家族性乳腺癌是指一个家族中有两个或以上有血缘关系的成员患乳腺癌,占乳腺癌患病总数的20%~25%,其中家族性遗传性乳腺癌占55%~60%,其他是家族性非遗传性乳腺癌,可能是由于相同的性格特征、饮食习惯、生活情绪状态等导致。非遗传性乳腺癌并不具有传染性,与乳腺癌患者共同生活或饮食或密切接触,不会因此而患乳腺癌。
乳腺癌是由基因异常引起,也就是所谓遗传物质的突变所致,具有家族遗传特质。往往见家族中几代人患乳腺癌,如果母亲患有乳腺癌,母亲的姐姐也患有乳腺癌,那么母亲的女儿就会担心自己有可能也会患上乳腺癌。尤其是当女儿亲眼看到母亲患上乳腺癌,她的顾虑和担忧就更大。然而并非有家族遗传高风险的所有女性都会患乳腺癌,那些有明确的基因异常的成员,才具有患癌的命运,这异常的致癌因素因遗传而来,是由于母亲或父亲遗传的异常所致,占乳腺癌患病总数的5%~10%。目前明确的乳腺癌家族遗传基因有 BRCA 1基因,占遗传性乳腺癌的45%左右,另外还有 BRCA 2基因、 Li-fraumeni 综合征基因等。
家族遗传性乳腺癌的遗传危险度
● 直系一级亲属(母亲、姐妹、女儿)一人患乳腺癌,则本人危险度增加1倍。
● 家族中有两人患乳腺癌或卵巢癌,本人危险度为5倍。
● 亲属为双侧癌,则危险度增加10倍。
● 亲属患病年纪越轻,本人患病危险度越大。
家族遗传性乳腺癌的遗传特征
● 发病年龄早,常在50岁前患癌。
● 倾向于双侧发生乳腺癌。
● 为常染色体显性遗传,也就是说只要父母一方携带这种突变基因,就足以使后代得病。
● 相关癌的发病率增高,除乳腺癌以外,有 BRCA 1、 BRCA 2基因突变的女性患卵巢癌的概率也很高。
为证实致癌因素与基因异常的紧密关系,并试图阻挡或消灭这些因素,从而减少基因被改变,一些科学家一直在从事乳腺癌致癌因素的研究。目前的研究证明,如果女性确实有乳腺癌、卵巢癌或两者兼有的家族史,那么遗传可能在癌症的发展中发挥作用。 BRCA 1、 BRCA 2基因突变是乳腺癌的遗传易感因素,而这种基因突变是可以通过基因筛查出来的。
然而,即使有一个或两个被证实的遗传基因异常,并不意味着一定会患乳腺癌,也并不意味着她的癌症会比非遗传基因改变而致的癌症更糟糕。
TIPS
> 无论是遗传还是非遗传性乳腺癌,有一点是肯定的,从某种意义上来说,癌症发生的基础完全在于被改变的基因,也就是所谓的突变基因。但我们仍然不十分确定是什么因素造成了这些基因的改变。是天生的还是后天的?是什么造成伤害?是激素吗?或者是病毒、放射线或某种未知的元素造成了基因的改变? 大多数的女性患者没有乳腺癌的家族史。