下载掌阅APP，畅读海量书库
立即打开
6.2.1 患儿反复就诊的主诉均为咳嗽，医生是否只需诊疗咳嗽： 孩子咳嗽了，家长寻求医生的帮助，其目的是为了弄清楚孩子咳嗽的原因，寻找适宜的诊疗措施，以保障孩子健康地生长发育。
咳嗽是呼吸系统疾病最常见的症状之一，也可能是非呼吸系统疾病或全身性疾病的一种症状。尽管患儿反复就诊的主诉均为咳嗽，但儿科医生在接诊后，不能只针对咳嗽本身给予简单的对症诊疗，还需要通过询问病史、仔细观察咳嗽的具体表现以及详细的体格检查，在综合分析这些临床资料的基础上寻找异常的病理生理情况，以及患儿发生咳嗽的原因，才能给予正确诊断。询问病史就是问诊的过程，问诊是医生诊疗疾病的基础。
很多时候，儿童完整、真实的病史是在儿科医生对儿童家长专业的问诊中呈现出来的，能否问出有价值的病史信息与专业造诣深浅密切相关，这位母亲说出孩子曾被诊断为罕见病“ FBN 1基因突变GD2综合征”的过程就是一个很好的例子。
这个5岁男孩已被多家医院诊断为“支气管炎”“支气管哮喘”“支气管肺炎”等疾病，这些疾病也足以解释孩子出现咳嗽的原因了，但经验丰富的专家观察到患儿体格矮小，在询问体格发育异常中家长说出了“ FBN 1基因突变GD2综合征”这个罕见病，一下子让疾病的诊疗更进一步明确了。受专业知识的限制，爱孩子的母亲只知道“ FBN 1基因突变GD2综合征”是导致孩子身材异常矮小的原因，并不知道孩子反复发生的咳嗽也与此病导致的呼吸系统发育不良有关。
6.2.2 什么是 FBN 1基因突变GD2综合征？如何精准诊断和治疗： FBN 1基因突变GD2综合征是罕见的由基因异常导致的骨骼发育不良，临床主要表现为短手短脚、矮身材、关节活动受限、皮肤增厚、面部特征和心脏瓣膜病变、肝肿大、呼吸功能不全等多器官病变。目前，我们还无法针对该病患儿的基因进行治疗，能做的只是对症支持治疗。
FBN 1基因突变GD2综合征的诊断主要依靠临床特征及影像学检查，确定诊断依靠基因外显子测序。诊断明确后，可以帮助我们了解和评估患儿的病情，给予更加适宜的个性化的精准治疗。精准治疗是针对患病个体，在详尽了解病情的基础上进行的。对患儿的诊断越明确、越详尽，治疗就会越个体化、越精准。
此患儿反复咳嗽气喘15天，已经静脉输注头孢类、阿奇霉素等抗生素，以及激素类药物治疗7天，明确诊断为 FBN 1基因突变GD2综合征后，我们就会明白患儿反复咳嗽气喘主要是因为先天发育不良，而不一定是感染很严重，就可以把诊疗工作重点放在维持肺功能上。具体来说，如果孩子目前发热、炎症指标增高等感染症状不太严重，抗感染的措施可以不需那么强烈了。另外，还需通过结合超声和生物化学检查，来全面评估患儿的心、肝、肾功能，这样能更好地保障患儿后续用药治疗的安全性。
6.2.3 反思此病例的诊疗经过，有何临床意义： 此病例中家长的关注点是“孩子反复咳嗽气喘”，之前就诊的很多儿科医生也是只关注这一点，尽管也给患儿做了体格检查，但没有重视患儿明显的体格发育，这是需要儿科医生在临床工作中重视的。生长发育是儿科的基础，评估儿童任何疾病时都要注意生长发育状况。
此病例中关注到“这个患肺炎的5岁男孩身高为何像2岁”的专家，不仅经验丰富，更重要的是具备深厚的理论知识并在诊疗过程中认真、耐心地理论结合实际。
母亲在明白了孩子的反复咳嗽与这个她认为只导致身材矮小的疾病有关时说：“看咳嗽时没有医生问过孩子身材矮小的问题，我就没有想到要说这个病。如果知道有关系，我早就说出这个病了。”
医学是由理论体系和技术体系组成的，临床是把这两个体系融会贯通、保障生命健康的桥梁。临床医生在与患者的交流沟通中，综合基础理论知识、患者的病史、临床表现、化验检查、现状和需求等临床资料，结合自己的从医经验，尽力做出接近真相的临床诊断，并在权衡利弊中为患者选择出最适宜的治疗方案。
医生的经验、学识、采集病史的全面和体格检查的规范，是及时恰当诊疗的关键，医患互敬互信是面对疾病灾难共渡难关、保障健康的基础。在儿科疾病的诊疗过程中，面对不能自我主诉的儿童儿科医生与家长双方的交流沟通尤其重要。家长最了解孩子，很多时候需要家长主动的“说出真相”！因此可以说，家长是孩子最好的医生。