27 基因检测再认识

随着基因分子水平研究的不断深入，越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现。大量临床研究表明，通路中的特定基因的扩增/突变/表达状态与靶向治疗、化学治疗药物的有效性密切相关。因此，临床上检测这些通路中特定基因，筛选出获益患者，可提高癌症治疗有效率。

美国食品药品监督管理局（FDA）要求用药前进行 EGFR 、 KRAS 等基因检测；美国癌症综合治疗网络（NCCN）也已将 EGFR 、 KRAS 、 ERCC 1、 RRM 1、 HER 2等基因检测纳入癌症治疗指南中。通过基因的检测，指导乳腺癌的精准治疗，评估预后，甚至预防乳腺癌。目前基因检测的目的在预测上使用不多，更多的是在于治疗。

乳腺癌多基因检测适应证

● Oncotype DX（21基因检测）：适用于HR阳性、HER2阴性、Ⅰ～Ⅱ期乳腺癌患者。检测分析21个基因的活性，然后计算复发评分数。RS＜18分时为低度复发风险；18分≤RS＜31分为中度复发风险；RS≥31分为高度复发风险。风险分数越高，浸润性乳腺癌复发的风险就越大。10年远处转移率分别为6.8%、14.3%和31%。低RS说明乳腺癌恶性程度低，对激素疗法敏感，化学治疗获益小；高RS说明乳腺癌恶性程度高，对激素疗法不敏感，化学治疗获益大。

● MammaPrint（70基因检测）：适用于Ⅰ～Ⅱ期、ER阳性、N1-3的乳腺癌患者。能够反映乳腺癌远处转移的预后情况。可以将患者分为低危和高危两组，低危早期乳腺癌患者可以不予化学治疗，高危早期乳腺癌患者化学治疗获益最多。MammaPrint可较准确地区分不需要化学治疗可长期生存的患者，避免早期乳腺癌过度治疗。

● EndoPredict、Prosign及BCI 3种多基因检测：适应于ER/PgR阳性、HER2阴性、淋巴结阳性（1～3枚转移）乳腺癌患者，也适用于临床高风险患者制订辅助化学治疗决策。

乳腺癌多基因检测禁忌证

三阴性乳腺癌、HER2阳性、N＞3的乳腺癌患者，以及ER阳性、HER2阴性、N0、临床低危的乳腺癌患者，均不需要进行多基因检测。

在用于乳腺癌的基因组检测中，Oncotype DX（21基因检测）拥有全面的数据支持其用于做出治疗决定，也就是循证医学的决策。所以这项检测技术更被支持用于治疗决策中，医生会将检测的分数与病理报告中的其他信息（包括癌症的大小、等级、激素受体蛋白质表达、淋巴结中是否发现癌细胞等）结合，为患者制订治疗计划。

目前基因检测仍只是小部分群体的高端体检项目。

基于乳腺癌的影响因素错综复杂，不只是基因，还涉及环境、生活习惯等各种因素。就算你检测出某个基因变异，也不意味着你就一定会患乳腺癌，其解释和结果可能是多样的。 IcpyzCwtvB3if0PocpX9yO6Onb46uM47pcbYPcB8aycvoKLJR+jFlyaiJj1VEpZG