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唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，一般在怀孕第15~20周之间会进行一次唐氏筛查。唐氏综合征又称先天性痴呆或智障，这是一种最常见的染色体疾病。一般人类细胞的染色体对数应该为23对（46条），一半来自爸爸，一半来自妈妈。其中22对常染色体，1对性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体，所以又称21三体综合征。其发生率约为新生儿的1/750，按我国的出生率，那意味着每20分钟就会有一个唐氏宝宝出生，而且其概率还会随着孕妈妈年龄的递增而升高。
怀有唐氏综合征胎宝宝的孕妈妈在孕早期可能出现先兆流产、胎死宫内的状况；分娩时可能有新生儿窒息或死亡的情况发生；婴儿期易患肺炎死亡；即使存活，也是智力低下者并伴有其他严重畸形。