导语

新生儿筛查（Newborn screening）是一项由政府资助的计划，旨在对刚出生不久的婴儿做一系列可治疗疾病的筛查。大多数筛查工作在孩子出生后的头两天进行，因为那时婴儿的酶（enzyme）和代谢水平是可测量的。该计划每年都能鉴别出数千名患有遗传性疾病的孩子，这些疾病具有严重的、往往致命的后果。

2003年，在完成 人类基因组计划 （Human Genome Project）后，科学家们发现了4000多种可导致遗传性疾病的DNA突变（DNA mutations）。DNA测序（DNA sequencing）能够揭示个体是否存在患癌风险，也有助于制定明确的治疗方案，以匹配每位患者的遗传背景。

近几年间，基因检测（genetic testing）已扩展为覆盖产前、产后、甚至孕前的全套测试。更有针对性的分析使得女性在打算怀孕前能够剔除不健康的胚胎。基因组测序为孩子描绘了蓝图，涉及唐氏综合症、早发性阿尔茨海默病、乳腺癌等疾病的遗传易感性。该技术的发展前景处于不断变化中，更新、更全面的测试版本推出得如此迅速，就连专业的遗传咨询师（genetic counselors）也难以跟上其步伐。

能获得如此多的信息会给人以能力、启发性、困惑，也使得他们能够终止妊娠。本书不致力于回答对与错，而是指导你了解基因技术的前沿，展示遗传技术改变医学的情形，并向你介绍很多父母在这个时代面临的困境。