25 基因突变知多少

人体肿瘤千差万别，癌症发生的机制非常复杂，对于不同癌症甚至患有相同癌症的患者，导致癌症发生的机制不尽相同。10%乳腺癌患者携带有家族遗传的基因变异，称为遗传性乳腺癌。查找患者的乳腺癌基因变异，对预防和指导乳腺癌治疗具有重要意义。

遗传性乳腺癌的基因检测

基因检测可指导预防和治疗遗传性乳腺癌。遗传性乳腺癌通常是由 BRCA 1和 BRCA 2基因突变引起的。正常的 BRCA 基因通过修复细胞阻止肿瘤生长，而 BRCA 基因突变会大大增加患乳腺癌的风险和已患乳腺癌的严重程度。另有某些基因的异常改变称为未知的变异（VUS），是指尚未找到变异的原因，或正在进行相关研究。

检测出 BRCA 1或 BRCA 2基因变异的女性，41%～90%的可能性在某个时间患乳腺癌；8%～62%的可能性在某个时间患卵巢癌。患病的概率到底有多大还取决于基因类型和个人及家庭的癌症史。 BRCA 1和 BRCA 2基因变异的男性患乳腺癌，以及其他癌症（如胰腺癌、睾丸癌、前列腺癌）的风险也高。

基因检测为癌症治疗模式带来了翻天覆地的变化，乳腺癌治疗开始迈入个体化治疗的新天地。检测是否有 BRCA 或其他基因的突变，结果被用于指导预防和治疗方案的制订。基于遗传性基因的检测而了解乳腺癌高危人群并采用一些方法阻止乳腺癌发生称为“预防性治疗”；基于分子检测的因人而异、因病而治称为“个体化治疗”。

乳腺癌相关的遗传性癌症综合征

根据美国国立卫生研究院（NIH）的指导原则，目前已经发现50多种遗传性癌症综合征。一些比较常见的遗传性癌症综合征已经可以通过基因检测预测终身的癌症风险。其中和乳腺癌相关的综合征包括遗传性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）综合征、李-佛美尼（LFS）综合征。

● 遗传性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）综合征

◆ 相关基因： BRCA 1， BRCA 2。

◆ 癌症类型：女性乳腺癌，卵巢癌，前列腺癌，胰腺癌，男性乳腺癌。

● 李-佛美尼（LFS）综合征

◆ 相关基因： TP 53。

◆ 癌症类型：乳腺癌，软组织肉瘤，骨肉瘤（骨癌），白血病，脑肿瘤，肾上腺癌。

如果家族中有两人以上患有乳腺癌，如果有，建议患者先做乳腺癌基因检测，明确是否有遗传性基因突变，是不是易感基因携带者；如果没有，就不存在这种可能。 GHby/gG5Kyp+sDiKDEkxEZrhk0l2QyAgCBxEDFh7XLUpLl6kTkuMoCJ6nk459OVk