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造成女性不孕不育的病因很多且复杂，如图2-1所示主要包括以下几大类：
年龄是影响女性生育力的重要因素。随着年龄的增长，卵子的数目减少和质量下降，卵子的受精能力和胚胎的植入能力下降，染色体异常的概率增加，使得成功受孕的概率逐年下降。研究表明，女性35岁以前，胚胎种植率、每胎活产率相对恒定，35岁以后，二者均呈线性下降趋势。
图2-1 不孕症的原因
月经周期不规律或闭经是排卵功能异常的常见表现，15%～21%的女性不孕患者为排卵障碍。正常排卵依赖于下丘脑—垂体—性腺轴相关激素间的动态平衡，因此排卵功能异常是以上系统功能异常的表现。常见排卵障碍疾病包括卵巢病变（如特纳综合征、单纯性腺发育不良、未破裂卵泡黄素化综合征）、垂体疾病（垂体肿瘤、席汉综合征）、下丘脑损伤、甲状腺或肾上腺功能亢进或低下和重症糖尿病等。临床最常见的排卵障碍疾病即多囊卵巢综合征（polycystic ovarian syndrome, PCOS），患者表现为稀发排卵或无排卵。此外，PCOS患者异常的激素环境也会影响卵子质量及子宫内膜容受性。
输卵管平滑肌的蠕动、上皮细胞纤毛的摆动及输卵管的通畅是自然受孕的必备条件。输卵管感染性和非感染性病因均可导致不孕，输卵管性不孕占不孕症的20.0%～32.8%。
精子和卵子结合形成受精卵后，需要种植在子宫内膜上才能汲取营养继续发育成胚胎。因此，良好的子宫内膜是怀孕的必备条件，任何影响子宫内膜的因素均可能影响怀孕。子宫内膜息肉样增生、纵隔子宫、子宫肌瘤压迫子宫内膜、薄型子宫内膜及宫腔粘连，均可能影响胚胎着床。但并非所有患者都会不孕，如果有上述子宫结构问题，排除反复试孕失败的其他因素后，可进行宫腔镜检查，评估子宫内膜情况。
子宫内膜异位症与不孕关系密切，30%～58%的不孕症患者合并有子宫内膜异位症。子宫内膜异位症可引起盆腔粘连、输卵管阻塞，或妨碍输卵管运送卵子、干扰卵巢内分泌功能和排卵，影响精卵结合及胚胎着床。重症子宫内膜异位症可致盆腔解剖结构异常，如输卵管粘连、阻塞等。并且，盆腔内微环境改变、免疫功能异常均会影响怀孕。子宫内膜异位症患者排卵障碍发病率为17%～27%。
外阴和阴道发育异常及创伤和手术形成的瘢痕狭窄会影响精子上行与卵子结合，宫颈管的解剖结构及腺上皮的分泌功能异常会影响精子的存活、上游与储存而引起不孕。
在自然受孕的各个环节均存在复杂的免疫反应，神经内分泌系统和免疫系统通过肽类激素、神经递质和细胞因子的相互作用影响生殖内分泌并调节生育过程。诊断免疫性不孕首先要排除不孕症的其他已知因素，包括输卵管因素、内分泌因素以及遗传因素。
不明原因性不孕在不孕夫妇中发生率为10%～20%，诊断不明原因性不孕的前提条件是男方精液分析正常，女方有排卵，子宫腔正常，腹腔镜下双侧输卵管通畅。