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台-萨氏综合症是一种影响幼儿的致命遗传性神经系统疾病。祖先可追溯到东欧地区的德系犹太人（Ashkenazi Jews）更有可能是该病的携带者－－在美国，%4的德系犹太人为携带者，相比之下，总人口中这一比例为0.4%。
台-萨氏综合症是由15号染色体（chromosomes）上的缺陷基因引起的常染色体隐性遗传（autosomal recessive）疾病。之所以称为隐性遗传，因为你必须获得来自父母的各一个缺陷基因副本才会受影响。如果只得到一个，那么你会成为携带者，将不受疾病影响，但可能会把缺陷基因传给孩子。如果一对均为携带者的夫妇怀孕，则孩子不受影响和患病的几率均为25%，成为携带者的可能性为50%。
2002年，罗彻曼发现自己怀孕后，立即提出对自己和丈夫的基因检测请求，因为他们都是德系犹太人。在纽约市，人们对犹太人遗传病的认知度很高，女性可参与对影响德系犹太人的全部遗传疾病的筛查。但在北卡罗来纳州（North Carolina），她不得不越过重重难关才做了DNA测试。幸运的是，她的报告显示，他们没有问题。
十多年过去了，如今针对孕妇的检测方法日益增多。这类产品的第一阶段是携带者筛检－－对导致100多种严重遗传性疾病的基因突变的检测。 康西尔 （Counsyl）是总部设在旧金山的携带者筛查公司，自2009年以来，该公司已筛查了60多万人。至少有四分之一的人是遗传性疾病的携带者，其中携带相同疾病的夫妇占2%，这使得他们面临生出患病孩子的风险。
人类基因组由23对染色体组成，每个亲本提供23个。 染色体 是仅由四种核苷酸（nucleotides）A、G、C、T构成的DNA分子，它们是腺嘌呤（adenine）、鸟嘌呤（guanine）、胞嘧啶（cytosine）、胸腺嘧啶（thymine）的化学基团（chemical groups）的简写。 基因 是DNA中由字母组成的特定序列，提供合成蛋白质的指令，蛋白质在人体内实现特定功能。基因突变可导致疾病，比如先天畸形或癌症。生殖细胞（如卵子或精子）中发生的突变可传给孩子，这些可遗传的突变称为 种系突变 （germline mutations）。环境接触或细胞分裂过程中的错误可能引发其他突变，称为 体细胞 或 后天突变 （somatic or acquired, mutations），不会遗传给后代。精子和卵细胞的形成过程中可能会出现 新生突变 （De novo mutations），其为自发产生，有可能传给下一代，从而开启新的遗传链。
携带者筛查集中于单基因突变（single-gene mutations）的检测。更常见的疾病（如2型糖尿病）与多种基因相关，并与生活方式的选择有关，我们目前尚无法筛查这些复杂的疾病。
1970年，年轻的迈克尔·卡巴克（Michael Kaback）参与了两名台-萨氏综合症患儿的治疗研究工作，他是 约翰霍普金斯大学 （Johns Hopkins）的儿科遗传专家。台-萨氏综合症由人体缺乏一种称为氨基己糖苷酶A（hexosaminidase A）（Hex-A）的蛋白质引起。若无该蛋白质，化学物质就会在神经细胞中不断积聚，从而彻底破坏神经系统。患儿在上幼儿园之前就会丧失行动能力，然后死亡。
当时还没有基因测序技术。但卡巴克意识到，可以通过测量血液中的Hex-A水平来发现携带者，借助羊膜腔穿刺术（amniocentesis）探查到受影响的胎儿－－将穿刺针刺入子宫抽取羊水，从羊膜酸（amniotic acid）中提取DNA用于分析。如果夫妇知道自己是疾病携带者，则可以在知情的状况下决定是否要孩子。认识到这一点后，卡巴克在犹太社区建立了基于人群的台-萨氏综合症携带者筛查计划。他争取到犹太社区的支持，在犹太会堂和社区中心开展筛查工作。1971年，11000人接受了检测。类似的筛查计划在加拿大、墨西哥、澳大利亚、南非、南美、欧洲等地也建立了起来。
从1971年到2010年，筛查计划已鉴定出5万多名携带者，其中有1500对夫妇。这些在犹太社区实施的计划已经使美国和加拿大的台-萨氏综合症发病率降低了95%。
台-萨氏综合症符合重要筛查活动的标准－－疾病严重、无法治疗、但检测成本低。其他遗传性疾病的病因不是那么明确，所以几乎没有实现相应携带者筛查的标准化。拉比·彼得·卡斯丹（Rabbi Peter Kasdan）决心改变这一状况，如果要结婚的双方拒绝接受基因检测，他就不为其主持婚礼。孕前检测可提供更广泛的选择，也可避免让人心痛的麻烦，等到怀孕后再做携带者筛查就太晚了。卡斯丹也培养医生将检测扩展到其他遗传性疾病，比如卡纳万病/脑白质海绵状变性综合症/卡-范-贝三氏病（Canavan disease），这些疾病对德系犹太人的影响也很严重。
DNA测序技术使基因筛查变得非常便宜。异族通婚和混血夫妻会扩大可传给后代的疾病种类范围，随着这些现象的日益增多，对所有人进行携带者筛查可能是个好主意。以索菲-希夫拉·戈尔德（Sophie-Shifra Gold）为例，她14个月大的儿子伊萨克（Isaac）患卡纳万病，这是严重影响德系犹太人的遗传性疾病之一。大多数卡纳万病患儿都需要坐轮椅，很少能活到20岁左右。戈尔德是一位犹太教堂领导者的女儿，孕前及孕期均未做过检测。伊萨克确诊后，他的家族成员都接受了检测，以找出携带者。在戈尔德这方，其母亲有四分之三的犹太人血统，而且是携带者，并将此状况传给了戈尔德。对于伊萨克的父亲那方，其祖母是半个犹太人，也是携带者，并传给了儿子。结果，伊萨克患上了卡纳万病。
显然，不需要属于某个特定的种族，你也很容易患上与该种族相关的疾病。不过 美国妇产科医师学会 （American College of Obstetricians and Gynecologists）（ACOG）还是建议孕妇接受筛查，看看她们是否 只是囊肿性纤维化 （cystic fibrosis）这一种疾病的携带者。根据女性的种族，她们可能需要做更多疾病的检测。
实施普遍筛查可能具有挑战性。首先，构成检测组（testing panels）的很多遗传性疾病具有多变的表型（phenotypes），表型指疾病如何影响人。例如，囊肿性纤维化会使粘稠的黏液阻塞肺部，其可能具有可变的表型。一些患有囊肿性纤维化的人可能频繁进出医院，因为他们更容易发病；而另一些则可能踢足球也没什么困难。其次，体内存在与疾病相关的突变基因并不总是意味着你会患上这种疾病。伴有 乳腺癌易感基因1号 （BRCA1）突变的女性肯定不会患上乳腺癌－－其在70岁前不患病的几率为35%。第三，筛查的疾病越罕见，越难以估计结果为假阳性（false positive）或假阴性（false negative）的概率。
要想将孕前携带者筛查变为新的常规标准，则需要改变孕妇获得医疗保健的方式。在下一代中，这种转变将会到来，特定疾病携带者筛查技术将被更全面的DNA测序所取代。