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尽管自闭谱系障碍的病因目前尚未有统一的定论，但比较肯定的是它与遗传、神经生理因素、生化因素、心理因素和环境因素都有一定的关系，是一种源于婴儿期的广泛发展障碍性疾病。通过认知神经、大脑机制、环境和遗传方面的病因及病理机制研究，得出了一些较为一致的结论（见表4-1）。
表4-1 自闭谱系障碍的病因研究
（续表）
①天宝·葛林汀（2013）：用图像思考：与孤独症共生（范玮译）．北京：华夏出版社，p．42．
②苏雪云，王小慧．（2014）．从脑科学到社会融合———自闭谱系障碍干预面临的困境和意义．教育生物学杂志（3），pp．184—188．
③戴淑凤，贾美香，陶国泰．（2008）．让孤独症儿童走出孤独．北京：中国妇女出版社，p．20．
（续表）
除此之外，关于自闭谱系障碍的遗传影响，埃里克·J．马什等著的《异常儿童心理》
从染色体和基因障碍、家庭和双生子研究、分子基因三个方面进行了详细介绍。
大约2％～3％的自闭症儿童患有脆性X染色体异常。总体而言，自闭症个体患有染色体异常的机率更高，大约占5％。但是，这些异常本身并不是导致自闭症的特定基因点，因为自闭症与很多条不同的染色体异常有关。自闭症也与结节性脑硬化（tuberous sclerosis）有关，后者是一种罕见的单基因障碍，该障碍的表现形式范围很广，从轻度到重度，而且可能包括神经缺陷、痉挛和学习障碍。大部分的案例都是由于突变造成的，没有家族史。大约25％或者更多的患有结节性脑硬化的儿童也患有自闭症，这使得自闭症和结节性脑硬化的关联度要高于其他各种基因问题。尽管背后的机制还不清楚，但是我们知道，结节性脑硬化基因在大脑神经发展的关键时期出现变异，很可能就是导致自闭症形成的关键因素。
家庭研究表明大约3％～7％的自闭症个体，其家庭中的兄弟姐妹或其他家庭成员也患有自闭症。自闭症在同一个家庭出现两次的机率是仅出现一次的机率的50～100倍。双生子研究的结果表明：同卵双生子同时患自闭症的比率是60％～90％，而异卵双生子的比率接近零。这两个研究的结果表明，自闭症有超过90％的可能是遗传导致的。自闭症儿童的家庭成员也表现出更高比率的社会和语言缺陷，以及类似自闭症的异常的人格特征，但是没有那么严重，包括社会性怪癖，比如孤僻、不会为人处世、刻板；语言的语用问题，比如过度健谈或者不善社交；口语理解能力差。但有这些特征的家庭成员不会表现出被正式诊断为自闭症的个体会伴随的一些问题，如异常的语言（如回声性语言）、极端刻板性的重复行为、智力落后或癫痫。
最新的研究运用分子基因技术已经定位了很多不同的染色体的特定区域，特别是第2、7、13、15号染色体，这些可能是与自闭症相关的基因，但是还没有发现精确的可疑基因（国际自闭症分子基因研究会，1998）。可疑基因可能会对自闭症的发生有一定的责任，但不是直接导致自闭症的因素。但自闭症更可能是由多个不同基因的相互作用导致的，而不是某个单一的基因导致的。
从20世纪70年代开始，自闭谱系障碍的病因研究多围绕遗传方面。但是，遗传无法完全控制大脑发展。为了全面理解自闭症的遗传问题，尚需要多年的研究。我们必须清楚地认识到，最终发现的自闭症成因不会是单一的一种，而是对于这种复杂障碍发展过程中多重及复杂成因的详细信息。而且不可忽视的是，一个人会成为什么样子，遗传、环境、教育等要素的相互作用将决定最终的结果。