詹妮弗·戴维斯(Jennifer Davis)的家族中好几代女性都有患乳腺癌的,她和她母亲苏珊(Susan)是其中的一部分。她们的家族癌症史可追溯到詹妮弗的外曾祖母埃塞尔(Ethel),她于1930年死于乳腺癌。从那时起,埃塞尔的许多后代,包括詹妮弗和苏珊,都患上了这种疾病。
1990年,遗传学家玛莉-克莱尔·金(Mary-Claire King)在17号染色体上发现了 BRCA1 。 乳腺癌易感基因2号 (BRCA2)则于1995年在13号染色体上被找到。这两种基因突变的携带者患乳腺癌和卵巢癌的风险会增加。
BRCA 基因具有遗传性。如果你是携带者(男性或女性),你的每个孩子(男性或女性)都有50%的几率成为携带者。除非有什么事情打破这个循环,否则这种疾病将继续在家族树上攀爬。
当面临遗传缺陷基因的前景时,BRCA基因携带者将考虑名为 胚胎植入前遗传学诊断 (preimplantation genetic diagnosis)(PGD)的基因技术。运用PGD技术,可借助体外受精(in vitro fertilization)(IVF)产生多个胚胎。技术人员会让胚胎生长几天,然后取出一些细胞,用于检测可能导致致命或使人衰弱的疾病的基因突变。几十年来,该方法一直用于性别选择,以及避免生下患有严重或致命疾病的孩子。如今,癌症家族史瞩目的女性可使用该技术打破循环,选择没有基因突变的胚胎。这并不便宜,而且任一过程都少有保险覆盖。
女性可对正常妊娠产生的胚胎进行 产前基因检测 。取自母亲的简单血液样本可揭示染色体异常问题,如 唐氏综合症 ,甚至是特定的致病基因突变。但是需要考虑伦理问题。如果产前检测显示胎儿具有破坏性遗传缺陷,那么你只有两种选择--继续或结束妊娠。鉴于存在围绕选择性堕胎(selective abortion)的争议,该项检测一直是人们争论的内容。
借由在怀孕前使胚胎选择成为可能,PGD可避免这类难题。对于因不孕问题而已经考虑IVF的父母来说,它已成为一项颇有吸引力的选择。
PGD始于20世纪30年代,当时人们试图选择农场动物的性别。该技术于1990年首次应用于人类,一些夫妇希望避免将X染色体连锁遗传病(X-linked disorder)传给孩子,比如血友病(hemophilia),这项技术可识别来自他们的胚胎的性别。这些遗传病会影响男孩,因为不同于女孩,他们没有健康的第二条X染色体来做补偿。
PGD一直用于预防侏儒症(dwarfism)中致命的“双显性”(double-dominant)基因突变。每4万名新生儿中就有1名患侏儒症。中等高度的人可能生出侏儒孩子,正如侏儒的孩子也可能身高正常。当父母双方均患有侏儒症时,若孩子没有遗传到侏儒基因,则他们身高正常的几率为25%;若只遗传到一个,则成为侏儒的几率为50%;若最终遗传到两个,则有25%的几率会遗传到致命的“双显性”基因突变,这样的婴儿将无法存活。
基于基因的胚胎选择引发了人为创造设计婴儿的伦理问题。事实上,将智力和音乐能力等特质塞进胚胎是非常困难的,这些特质受到很多因素的影响--基因、环境、辛勤的工作、运气等。PGD更有能力消除特质,而不是灌输它们。
根据你对“设计婴儿”的定义,可能他们已经存在于生育治疗领域。依靠卵子和捐精者生育孩子的人可根据特定的标准选择捐献者--长相、个性、受教育程度等。你听说过20世纪80年代南加州的“ 诺贝尔奖获得者精子银行 ”(Nobel Prize sperm bank)吗?
为了确保孩子不会患上致命或使其衰弱的疾病,选择胚胎在伦理上是站得住脚的。但是试图生育某种而非另一种类型的孩子是优生学(eugenics)的基础,这是对人类物种的误导性质量控制。优生学的声誉在20世纪初落入谷底,当时希特勒发动了一场消灭犹太人、吉普赛人(Gypsies)、同性恋者和有障碍人士的运动。
优生学是一套旨在提高人类遗传质量的原则和实践方法。尽管优生学理论早在古希腊就存在并用于实践,但直到1883年才由查尔斯·达尔文(Charles Darwin)的表(堂)兄弟弗朗西斯·高尔顿(Francis Galton)将此概念系统化,其后从英国传播到许多国家,包括美国、德国和其他欧洲国家。
人们认为遗传与许多社会、智力、道德上的缺陷相关,以此定义了优生学领域,其随之扎根于美国。20世纪晚期和21世纪早期,很多州颁布法律禁止精神病患者结婚并强制其绝育。1927年,这些法律得到 美国联邦最高法院 (U.S. Supreme Court)的支持( 巴克诉贝尔案 (Buck vs. Bell))),直到20世纪中期才被废除。
产前检测和PGD为新的优生学形式提供了体系框架。不同于20世纪早期的旧优生学,新优生学不存在强行限制、强制绝育,也没有毒气室中的灭绝行为。胚胎选择基于基因检测,是标准化、客观、科学严谨、完全自由的选择。这样做的目的是防止婴儿一出生就面临患上遗传性致命或使人衰弱的疾病的高风险。因为此类技术成本高昂,而且基因突变不分富人、穷人,所以伦理问题不在于是否适用该技术,而在于如何扩大覆盖面。