目前,抽动障碍的发病机制尚不完全清楚,其发病与遗传因素、神经递质失衡、心理因素和环境因素等诸多方面有关,可能是多种因素在发育过程中相互作用所引起的综合征。
1)遗传因素:经过研究证实遗传因素与Tourette综合征发病有关,但遗传方式不清。通过家系调查发现10%~60%的抽动障碍患者存在阳性家族史。单卵双生的同病一致率为75%~90%,双卵双生的同病一致率为8%~23%。家系调查还发现,在各种抽动障碍的亲属当中,强迫症、多动症患病率明显增高。另有研究认为Tourette综合征与强迫症是基因的不同表现形式。
2)神经生化因素:多巴胺假说认为Tourette综合征与多巴胺过度释放或突触后多巴胺D 2 受体的超敏有关。采用氟哌啶醇、匹莫齐特(哌迷清)等多巴胺受体拮抗剂可以减轻抽动症状。内源性阿片与抽动障碍、强迫障碍均有关,有证据显示阿片受体拮抗剂纳曲酮能够减轻Tourette综合征的抽动和注意缺陷症状。5-羟色胺(5-HT)假说依据是Tourette综合征患者色氨酸羟化酶活性低下。而5-HT再摄取抑制剂对40%的Tourette综合征患者有效,说明Tourette综合征与强迫症可能在病因方面存在联系。有研究认为本病与中枢去甲肾上腺素能系统功能亢进有关,其依据是应激情况下抽动症状加重,脑脊液中去甲肾上腺素的代谢产物3-甲氧基-4-羟基苯乙二醇(MHPG)水平增高,降低中枢去甲肾上腺素能活性的药物苯胺咪唑啉(苯氨咪唑啉)对本病有治疗效果。近些年来,随着对脑内阿片肽研究的深入,特别是基底神经节含脑啡肽神经元和含强啡肽神经元的发现,使之成为近年来多发性抽动症发病机制研究的热点。另外,钠钾ATP酶活性的改变可能也是多发性抽动症的发病机制之一。
3)社会心理因素:儿童在家庭、学校、社会遇到各种心理因素,以及生活中的重大事件,都能引起紧张、焦虑情绪,都可能诱发抽动症状。家庭教育不良,管教过严,过于挑剔、苛刻,学校及家长要求超过了实际水平,均可造成孩子的紧张与焦虑,进而导致抽动障碍。