一半有Y染色体。与卵子结合的精子类型决定婴儿的性别。如果精子携带X染色体，受精卵为XX，婴儿性别为女；如果精子携带Y染色体，受精卵为XY，婴儿性别为男。X、Y染色体也与遗传缺陷有关，详见下节。

双胞胎是怎么形成的？ 前文提到减数分裂可以保证遗传多样性，但同卵双胞胎拥有相同的遗传密码，是唯一的例外。同卵双胞胎是指由一枚受精卵发展而来的两个人。怀孕初期，受精卵细胞分裂成两个有机体，最终成长为两个婴儿。科学家称同卵双胞胎为单卵双胞胎，因为双胞胎来源于同一个受精卵。单卵双胞胎由一个受精卵发展而来，彼此拥有相同的46条染色体和相同的遗传密码。同卵双胞胎性别相同，外形也很相似。同卵双胞胎出现的概率大约是1/260（不同阶层人口之间基本没有差别），似乎不具有遗传性。

异卵双胞胎是两次受精的结果，也就是说，母亲排出两个卵子，与两个精子分别结合。异卵双胞胎是由两次受精形成的两个受精卵发展而成，因而也被称为双卵双胞胎。双卵双胞胎与非双胞胎的兄弟姐妹一样，在基因上不会特别地相似。两人性别可能不同，外形也可能完全不像。理论上，两人可能不是同一个父亲所生。怎么会这样呢？如果母亲在短时间内与两个男人发生关系，她可能排出两个卵子分别与两人的精子结合。尽管发生概率较低，但也可以说明异卵双胞胎之间差异之大。还有可能出现半同卵双胞胎，又名极体双胞胎。这种类型的双胞胎由一个卵子（通过有丝分裂）分裂成两个细胞，随后与两个不同的精子结合而形成。半同卵双胞胎从母亲方面遗传的染色体相同（来自分裂的卵子），但是从父亲方面遗传的染色体不同（来自两个不同的精子）。半同卵双胞胎被发现已有数年之久，但是具体发生概率仍不清楚。

不同种族出现异卵双胞胎的概率不同，科学家目前还不清楚其原因。亚洲人的异卵双胞胎出现概率为1/500，白种人为1/125，某些非洲人种则高达1/20。由于异卵双胞胎需要母亲排出多个卵子，那么母亲的基因、卵巢与生殖系统的正常运转起到至关重要的作用。因此，异卵双胞胎有母系遗传的倾向，并且随着母亲的年纪增长，概率增加。

其他辅助受孕方式 形成胚胎并不容易，很多问题都可能导致一些夫妻难以怀孕。父亲精子量少、母亲生殖系统缺陷是两大主要原因。另外，单身人士或同性恋夫妻也可能想生孩子。面对以上情况，表2.1列出的人工授精以及其他技术都可以帮助人们怀孕。个人视角板块文章《人工授精》，介绍了一对夫妻使用辅助生殖技术的经历。

有些妇女服用催孕药解决生育问题。这些药物刺激卵巢排出更多卵子。有时出现多个卵子与多个精子结合，形成双胞胎、三胞胎、四胞胎等多胞胎。这种方式出生的婴儿多是异卵（异卵双胞胎、异卵三胞胎等）。不过，有时在多胞胎中，也会出现一个或多个受精卵分裂形成同卵双胞胎的现象。

目前为止，人们还未发现人工受孕会对儿童造成发展问题。在对这类儿童从出生到青少年时期的跟踪调查中，父母、老师和儿童自己均认为他们在情绪、友谊、学习成绩等方面都表现出良好的社会适应性。一个明显的区别在于，与普通母亲相比，借助这类技术的母亲往往更加关爱孩子，与孩子关系更加密切。这可能是因为怀孕过程很辛苦和她们有克服困难的决心。有证据表明，通过胚胎捐献（将捐献胚胎移植入待孕母亲体内）怀孕的父母可能会过于关爱子女，更加具有保护性。